Aşağı riskli bir populyasiyada ultrasəsoqrafik fetal yumşaq markerlər: prevalans, trisomiyalarla əlaqə və invaziv testlər

Göndərildi: 08.09.2021
Məqalənin müəllifi Adəm Quliyev

İkinci trimestrdə ultrasəs müayinəsində aşağı riskli bir populyasiyada təyin olunan yumşaq markerlərin yayılmasını və bu markerlərin trisomiya və invaziv testlərlə əlaqəsini araşdırmaq.

Dizayn

Prospektiv müşahidə işləri.

Ayarlama

İsveç Universiteti Xəstəxanası.

Əhali

İyul 2008 - Mart 2011 tarixləri arasında döllü bütün qadınlar hamiləliyin 15 +0-22 +0 həftələrində ultrasəs müayinəsindən keçdi.

Metodlar

Yumşaq markerləri olan hallar, trisomiya və invaziv testlər baxımından qeyri-hallarla müqayisə edildi.

Əsas nəticə tədbirləri

Yumşaq markerlərin yayılması, trisomiyalar üçün ehtimal nisbəti və yumşaq markerlər aşkar edildikdən sonra invaziv testlər üçün risk nisbəti.

Nəticələr

İkinci trimestrdə 10 710 fetusda ultrasəs edildi. Döllərin 5.9% -ində markerlər aşkar edildi. 5,1% -i təcrid olunmuş, 0,7% -i çoxlu və 0,1% -i anomaliya ilə birləşdirilmişdir. Markerlərin olması Down sindromu üçün müsbət bir ehtimal nisbətini göstərdi, lakin assosiasiya (ehtimal nisbəti = 7.1) yalnız hər hansı birmarkerin (təcrid olunmuş, çoxlu və ya anomaliya ilə birləşdirilmiş) birləşmiş kateqoriyası üçün yalnız statistik əhəmiyyət kəsb edirdi . İkinci trimestr ultrasəsindən sonra invaziv testlər üçün risk nisbəti, izsiz yumşaq markerləri olan hamiləliklərdə markerləri olmayanlara nisbətən 24.0 idi.

Nəticə

Aşağı riskli bir populyasiyada, ikinci trimestrdəki ultrasəsdə fetusların 5,9% -də yumşaq markerlər aşkar edilmişdir. Daun sindromu üçün ehtimal nisbəti yalnız hər hansı bir marker üçün əhəmiyyətli idi (təcrid olunmuş, çoxlu və ya anomaliya ilə birlikdə). Yumşaq markerlərin olması invaziv prosedurların insidansını əhəmiyyətli dərəcədə artırdı. İkinci trimestrin ultrasəs məlumatları tərtib edildikdə yumşaq markerlər qeyd edilməlidir və fetal ultrasəs müayinələri aparan bütün bölmələr, yumşaq markerlər müəyyən edildikdə məlumatların idarə edilməsi ilə bağlı qaydalara malik olmalıdır.

Qısaltmalar

Açar Mesaj

İkinci trimestrin ultrasəs məlumatları hazırlandıqda yumşaq markerlərlə məşğul olmaq lazımdır.

Giriş

Fetal anomaliyaları müəyyən etmək üçün ikinci trimestrdə ultrasəs müayinəsi son bir neçə onillikdə nəzərəçarpacaq dərəcədə inkişaf etmiş və yaxşılaşmışdır; üstəlik, kiçik struktur anormallıqlarını da aşkar etmək mümkündür. Bəzi sonoqrafik tapıntılar çox az və ya heç bir patoloji əhəmiyyəti olmayan struktur əlamətlərdir. Ümumiyyətlə "yumşaq markerlər" olaraq bilinən bu cür əlamətlərə daha çox anadangəlmə anomaliyalı fetuslarda rast gəlinir və 1, 2 xromosom anomaliyaları ilə əlaqələndirilir. Canlı doğulan körpələrdə ən çox rast gəlinən aneuploidiya trisomiya 21, Down sindromudur (DS). Fetal aneuploidiya, xorionik villus nümunəsi və ya amniyosentez kimi invaziv testlərlə təsdiqlənir. Bununla belə, bu cür prosedurlar aşağı düşmə riskinin artması 3 və kas-iskelet deformasiyaları və tənəffüs pozğunluqları 4 kimi digər yan təsirlərlə əlaqələndirilir. Buna görə dəbir çox qadın bu cür testlərdən imtina edir.

İnvaziv testlərin sayını və beləliklə prosedurla əlaqədar düşmələrin sayını azaltmaq məqsədi ilə DS üçün qeyri-invaziv tarama testlərinin hazırlanmasına çox səy sərf edilmişdir. İlk üç aylıq dövrdə geniş istifadə edilən ultrasəs və biokimyəvi test (CUB) sağlamdır və fetal trisomiyalarla əlaqədar yüksək aşkarlanma nisbətinə malikdir 5. Digər tərəfdən, ikinci trimestrdə tapılan sonoqrafik yumşaq markerlərə əsaslanaraq DS üçün risk hesablaması tədqiqatlar və əhali arasında əhəmiyyətli dərəcədə dəyişir. Ümumi həssaslıq 6-10-dan aşağıdır və əks halda aşağı riskli hamiləlikdə riskin qiymətləndirilməsi üçün təcrid olunmuş yumşaq markerlərin istifadəsi sual altındadır 11, 12. Əlavə olaraq, az riskli populyasiyalarda təcrid olunmuş yumşaq markerlərin yayılması ilə bağlı bir neçə araşdırma bildirilmişdir və qeydə alınan prevalanslar 1 dəyişir.

İkinci trimestrdə ultrasəs zamanı yumşaq markerlər aşkar edildikdə, tapıntı invaziv diaqnostik testlərlə bağlı yeni suallar yarada bilər. Bu, həm birinci trimestrdə CUB testi keçirməmiş qadınlar, həm də CUB testindən sonra DS üçün aşağı riskli olanlar üçün narahat ola bilər.

İsveçdə bütün hamilə qadınlara fetal anomaliya taraması daxil olmaqla ən azı bir tarama ultrasəsi təklif olunur. Bu müayinə ən çox hamiləliyin 18 həftəsi ətrafında aparılır və qadınların böyük əksəriyyəti 13 -də iştirak etməyi seçirlər. Bununla birlikdə, qadınların çoxu və onların tərəfdaşları, yumşaq markerlərin tapılmasına və 14-16-dan sonra baş verə biləcək aneuploidiya riskinin qiymətləndirilməsinə hazır deyillər. Bir sıra tədqiqatlar göstərir ki, qadınlar yumşaq markerlərin tapılmasını travmatik hesab edirlər və nəticədə 16-18 yaşlarında olan bir çox qadınlar üçün uzun müddət narahatlıq hissi yaranır. Bu işarələrə nə vaxt məhəl qoyulmaması ilə bağlı vahid tövsiyələr yoxdur və 12, 19 yaşlarında valideynlərə təcrid olunmuş yumşaq markerlərin açıqlanmasını baxıcıların necə idarə etməsi ilə bağlı fikirlər fərqlidir. Bu məsələ ilə bağlı qeyri -müəyyənlik məsləhətləşmə dilemmalarına və idarəetmədə geniş bir dəyişikliyə səbəb oldu.

Bu tədqiqatın məqsədi, ikinci trimestrdə ultrasəs müayinəsi zamanı aşağı riskli İsveç əhalisində təyin olunan yumşaq markerlərin yayılmasını araşdırmaq idi. İkinci məqsəd, yumşaq markerlər və trisomiyalar 13, 18 və 21 arasındakı əlaqəni, həmçinin edilən invaziv testlərin sayına təsirini qiymətləndirmək idi.

Material və üsullar

Bu, 2008-ci ilin İyul ayından 2011-ci ilin mart ayına qədər İsveçdəki Uppsala Universitet Xəstəxanasında 15 +0 ilə 22 +0 həftəlik hamiləlik arasında ultrasəs müayinəsindən keçən bütün qadınlardan ibarət, aşağı riskli bir əhalinin perspektivli bir araşdırmasıdır. Xəstəxanadakı Fetal Tibb Mərkəzi, ilçe daxilində bütün ultrasəs tarama müayinələrini həyata keçirir. Çöl sahəsindən xaricdən göndərilən qadınlar daxil edilməmişdir, çünki ehtimal ki, bu qadınlar fetal anomaliyanın təsdiqi üçün göndərilmişlər və buna görə də aşağı riskli əhalinin nümayəndəsi deyillər. Araşdırma Uppsala Universitetinin Regional Etika Komitəsi tərəfindən təsdiqləndi, 2008/163.

İmtahan üsulları

Ultrasəs müayinəsi, 2007 -ci ildən etibarən İsveç Obstetrik və Ginekoloji Cəmiyyətinin tövsiyə etdiyi milli təlimatlara uyğun olaraq, sertifikatlı mama sonoqrafları tərəfindən standart şəkildə həyata keçirilmişdir. . Nəticələr haqqında məlumat vermək üçün vaxt da daxil olmaqla, planlaşdırılan imtahan müddəti 30 dəqiqə idi. İstifadə olunan avadanlıq Voluson E8, Expert (General Electric, Co/GE Healthcare, Fairfield, CT, USA) və ya Aloka Pro Sound Alpha 5 (Hitachi Aloka Medical Ltd, Tokio, Yaponiya) idi.

Yumşaq markerlərə aşağıdakılar daxildir: ekojenik intrakardiyak fokus (EIF), xoroid pleksus kistləri (CPC) (tək və ya ikitərəfli kistlər, ≥2 mm), pielektaziya (böyrək çanağı ≥4 mm), qalınlaşdırılmış nukal qat (ThNF) (≥5 mm gestasyonel həftələr 16-17 və 18-22 həftələrdə ≥6 mm) və hiperekojen bağırsaq (EB).

Ultrasonoqrafik markerlər digər markerlər və ya struktur anomaliyaları ilə əlaqəli olmadıqda təcrid olunmuş sayılırdı. Burun sümüyü olmaması və tək göbək arteriyası kimi digər mümkün yumşaq markerlər vahiddə rutin ikinci trimestr taramasının bir hissəsi olmadığı üçün daxil edilməmişdir. Ventrikomegali struktur anomaliyası olaraq təyin edilmişdir. Qısa femur və humerus müntəzəm olaraq ölçülmüşdür, lakin təriflər 21, 22 -də dəyişikliyə görə tədqiqata daxil edilməmişdir.

İkinci trimestrin ultrasəs müayinəsində mama tərəfindən fetal yumşaq bir marker aşkar edildikdə, qadın eyni gündə və ya ən çox 1-5 gün ərzində fetal tibb mütəxəssisinə göndərilir. Qadınlardan bir neçəsi əvvəlcə məsləhətləşmədən imtina etdikləri üçün sonradan gəldilər, amma sonradan fikirlərini dəyişdilər. Mütəxəssis tapıntıyı təsdiq edərsə, fetal trizomiya riskinin artması ilə əlaqədar məlumatlar verildi. Trizomiya 21 ehtimalı, ananın yaşı və təcrid olunmuş markerlər üçün aşağıdakı müsbət ehtimal nisbətinin (LR+) birləşməsi ilə hesablanmışdır: EIF 3, "hər hansı bir əlaqə varsa zəif" pielektaziya, ThNF 17 və EB 6. CPC üçün LR+ trisomiya üçün 18 10 idi və 21 -ci trizomiya üçün "hər hansı bir birlik varsa zəif" idi. Anomaliyalarla birləşən birdən çox marker və ya marker aşkar edildikdə, məlumatlar fərdiləşdirilir.Daha əvvəl ilk üç aylıq DS taramasından keçmiş qadınlar üçün, CUB testinin risk qiymətləndirməsinə və ehtimal nisbəti rəqəminə əsaslanaraq yenidən qiymətləndirmə aparılmışdır.

Təxmini riskdən asılı olmayaraq bütün qadınlara invaziv bir testdən keçməyə icazə verildi. İnvaziv test keçirmək istəyənlər prosedurla əlaqədar risk haqqında məlumat əldə etdilər 4. İkinci trimestrdə ultrasəsdən sonra diaqnostik testlər amniyosentezlə aparılır. Floresan in situ hibridizasiya, cinsi xromosomların və 13, 18 və 21 xromosomlarının analizi üçün standart laborator prosedur idi.

Ultrasəs müayinəsi qadınların tibbi qeydlərində qeyd edildi və yumşaq markerləri olan hallar sənədləşdirildi və fetal tibb bölməsində yerli məlumat bazasında tərtib edildi. İnvaziv testlərin nəticələri və hamiləliyin nəticələrinə dair məlumatlar xəstəxana qeydlərindən alındı. Fetus və DS olan körpələr, Uppsala Universiteti Xəstəxanasının Klinik Genetika şöbəsi vasitəsi ilə diaqnoz qoyuldu, burada mahaldakı bütün xromosom analizləri aparılır. İlçe xaricində doğan qadınlar Milli Doğum Qüsurları Qeydiyyatı vasitəsi ilə təqib edildi. Yumşaq markerləri olan bütün müəyyən edilmiş hallardan yalnız biri doğuşdan əvvəl xaricə köçdüyü üçün izləmə zamanı itirildi.

Yumşaq markerləri olan hallar DS və invaziv testlərin tezliyi ilə əlaqədar olmayan hallarla müqayisə edildi. DS -nin aşkarlanması üçün LR+ və yumşaq markerlər aşkar edildikdən sonra invaziv testdən keçmək üçün risk nisbətini qiymətləndirmək üçün məlumatlar təhlil edildi. Hesablanmış etibarlılıq intervalı (95%) birinci rəqəmi daxil etmədikdə LR+ əhəmiyyətli hesab olunurdu.

Nəticələr

İkinci trimestrin ultrasəs müayinəsi 169 əkiz dəsti və üçəm üçlüyü daxil olmaqla 10 710 fetusda edildi. Araşdırma qrupundakı qadınların ( n= 10 535) ortalama yaşı 31 (aralığı 15-50), 42.8% -i ( n= 4507 ) nulliparous və 57.2% ( n= 6028) parous idi. Yumşaq markerləri olan dölləri olan 625 qadın üçün müayinə zamanı orta ana yaşı 30 yaş (aralıq 15-44), 42.2% ( n= 264 ) nulliparous və 57.8% ( n= 361) parous idi. Markerlərin aşkarlanmasında ortalama gestasiya yaşı 17 +5 həftə idi (interval 15-22).

Tədqiqat dövründə 1709 qadın trisomiya üçün ilk trimestrdə CUB testindən keçdi ki, bu da tədqiqat əhalisinin 16% -ni təşkil edir. Bu qrup daxilində 13 DS hadisəsi, üç trizomiya 13, üç trizomiya 18, bir Klinefelter sindromu, bir Turner sindromu və bir üçlü X sindromu hadisəsi təsbit edildi. Üstəlik, ilk üç aylıq dövrdə digər iki DS və bir trizomiya 18 hadisəsi diaqnozu qoyuldu. Trisomiyalı bütün hamiləliklər kəsildi. Tədqiqat dövründə fetal xromosom anomaliyaları üçün ikinci trimestr biokimya testləri aparılmadı.

İkinci trimestrin ultrasəs müayinəsində fetusların 5.9% -ində (626/10 710) yumşaq markerlər aşkar edildi; markerlər 5.1% (545), 0.7% (70) çoxlu və 0.1% 11 anomaliyalarla birlikdə təcrid olunmuşdur (Şəkil 1). Bir əkiz hamiləlikdə hər iki fetusda təcrid olunmuş markerlər aşkar edildi. 2.5% (270) təcrid olunmuş fetusların 3.0% -də (326/10 710) EIF aşkar edildi. CPC üçün müvafiq rəqəmlər 2,2% (230) və 1,6% (176), pyelektaz üçün 1,1% (113) və 0,8% (85); EB üçün 0,2% (23) və 0,08% (9); və ThNF üçün sırasıyla 0.1% (13) və 0.05% (5). Ən çox görülən marker, bütün markerlərin 46,2%-ni təşkil edən EIF idi, onu CPC (32,6%), pielektaz (16,0%), EB (3,3%) və ThNF (1,9%) izlədi.

Birinci trimestrdə aşkar edilən halların sayı da daxil olmaqla, 21 -ci trizomiya insidansı 0,28%təşkil etmişdir. İkinci trimestr ultrasəs müayinəsindən keçənlər arasında, DS fetuslarının/körpələrinin faizi 0,16% (17/10 710) idi, onlardan yeddisində yumşaq markerlər vardı (Şəkil 1). Trisomy 18 -ə dörd halda diaqnoz qoyuldu; hamısının birdən çox anomaliyası var idi və birində də CPC var idi. 13 trizomiya hadisəsi diaqnozu qoyulmadı.

DS -nin sonradan diaqnoz qoyulduğu təcrid olunmuş yumşaq markerləri olan dörd halda üç qadın invaziv test seçmişdi. İki qadın hamiləliyini, ikiz hamiləliyi olan bir qadın hamiləliyini davam etdirmək qərarına gəldi. Dördüncü qadın invaziv bir test etməməyi seçdi və hamiləliyi 28 həftədə ölü doğuşla sona çatdı və bu zaman DS diaqnozu qoyuldu. İzolyasiya edilmiş marker və DS fetuslu dörd qadından ikisinin yaşı 35 -dən aşağı idi. Həmçinin, 35 yaşın altındakı DS fetusları olan markerləri olmayan yeddi qadın vardı və onlardan birində ikinci trimestrdə ultrasəsdə struktur anomaliyası aşkar edildi.

Bütün yumşaq markerlər DS üçün LR+ göstərdi (Cədvəl 1); lakin, assosiasiya yalnız 'hər hansı bir marker' (təcrid olunmuş, çoxlu və ya anomaliya ilə birlikdə) üçün yalnız statistik baxımdan əhəmiyyətlidir. İkinci trimestr ultrasəsindən sonra aneuploidiya üçün invaziv testlərin insidensiyası, yumşaq markerləri təcrid olunmuş hamiləliklərdə 26.2% (135/544), marker olmayan hamiləliklərdə 1.1% (103/9910) ( p

n % DS ( n) LR+ 95% CI
İzolyasiya olunmuş piyelektaz 85 0.8 2 20.4 −5.8 - 46.6
İzolyasiya olunmuş ekojenik kəllədaxili fokus 270 2.5 2 6.4 -1.7 ilə 14.6 arasında
İzolyasiya edilmiş marker (cəmi) 545 5.1 4 5.6 0.94-10.3
Çox işarəli 70 0.7 2 24.9 -7.1 - 56.9
Marker anomaliya ilə birləşir 11 0.1 1 91.7 −88.8 - 272.2
Hər hansı bir marker (təcrid olunmuş, çoxlu və ya anomaliya ilə birləşdirilmiş) 626 5.9 7 7.1 3.0-11.2a aStatistik olaraq əhəmiyyətli.
  • LR+, müsbət ehtimal nisbəti; DS, Daun sindromu.
  • Yüzdə (%), müayinə edilən döllərin ümumi sayına görə yumşaq markerləri olan döllərin sayına aiddir ( n= 10 710). İzolyasiya olunmuş xoroid pleksus kistləri, ekojen bağırsaq və qalınlaşdırılmış burun nahiyəsi ilə birlikdə heç bir DS hadisəsi qeydə alınmamışdır.
  • biranlamlı.
Qadınların ümumi sayı Hamısı sınandı İkinci trimestr taramasından əvvəl və sonra invaziv testlər RR 95% CI Əvvəl sınaqdan keçirilib Daha əvvəl sınaqdan keçirilməyib Sonra test edildi n % n % n % nn %
Əhali 10 535 805 7.6 514 4.9 10 021 291
8409 80
≥35 yaş 2126 20
Marker yoxdur 9910 586 5.9 483 4.9 9427 103 1.1 1
7914 80 214 2.7 129 1.6a Birmarker olmayan hallarda ikinci trimestr ultrasəsindən əvvəl birsıra invaziv testlər yalnız bütün qrup üçün mövcud idi, lakin 35 yaşdan və 35 yaşdan kiçik ayrı yaş qrupları üçün mövcud deyildi. Bu, hər hansı bir markerlə (təcrid olunmuş, çoxlu və ya anomaliya ilə birləşdirilmiş), yəni 1,6 və 17,7% olan fetuslarda olduğu kimi eyni idi. 7785 85 1.1 1
≥35 yaş 1996 20 372 18.6 354 17.7a İkinci trimestrdə ultrasəsdən əvvəl birsıra invaziv testlər, heç bir marker olmadığı hallarda, bütün qrup üçün mövcud idi, ancaq 35 yaşdan və 35 yaşdan kiçik ayrı yaş qrupları üçün. Bu, hər hansı bir markerlə (təcrid olunmuş, çoxlu və ya anomaliya ilə birləşdirilmiş), yəni 1,6 və 17,7% olan fetuslarda olduğu kimi eyni idi. 1642 18 1.1 1
İzolyasiya edilmiş marker 544 164 30.2 29 5.4 515 135 26.2 24.0 18.9-30.5
428 79 115 26.9 8 1.9 420 107 25.5 23.3 17.9-30.5
≥35 yaş 116 21 49 42.2 21 18.1 95 28 29.5 26.9 15.4-46.9
Birdən çox marker 70 47 71.4 1 2.1 69 46 66.7 61.0 47.3-78.7
57 81 36 63.2 0 57 36 63.2 57.9 43.3-77.3
≥35 yaş 13 19 11 84.6 1 9.1 12 10 83.3 76.0 45.0-128.4
Marker anomaliya ilə birləşir 11 8 72.7 1 9.1 10 7 70.0 61.4 40.9-100.4
10 91 7 70.9 0 10 7 70.0 61.4 40.6-101.3
≥35 yaş 1 9 1 100 1 100 0 -
Hər hansı bir marker (təcrid olunmuş, çoxlu və ya anomaliya ilə birləşdirilmiş) 625 219 35.0 31 5.0 594 188 31.7 29.0 23.1-36.2
495 79 158 31.9 8 1.6 487 150 30.8 28.2 22.0-36.2
≥35 yaş 130 21 61 46.9 23 17.7 107 38 35.5 32.4 19.2-54.8
  • Markerləri olan və olmayan hallar arasındakı müqayisələr risk əmsalları (RR) olaraq təqdim edilir.
  • İkinci trimestrdə ultrasəsdən əvvəl birsıra invaziv testlər, heç bir marker olmadığı hallarda, bütün qrup üçün mövcud idi, ancaq 35 yaşdan və 35 yaşdan kiçik ayrı yaş qrupları üçün. Bu, hər hansı bir markerlə (təcrid olunmuş, çoxlu və ya anomaliya ilə birləşdirilmiş), yəni 1,6 və 17,7% olan fetuslarda olduğu kimi eyni idi.

35 yaşdan yuxarı qadınlarda invaziv müayinələrin arxa plan insidansının 17.7%olduğu təxmin edilir. İnvaziv testlərin artma tezliyi yaşından asılı olmayaraq bütün qadınlar üçün eyni idi (Cədvəl 2).

Müzakirə

Aşağı riskli əhalinin bu perspektivli tədqiqatı 2 il 9 ay davam etdi. İkinci trimestrdəki ultrasəs zamanı fetusların 5.9% -ində yumşaq markerlər aşkar edilmişdir. 5.1%-də markerlər təcrid olunmuşdur. Ən çox rast gəlinən marker EIF 2,5%-də təcrid olunmuş vəziyyətdə tapıldı. Markerlər və DS arasındakı ehtimal nisbəti olaraq qiymətləndirilən bütün birliklər müsbət idi, ancaq 'hər hansı bir marker' üçün (izolyasiya edilmiş, çoxlu və ya anomaliya ilə birlikdə) əhəmiyyətli idi. İzolyasiya edilmiş bir marker ilə hamiləliklərdə invaziv testlərin insidansı təxminən 24 dəfə artmışdır. Birdən çox marker olan hallarda, müvafiq artım 61 qat oldu.

Aşağı riskli populyasiyalarda təcrid olunmuş yumşaq markerlərin yayılması ilə bağlı bir neçə araşdırma qeydə alınmışdır və qeydə alınan prevalanslar dəyişir. Fərqli markerlərin nə qədər tez -tez meydana gəldiyinə görə sıralananda nəticələr 10, 22, 23 tədqiqatları arasında uyğun gəlir. Ən çox görülən marker, yüksək 10, 22 və aşağı riskli 23 populyasiyanı daxil edərkən hamiləliklərin 8, 10, 22, 23 və CPC-nin 1.0-2.0% -də 1.6-3.9% -də olan EIF; tapıntılar bizimki ilə çox uyğundur. Piyelektazın yayılması aşağı risk qrupu 7, 23-də 0,1 ilə 2,4% arasında, yüksək riskli əhalidə 10, 22-də 1,2 ilə 2,2% arasında dəyişir. Gözlənildiyi kimi, 0.8%rəqəmimiz yüksək risk qruplarında olanlardan daha aşağıdır. Bu fərqin başqa bir izahı Nyberg et al. 22 ≥3 mm, biz isə ≥4 mm istifadə etdik.Aşağı riskli qadınlar üzərində aparılan tədqiqatlar arasındakı nəticələrdəki fərq, avadanlıq, müayinə üsulları və ya araşdırılan populyasiyalardakı fərqlərə görə ola bilər. Gözlənildiyi kimi, EB Nyberg və digərləri tərəfindən araşdırılan yüksək riskli populyasiyalara nisbətən aşağı riskli əhalimizdə daha az yayılmışdır. 22 və Smith-Bindeman et al. 10, bu da infeksiyalar və kistik fibroz 2 kimi digər patoloji şərtlərlə əlaqəsi ilə izah edilə bilər. Üstəlik, Nyberg və digərləri ilə müqayisədə ThNF -nin daha az yayılması bizim tərəfimizdən qeydə alınmışdır. 22, istifadə etdikləri ≥5 mm olan daha geniş tərifdən təsirlənə bilər.infeksiyalar və kistik fibroz 2 kimi digər patoloji şərtlərlə əlaqəsi ilə də izah edilə bilər. Üstəlik, Nyberg və digərləri ilə müqayisədə ThNF -nin daha az yayılması bizim tərəfimizdən qeydə alınmışdır. 22, istifadə etdikləri ≥5 mm olan daha geniş tərifdən təsirlənə bilər.infeksiyalar və kistik fibroz 2 kimi digər patoloji şərtlərlə əlaqəsi ilə də izah edilə bilər. Üstəlik, Nyberg və digərləri ilə müqayisədə ThNF -nin daha az yayılması bizim tərəfimizdən qeydə alınmışdır. 22, istifadə etdikləri ≥5 mm olan daha geniş tərifdən təsirlənə bilər.

İkinci trimestrin ultrasəsindən əvvəl iyirmi aneuploidiya hadisəsi aşkar edildi və sonlandırıldı, onlardan 15 -i DS idi. Bu, əhalidəki bütün DS hadisələrinin 47% -ni təşkil edir; bu fetuslarda yumşaq markerlər və ya anomaliyalar ola bilərdi və buna görə də markerlərin yayılma nisbətlərinə və proqnozlaşdırılan dəyərinə təsir göstərə bilərdi.

İkinci trimestrin ultrasəsindən sonra üç trizomiya 18 hadisəsi diaqnozu qoyuldu. Hamısında birdən çox anomaliya var idi, ancaq CPC ilə birlikdə yalnız bir marker, ümumiyyətlə trizomiya 18 ilə əlaqəli idi. DS ilə iki fetusda CPC də EIF ilə birlikdə tapıldı.

Bir marker tapılması səbəbiylə invaziv bir test keçirməyi seçən qadınların heç birində aşağı düşmə və ya prosedurla əlaqədar hər hansı bir komplikasiya olmamışdır. Bununla birlikdə, bu qadınlara məsləhət verildikdə invaziv test 3, 6 ilə əlaqəli potensial fetal itki riski nəzərə alınmalıdır. Yumşaq markerlər aşkar edildikdən sonra invaziv testlərdə artım, Sharda et al. 24; lakin, bildiyimiz kimi, aşağı riskli bir populyasiya və yumşaq markerlər ilə invaziv test seçimi arasındakı əlaqəyə dair başqa bir araşdırma yoxdur.

Yaxın gələcəkdə, fetal diaqnozdan keçmək istəyən cütlər üçün qeyri-invaziv prenatal testlər 25 alternativ olacaq. Bu, ehtimal ki, fetal trizomiyaların göstəricisi olaraq yumşaq markerlərlə iş görməyi asanlaşdıracaq, çünki trizomiya 21 ilə bağlı yanlış mənfi nəticələr qeyri-invaziv prenatal testlər 26 ilə olduqca aşağıdır.

Məlumdur ki, 27 markerli fetuslarda DS riski artır və nəticələrimiz də oxşar istiqamətə işarə edir. Bundan əlavə, fetal anomaliyalar 3 ilə əlaqəli olduğuna görə yumşaq markerlər nəzərə alınmalıdır. Buna görə də, fetal tibb bölmələrində mövcud olan qaydaların yumşaq markerlər aşkar edildikdə lazımsız narahatlığın qarşısını almaq üçün həm qadınların, həm də kişilərin bu markerlərlə bağlı suallarına dərhal cavab vermələri vacibdir. Məlumatlı qərar qəbul etməyi təmin etmək üçün, yumşaq markerlərin aşkar edilməsi ehtimalı haqqında məlumatın ikinci trimestr ultrasəsindən əvvəl verilməsi vacibdir. Bu cür məlumatlar yalnız bu cür tapıntıların mümkünlüyünə dair faktları ehtiva etməməli, həm də fərdlərin risk rəqəmləri haqqında anlayışlarını və öz şəxsi dəyərləri haqqında məlumatlılığını dəstəkləməlidir.Xəstə qərar yardımçısının istifadəsi, həm öz istifadəsi üçün dəstəkləyici bir vasitə olaraq istehsal edildikdə, həm də mütəxəssislərlə məsləhətləşmə zamanı istifadə edildikdə məlumatlı qərar qəbul etməyi artırdığı göstərilmişdir. Vlemmix və başqaları. 28, bu dəstəyin hamiləlikdə xüsusilə vacib olduğunu irəli sürür, çünki bu, yalnız anaya deyil, həm də fetusa təsir edir ki, bu da qəti münaqişəyə və narahatlığa səbəb ola bilər. Yumşaq markerlərin aşkarlanmasına uyğunlaşdırılmış bir xəstə qərar yardımçısının hazırlanması, sınanması və tətbiqi çox arzuolunandır.qəti münaqişəyə və narahatlığa səbəb ola bilər. Yumşaq markerlərin aşkarlanmasına uyğunlaşdırılmış bir xəstə qərar yardımçısının hazırlanması, sınanması və tətbiqi çox arzuolunandır.qəti münaqişəyə və narahatlığa səbəb ola bilər. Yumşaq markerlərin aşkarlanmasına uyğunlaşdırılmış bir xəstə qərar yardımçısının hazırlanması, sınanması və tətbiqi çox arzuolunandır.

Məlumat da vacibdir, çünki yumşaq markerlər aşkar edildikdən sonra xromosomal aberasiyaları istisna edən invaziv testin nəticələrinə baxmayaraq, qadınların körpənin sağlamlığı ilə bağlı narahatlıqları tez -tez olur və davamlı ola bilər 17. Markerin əhəmiyyəti ilə bağlı uzun müddət davam edən qeyri -müəyyənlik hissləri 16 və doğuşdan sonrakı 2 aya qədər ana narahatlığı və depresif simptomlar müşahidə edildi. Qadınların fetal diaqnostika ilə bağlı qərarlar qəbul etməkdə birgə məsuliyyət daşımaq istəyini nəzərə alaraq, bu vəziyyətdə tərəfdaşın rolunu da nəzərə almaq lazımdır 30.

Araşdırmamızın güclü tərəfləri arasında perspektivli dizayn, nisbətən çox aşağı riskli əhali və müasir avadanlıqlardan istifadə edərək xüsusi təlim keçmiş mama tərəfindən müayinələrin standart şəkildə aparılması daxildir. Bununla birlikdə, vahiddə tətbiq olunan qaydalar səbəbiylə qısa femur, qısa humerus və burun sümüyü olmaması kimi bəzi markerlər daxil edilməmişdir. İzləmə üçün yalnız bir hadisə itirildi və İsveç Milli Doğuş Qüsurları Qeydiyyatı, İsveçdəki bütün DS hadisələrini təsdiqləməyimizə imkan verdi. Həm yumşaq markerlərin yayılması, həm də trisomiya hallarının aşağı riskli populyasiyaların nəticələri ilə uyğun olması, tapıntılarımızın kifayət qədər etibarlı olduğunu göstərir. Dölləri marker olmayan qadınlarda ikinci trimestrdə ultrasəsdən əvvəl invaziv testlərin dəqiq sayını əldə etməyimiz mümkün deyildi. Beləliklə,bu rəqəmin heç bir markeri olmayan döllü qadınlarda olduğu kimi, heç bir marker olmayan fetuslu qadınların fərqli yaş qruplarında eyni olduğu təxmin edilir. İki qrupun yaş bölgüsünü bildiyimiz üçün bu təxminin əsl rəqəmə yaxın olduğuna inanırıq.

Nəticələr

İzolyasiya edilmiş yumşaq markerlər mövcud olduqda DS fetusları üçün ehtimal nisbəti birdən çox olsa da, yeganə əhəmiyyətli ehtimal nisbəti hər hansı bir markerə aiddir (təcrid olunmuş, çoxlu və ya anomaliya ilə birlikdə). İnvaziv diaqnostik testlər, demək olar ki, qadınların yaşından asılı olmayaraq, təcrid olunmuş yumşaq markerlər müşahidə edildikdə 24 dəfə artmışdır. İkinci trimestrin ultrasəs məlumatları formalaşdırılarkən yumşaq markerlər qeyd edilməli və fetal ultrasəs müayinələri aparan bütün bölmələr, yumşaq markerlər müəyyən edildikdə məlumatların idarə edilməsi ilə bağlı qaydalara malik olmalıdır.

Təşəkkürlər

Bu araşdırmanın əsaslandığı ultrasəs müayinələrini aparan Uppsala Universiteti Xəstəxanasındakı Fetal Tibb Bölməsindəki mama sonoqraflarına təşəkkür edirik.

Maliyyələşdirmə

Araşdırma Uppsala Universiteti və Uppsala Universiteti Xəstəxanasının tədqiqat fondları tərəfindən dəstəkləndi.