Uşaqlarım Otoimmün Xəstəliyə tutulacaqmı?

Göndərildi: 08.09.2021
Məqalənin müəllifi Adəm Quliyev

Birinci dərəcəli qohumlarda (valideynlər, bacı-qardaşlar, uşaqlar) xəstəliyin meydana gəlməsini araşdırmaq, xəstəliyə səbəb olan genetik və qeyri-genetik faktorları ayırd etmək üçün istifadə edilən güclü bir üsuldur. Müxtəlif ailə əlaqələrindən qardaş müqayisələri çox vaxt digərlərindən daha faydalıdır. Ətraf mühit/digər səbəblərdən genetik təhlil etmək üçün son vasitə, ayrı -ayrı mühitlərdə böyüdülmüş eyni əkizlərin araşdırılması olsa da, bu, çox nadirdir. Beləliklə, bu mövzuda ən çox istifadə edilən işlər, bənzərsiz əlaqələri səbəbiylə sadə əkiz tədqiqatlardır (çünki genetik məlumatların bir hissəsi və ya bir çoxu paylaşıldığı üçün), sonra qardaş -qardaş tədqiqatları.

Sistemik Lupus Eritematozuslu Qadın Bacıları (SisSLE) tədqiqatı, lupus diaqnozu qoyulan xəstələrin bacılarının sağlamlıq vəziyyətini araşdıran, xüsusilə də bu populyasiyada eyni və ya digər otoimmün xəstəliklərin birgə meydana gəlməsinə yönəlmiş davamlı bir araşdırma səyidir. Digər otoimmün xəstəliklərin irsi və birinci və ya fərqli qohumların eyni və ya fərqli şərtlər inkişaf etdirmə ehtimalı ilə bağlı araşdırmalar, genetik və digər səbəbli faktorları laqeyd etmək və bəzi qardaşların niyə inkişaf etdiyini anlamaqla əlaqədar olaraq digər otoimmün tədqiqatlar haqqında məlumatlar əldə etdi. pozğunluq, digərləri isə yoxdur. Bu cür məlumatlar həm tədqiqat, həm də klinik şəraitdə əvəzsiz ola bilər,birinci dərəcəli qohumlar, xüsusən də xəstə bacı-qardaşlar arasında otoimmün əlaqələrin daha dərindən anlaşılması üçün hələ çox işlər görülməlidir.

Bir qohumun qohumunda işlədiyi zaman, hətta bu qohum kimi eyni otoimmün xəstəlik olmasa da, otoimmün bir xəstəliyin inkişaf ehtimalı nədir?

Bunu ümumilikdə qiymətləndirmək çətindir, çünki hər bir otoimmün xəstəliyin fərqli bir risk profilinə malik olduğu nəzərə alınır və nisbi xəstəliyə və əlaqəli xəstəliklərə görə araşdırılır. Yəni, ehtimal etdiyimiz digər otoimmün şərtlərin və hansı populyasiyada (bacı, əkiz, valideynlər, uşaqlar və s.) Əsas şərtdən asılı olaraq bu ehtimal çox fərqli ola bilər. Əksər şərtlər üçün risk ən çox tək rəqəmlərdə yüzdə bir artımla mülayim və orta səviyyədədir. Bununla birlikdə, digər birləşmələr nisbi riskdə əhəmiyyətli artımlar nümayiş etdirir, bu da birinci dərəcəli qohumlarda xəstəliyin inkişaf ehtimalını ölçmək üçün istifadə olunur.

Ayrıca, fərqli tədqiqatlar eyni şərtləri araşdırarkən nisbi riskin dəyişdiyini göstərdi və ümumi insidansın və yayılmanın dəqiq qiymətləndirilməsini çətinləşdirdi. Birinci dərəcəli qohumlar və nisbi risk baxımından ən çox araşdırılan xəstəliklər arasında çölyak, skleroderma və xüsusilə çox skleroz var. Təqdim olunan bağlantılardan qeyd etdiyiniz kimi, bu cür risk/ehtimal yuxarıda göstərilən səbəblərə görə çox fərqli ola bilər:

Birində otoimmün olan, digərində olmayan qardaşların araşdırılmasında məqsəd, başlanğıcın yaranmasına səbəb olan ətraf mühit və həyat tərzi faktorlarını təyin etməkdirmi?

Bəli, digər şeylər arasında. Qardaş və digər birinci dərəcəli nisbi araşdırmaların ümumi məqsədi xəstəliyin inkişafında genetik olmayan faktorları fərqləndirməkdir. Bu cür faktorlara ətraf mühit və həyat tərzi kimi şeylər daxildir (xüsusən "təbiət və tərbiyə" kimi tanınan davranış genetikasında, burada həqiqətən tətbiq olunmur). Bəzi nümunələr siqaret çəkmə vəziyyəti, piylənmə və ətraf toksinlərə məruz qalma və daha çoxdur. Hormonal giriş, viral infeksiya və anadangəlmə qüsurlar kimi digər mülahizələr də var; və tədqiqatçılar da qoruyucu təsirlər axtarmağa meyllidirlər. Bununla birlikdə, qardaş araşdırmalarının əsas məqsədi, bir qardaşın niyə xəstəlik üçün pozitiv olduğunu müəyyən etməkdir, digərləri patologiyasız olaraq qalır ki, bu məlumatlar diaqnostik və müalicəvi tədbirləri inkişaf etdirmək üçün istifadə olunsun.Bu, otoimmün xəstəlik və ya digər xəstəlikləri nəzərə almağımızdan asılı olmayaraq doğrudur.

Hazırda hansı otoimmün qardaş araşdırmaları davam edir?

Hal -hazırda ümumiləşdirilmiş otoimmün şərtləri, sistematik revmatik xəstəliyi və lupusu araşdıran otoimmün xəstəlik (lər) və qardaş diaqnozlarının bəzi aspektlərini əhatə edən ən azı üç davam edən tədqiqat var (yuxarıda qeyd olunan SisSLE tədqiqatı). Ancaq hamısı hələ də xəstə qəbul etmir. Əlbəttə ki, tapılan üç reklam qədər yaxşı olmayan daha çox araşdırma aparılır və müəyyən veb saytlar CenterWatch.com və NIH -in Klinik Sınaqlar veb saytı kimi əlavə məlumat və qaynaqlar tapmaqda sizə kömək edə bilər.

Əvvəlki qardaş araşdırmalarından hansı nəticələr çıxarıldı?

Təsəvvür edə biləcəyiniz kimi, indiyə qədər oxuduqlarınıza əsaslanaraq, otoimmün şərtləri araşdıran əvvəlki qardaş və birinci dərəcəli nisbi tədqiqatlardan götürülmüş bir çox fərqli tapıntılar olmuşdur. Bu qənaətləri hər hansı bir mənalı və ya ümumiləşdirilmiş şəkildə təsnif etmək asan deyil, çünki araşdırılan populyasiyalarda, istifadə edilən metodlarda və təhlillərdə və aparılan tədqiqatın dəqiq xüsusiyyətindən asılı olaraq xüsusi tapıntılarda bu cür dəyişikliklər olur. Araşdırılan geniş çeşidli xəstəliklərdən bəhs etmək olmaz. Buna görə də, bu cür araşdırmaların göstərdiyi bütün müxtəlif tapıntıları təsvir etməyə çalışmaqdansa, oxucu, vəziyyətiniz üçün ən mənalı olanları ön plana çıxarıb bunları özünüz araşdıra biləcəyiniz üçün çoxlu bağlantılar təklif etmək daha faydalı olardı:

Xüsusilə 1-ci tip şəkərli diabet və otoimmün tiroid xəstəliyi araşdırıldıqda araşdırmalarda bəzi ümumi tapıntılar var. Bu cür tapıntılar, keçmiş və digər AD -lərin bacı -qardaşlarında sonuncunun nisbətsiz artımını ehtiva edir.

Digər nəticələr, tiroid xəstəliyi, lupus SLE, çox skleroz və romatoid artrit ilə ən çox görülən şərtlər kimi oxşar problemləri göstərdi. Bunlardan, otoimmün tiroid xəstəliyi (digərləri arasında Graves və Hashimoto), bir qardaşda otoimmün xəstəliyin varlığına əsaslanaraq xəstəlik insidansında böyük artımlara ən çox həssasdır.

Həkiminiz üçün suallar:

  • Bəzi otoimmün xəstəliklərin daha çox genetik səbəb olduğu bilinirmi? Hansılar?
  • Daha yüksək genetik otoimmün xəstəliklər olduğuna inananlarda genetik test və ya müalicənin bir rolu varmı?
  • Qardaş və birinci dərəcəli nisbi araşdırma haqqında daha çox məlumatı haradan tapa bilərəm?
  • Bu fərqləri araşdıran bir klinik sınağa yazılmağı düşünməliyəmmi? Niyə və ya niyə olmasın? Əgər belədirsə, bunu necə edə bilərəm?
  • Xüsusi şərtlərimi nəzərə alaraq, birinci dərəcəli qohumlarımın (və ya özümün) əlavə otoimmün şərtlər inkişaf etdirmə ehtimalı nədir?

Müəllif Haqqında

Dr. Rothbard, New York şəhərində yerləşən, uşaqlardan klinisyenlərə qədər müxtəlif auditoriyalara yönəlmiş tibbi təhsil məqalələrində ixtisaslaşan peşəkar bir tibb yazıçısı və məsləhətçisidir. Tibbdən ayrıldıqdan sonra bir neçə il biologiya və tibb elmləri müəllimi olaraq çalışdı və tam zamanlı yazı yazmağa qərar verdi. Ona [e -poçt qorunur] ünvanından müraciət etmək olar.

Bu blog yazısı əvvəlcə Dr Rothbard tərəfindən yazılan AutoimmuneMom.com tərəfindən nəşr edilmiş və ilk dəfə 27 Fevral 2014 -cü ildə nəşr edilmişdir.

Bu yazıda müəllifin fikirləri yer alıb. AARDA tibbi bir tətbiq deyil və tibbi məsləhət, diaqnoz və ya müalicə vermir. Vəziyyətinizə və xüsusi şərtlərinizə əsasən ixtisaslı provayderlərdən diaqnoz, müalicə və məsləhət almaq sizin məsuliyyətinizdir. AARDA, bu veb saytında mövcud olan heç bir məhsulu, təcrübəni, müalicə metodunu, testini, həkimini, xidmət təminatçısını, proseduru, klinik sınağı, rəyi və ya məlumatı təsdiq etmir və ya tövsiyə etmir. Veb saytdan istifadə etməyinizMəxfilik Siyasətimizətabedir .