Gemelos de diferentes padres: un caso de superfecundación heteropaternal en Columbia

Göndərildi: 08.09.2021
Məqalənin müəllifi Adəm Quliyev

1 Genetika de Poblaciones e Identificación, Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, DC, Kolumbiya, Universidad Nacional de Colombia, Grupo de Genética de Poblaciones e Identificación, Instituto de Genética, Universiteti de Genética Kolumbiya,

Andrea Casas-Vargas

1 Genetika de Poblaciones e Identificación, Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, DC, Kolumbiya, Universidad Nacional de Colombia, Grupo de Genética de Poblaciones e Identificación, Instituto de Genética, Universiteti de Genética Kolumbiya,

Fredy Rodriges

1 Genetika de Poblaciones e Identificación, Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, DC, Kolumbiya, Universidad Nacional de Colombia, Grupo de Genética de Poblaciones e Identificación, Instituto de Genética, Universiteti de Genética Kolumbiya,

William Usaquen

1 Genetika de Poblaciones e Identificación, Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, DC, Kolumbiya, Universidad Nacional de Colombia, Grupo de Genética de Poblaciones e Identificación, Instituto de Genética, Universiteti de Genética Kolumbiya,

Mücərrəd

Heteropaternal superfecundation, ayrı bir cinsi əlaqədə fərqli bir kişinin sperma hüceyrələri tərəfindən eyni menstrual dövrdə çıxarılan ikinci bir yumurtanın əlavə olaraq döllənməsi nəticəsində meydana gələn son dərəcə nadir bir fenomendir.

Avqust 2018 -ci ildə, Universidad Nacional de Colombia'daki Grupo de Genética de Poblaciones e Identificación , genetik markerləri olan bir cüt əkiz oğlanın atalığını təyin etmək üçün bir müraciət aldı. Aşağıdakı analizlər aparıldı: amelogenin geni, autosomal qısa tandem təkrar (STR) və insan identifikasiyaedici ticarət dəstləri, atalıq indeksi və atalığın hesablanması və təfsiri ehtimalı ilə Y-STR analizləri. Əkiz 2 üçün 2.5134E+7 atalıq indeksi və 99.9999% atalıq ehtimalı əldə edilərkən, 17 Y-xromosom markerindən 14-ü və 21 otozomal qısa tandem təkrarından 14-ü əkiz 1 üçün istisna edilmişdir. əkizlərin fərqli bioloji ataları var.

İnsanlar arasında heteropaternal superfecundation nadir hallarda müşahidə olunsa da, dizigotik əkizlər üçün atalıq mübahisələrində səhv nəticələrə yol verməmək üçün testdə iki əkizin olmasını tələb etmək məcburidir.

Resumen

Heteropaternal olaraq, həddindən artıq çox miqdarda, menstrual dövrünün sonuna qədər, cinsi mənsubiyyətdən asılı olaraq, cinsi mənşəli cinslərin ayrı -ayrılıqda gübrələməsi təmin edilir. 2018 -ci il tarixində, Genética de Poblaciones və Kolumbiya Universiteti Nacional de Columbia, e -poçtun yaradılmasında ən çox maraq doğuran mövzularda, genezik de melizos varones, genes de el anamelozis de genes. repeticiones cortas en tándem (Qısa Tandem Təkrarları,STR) autosómicas y del cromosoma Y (Y-STR) mediante kitlər, kimlik və kimlik anlayışlarının və şərhlərinin, həm də ata-baba ilə əlaqəli ola bilər. 2,5134E+7 il ərzində 99,9999 % -dən 2 -ə qədər, 2 -dən 2 -ə qədər, 1 -dən 14 -ə 17 -dən 17 -dək kromozomdan 14 -nü los 21 -ə qədər sistem almaq mümkündür. Qiymətləndirmələr üçün STR. Göstərilən nəticələr bioloji cəhətdən fərqlidir. Bir heteropaternal bir heteropaternal bir insana və ya bir çox insanlara ən çox diqqət yetirmək üçün ən vacib məsələlərdən biridir, həm də ən çox ehtimal olunan suallara cavab vermək üçün səhvlər.

Heteropaternal superfecundation, eyni menstrual dövrdə çıxan ikinci bir yumurtanın başqa bir kişinin sperma hüceyrələri tərəfindən ayrı bir cinsi əlaqədə 1-4 arasında qısa müddət ərzində əlavə olaraq döllənməsi nəticəsində meydana gələn son dərəcə nadir bir fenomendir. Wenk və başqaları, atalıq testi məlumat bazasının 39,000 qeydində üç hal tapdı və valideynləri atalıq mübahisələrində iştirak edən dizigotik əkizlər arasında 2,4% heteropaternal superfecundation tezliyi göstərdi 5, 6. Buna baxmayaraq, bu halların tezliyi fərqli ola bilər. əhalinin coital nisbətlərindən və ikiqat yumurtlama nisbətlərindən asılı olaraq 3.

Bu fenomen ilk olaraq Archer tərəfindən 1810 7 -ci ildə təqdim edilmişdir; ağ bir dişi əkiz və digər mulat dişi əkizlər arasındakı fenotipik fərqləri göstərdi və araşdırmasını daha sonra 1978 -ci ildə histokompatiklik antigenləri 8 yazaraq Terasaki və digərləri izlədi . Bu gün dünyada 19 -a yaxın heteropaternal superfecundation hadisəsi bildirildi 2, 4, 7 - 23. Molekulyar metodların mövcudluğu və populyarlıq və atalıq testlərinin sayının artması səbəbiylə hallar olduğu və daha tez -tez izah ediləcəyi üçün nadir bir hadisə olmağı dayandıracağı irəli sürüldü 2 - 4 , 14, 22.

Kolumbiyada Bravo-Aguilar "Atalığın genetik həqiqəti" kitabında nümunə olaraq heteropaternal superfecundation hadisəsini təqdim etdi, burada laboratoriyada aşkar edilən iki haldan bəhs edilir, lakin əlavə məlumat verilmir 24.

Burada Kolumbiyada aşkarlanan fərqli atalardan olan dizigotik əkizlərin bir nümunəsini təqdim edirik.

Dava təqdimatı

Avqust, 2018-ci ildə, Grupo de Genetica de Poblaciones e Identificación da Universidad Nacional de Kolumbiya uşaq qohumluq və tələb atalıq test şübhəli iddia edilən ata, genetik markerlər ilə kişi əkiz bir cüt atalıq yaratmaq üçün sorğu alıb. Hər iki əkiz 35 həftəlik hamiləlikdən sonra dünyaya gələn kişi idi; birinci kişi 1700 q, ikincisi isə 2380 qr idi. Ana hamiləlik dövründə qan köçürülməsini rədd etdi, ancaq hamiləlikdən əvvəl oral kontraseptivlərin qəbulundan və anasının yanında əkizlərin əvvəlki hallarından bəhs etdi. Araşdırma həm əkizlərin anasının, həm də iddia edilən atasının yazılı razılığı ilə aparılıb. Bu əsərin nəşrinə də razılıq verdilər.

Genetik profillər

FTA kartlarında əkizlərdən, analarından və atası olduğu iddia edilən qan nümunələri toplandı. Fərqli vaxtlarda alınan hər bir şəxs üçün iki müstəqil nümunə əldə etdik və hər bir nümunə iki nüsxədə araşdırıldı.

Nümunə üçün iki zımba istifadə edərək DNT çıxarıldı və FTA Reagent Purification tamponundan istifadə edərək yuyuldu. Genetik profilləri təyin etmək üçün nümunələr 15 autosomal STR (D8S1179, D21S11, D7S820, CSF1PO, D3S1358, TH01, D13S317, D16S539, D2S1338, D19S433, vWA, TPOX, D18S51, D5S81, D5S81, D5S) üçün yazılmışdır. marker AmpFlSTR Identifiler Amplification Kit ™ (Tətbiqi Biosistemlər).

Bu təhlili təsdiqləmək və genişləndirmək üçün 16 autosomal STR istifadə etdik (D10S1248, vWA, D16S539, D2S1338, D8S1179, D21S11, D18S51, D22S1045, D19S433, TH01, FGA, D2S441, D3S1358, D13S365, D1S1656, D1S1656 AmpFlSTR NGM SElect Kit ™ (Tətbiqi Biosistemlər) markeridir.

Başqa bir reaksiyada, 17 Y-xromosom STR markeri (DYS456, DYS389I, DYS390, DYS389II, DYS458, DYS19, DYS385a/b, DYS393, DYS391, DYS439, DYS635, DYS34, DYS34, DYS43, AmpFlSTR Yfiler PCR Amplification Kit ™ (Applied Biosystems).

Bu gücləndirmələr Tətbiqi Biosistemlər 2720 Thermal Cycler ™ -də edildi. ABI PRISM 310 ™ genetik analizatoru ilə kapilyar elektroforezin işlənməsi və gücləndirilmiş məhsulların aşkarlanması aparılmışdır. Nümunələr GeneMapper ID ™ proqramı, versiya 3.2 (Applied Biosystem) ilə təhlil edildi.

İddia edilən ata - əkiz 1

İddia edilən ata və əkiz 1 arasında 14 xromosom üçün 14 otozomal STR markerində və 14 STR lokusunda (cədvəl 1) uyğunsuzluqlar müşahidə edildi.

İddia edilən ata - əkiz 2

Nəticələr, "əkiz 2" olaraq adlandırdığımız əkizlərdən yalnız biri üçün iddia edilən atanın atalığına üstünlük verdi. 21 otosomal və 17 Y xromosomal markerlərin hamısı atalıqla uyğun idi (cədvəl 1). Atalıq indeksi 2.5134E+7 idi.

Cədvəl 1

Avtosomal STR Y-STR Sistem İddia edilən ata Ana Əkiz 1 Əkiz 2 Y-STR Loci İddia edilən ata Əkiz 1 Əkiz 2
D8S117914/1511/1311/1213/15DYS456171617
D21S1132.2 / 32.230 / 30.227 / 30.230.2 / 32.2DYS389I131213
D7S82011/128/108/88/12DYS390242124
CSF1PO101212/1210/12DYS389II292829
D3S135815/181715/1717/18DYS458161516
TH016/76 / 9.37 / 9.37 / 9.3DYS19141314
D13S31712/1310/1110/1110/13DYS385a/b11/1413/1611/14
D16S53910/12129/1212DYS393131413
D2S133817/2317/2222/2222/23DYS391111011
D19S43313/1413.2 / 13.212.2 / 13.213.2 / 14DYS439121112
VWA16/1816/1816/1818DYS635232223
TPOX88/1211/128/12DYS392131513
D18S5114/1812/1614/1612/14GATA H4111111
D5S81811111111DYS437141314
FGA22/242221/2222/24DYS438121212
D10S124815/1614/1513/1514/16DYS448191919
D22S104515/1615/161615/16
D2S44111/1410/1110/1111
D1S165611/1217 / 17.317.3 / 17.312/17
D12S3911617/2617/1816/17
SE3319 / 22.216 / 28.228.2 / 28.216 / 22.2
AmelogeninXYXXXYXY

Şübhəsiz bioloji ananın genetik profili mövcud olduğundan, autosomal genotipləşdirmə nəticələri iki əkizin fərqli atalara malik olduğunu göstərdi və bu Y STR markerləri ilə təsdiqləndi.

Müzakirə

Dünyada az sayda heteropaternal superfecundation hadisəsi bildirildi, ehtimal ki, bütün hallar atalıq mübahisələrində iştirak etməmişdir, bu da onların hesabat vermə ehtimalını azaldır 3, 5, 22. Lakin, ehtimal ki, mövcudluq səbəbindən zaman keçdikcə işlərin tezliyi artacaq. bu kimi halların düzgün həll edilməsi üçün bir vasitə kimi xidmət edən molekulyar üsulların, eləcə də son zamanlarda əkiz doğumların artması 2.

Bu vəziyyətdə, iki qardaş, laboratoriya dəstək xidmətindən bir testin hər birini ayrı -ayrılıqda öyrənmək üçün hər iki əkizin olmasını və ananın daxil edilməsinin vacibliyini izah etdiyini izah edən atalıq araşdırmasına qatıldı. Y-STRs lokusları üçün 14 iddia edilən ata-əkiz 1 uyğunsuzluğunu müşahidə etdik (cədvəl 1), iddia edilən ata və əkiz 2 arasında heç bir uyğunsuzluq aşkar edilmədikdə, iddia edilən atanın eyni ata soyuna bağlamaq və əkiz 1-i istisna etmək mümkün oldu. ona münasibət. Digər tərəfdən, autosomal markerlərin təhlili, iddia edilən atanın əkiz 2 ilə bağlı bioloji atalığını təyin etməyə imkan verdi, eyni zamanda onu əkiz 1 -in atası olaraq çıxartmadıq.Əkizlərin mübadilə olma ehtimalını istisna edən bioloji analığı da təsdiqlədik.

Əkiz 1 və əkiz 2 doğum ağırlığı arasındakı fərq diqqətəlayiq idi (680 q). Bunu digər müəlliflər 4, 10, 12, 22 tərəfindən də qeyd etmişlər və bir gübrələmə ilə ikincisi arasında keçən vaxtın nəticəsi olaraq uşaqların fərqli hamiləlik yaşı ilə izah edirlər 21. Bəzi müəlliflər güman edirlər birinci və ikinci gübrələmə təxminən üç -dörd gündür, baxmayaraq ki bu müddət daha da uzun ola bilər (14 günə qədər) 1, 5, 6.

Nəhayət, bu nəticə, ədəbiyyatda nadir və nadir hallarda rast gəlinən, fərqli atalı dizigotik əkizlərin bir hadisəsini aşkar etməyimizə imkan verdi. Bu hadisə, hər iki əkizin atalıq müayinəsində iştirak etməsinin zəruriliyini təkrarlayır, çünki bu hadisələr onların tezliyi yüksək olmasa da baş verir.

Nəticələr

Bu araşdırmanın nəticələri bu əkizlərin fərqli bioloji atalara sahib olduğunu təsdiqlədi.

Təşəkkürlər

Müəlliflər bu işin hesabatını dərc etmək üçün yazılı icazə verdikləri üçün ana və ataya təşəkkür etmək istəyirlər. Nəhayət, valideynlərə və əkizlərə verilən dəstəyə görə Diana Roa'ya, DNT -nin çıxarılması və amplifikasiyasının həyata keçirilməsində verdiyi dəstəyə görə Claudia Bonilla'ya və şərhlərinə görə Dayana Suarezə təşəkkürümüzü bildirmək istərdik.

Dipnotlar

Citación:Mogollón F, Casas-Vargas A, Rodríguez F, Usaquén W. Müxtəlif atalardan əkizlər: Kolumbiyada heteropaternal superfecundation hadisəsi hesabatı. Biomedika. 2020; 40: 604-8. https://doi.org/10.7705/biomedica.5100

Tərtibatçılar:Fernanda Mogollón: Məlumatların konsepsiyası, dizaynı və təhlili və təfsiri, məqalənin tərtib edilməsi və nəşr olunacaq versiyanın son təsdiqlənməsi. Andrea Casas-Vargas və William Usaquen: məqalənin hazırlanması, vacib intellektual məzmun üçün əlyazmanın kritik şəkildə yenidən işlənməsi və Fredy Rodrigesin nəşr olunacaq versiyasının son təsdiqi: autosomal STR və Y xromosomu üçün genotip analizi və versiyanın son təsdiqi nəşr olunmalıdır

Financialiación:Bu araşdırma ictimai, ticarət və ya kommersiya olmayan sektorlarda maliyyələşdirmə agentliklərindən heç bir xüsusi qrant almadı.