Tay-Sachs xəstəliyi

Göndərildi: 08.09.2021
Məqalənin müəllifi Adəm Quliyev

Tay-Sachs, bəzi ailələrdən keçən nadir bir xəstəlikdir. Tay-Sachs olan bir insan, hexosaminidase A (hex A) adlanan bir fermenti və ya yetərincə əmələ gətirməyən genləri dəyişdirdi (mutasiya etdi). Hex A yağlı birləşmələri parçalayır. Onsuz yağ birləşmələri beynin sinir hüceyrələrində yığılır və zərər verir.

Tay-Sachs-ın iki forması var:

  • Ən çox yayılmış forma körpə doğulduqdan dərhal sonra inkişaf edir. Erkən uşaqlıqda ölümə səbəb olur.
  • Gec başlayan Tay-Sachs, yetkinlik yaşından 30-cu illərin ortalarına qədər başlaya bilər. Bir insanın nə qədər yaşadığı, simptomların şiddətindən asılıdır. Tay-Sachs xəstəliyi olmayan insanlar uzun yaşaya bilərlər. Gec başlayan Tay-Sachs çox nadirdir.

Tay-Sachs xəstəliyinə səbəb nədir?

Tay-Sachs, valideynlər uşağına dəyişdirilmiş bir gen ötürəndə meydana gələ bilər.

  • Körpə dəyişən geni hər iki valideyndən alırsa, xəstəliyə yoluxur.
  • Körpə dəyişdirilmiş geni yalnız bir valideyndən alırsa, daşıyıcı olacaq. Bu, uşağın hex A istehsal edən və olmayan bir genə sahib olacağı deməkdir. Uşağın cəsədi xəstəliyə tutulmaması üçün kifayət qədər altıbucaqlı A düzəldir. Ancaq uşaq dəyişdirilmiş geni uşaqlarına ötürə bilər.

Gec başlayan Tay-Sachsda (LOTS) orqanizm az miqdarda hex A əmələ gətirir. LOTS olan insanlar, valideynlərdən birindən və ya hər ikisindən gec başlayan hex A gen dəyişikliyini miras alırlar.

Tay-Sachs xəstəliyinə səbəb olan dəyişdirilmiş genə daha çox Aşkenazi yəhudi əsilli insanlarda rast gəlinir. Bu əhalidən təxminən 30 nəfərdən biri xəstəliyin daşıyıcısıdır. dipnot 1 Fransız-Kanada əsilli və ya Cajun mənşəli insanlar da dəyişdirilmiş geni daşıyırlar.

Semptomlar nələrdir?

Tay-Sachs xəstəliyi olan bir uşaq doğulduqda sağlam görünür. Ancaq uşaq olduqda:

  • 3-6 aylıq yaşda, uşağın gözlə təmasda olmadığını və gözlərini şeylərə yönəltməkdə çətinlik çəkdiyini görə bilərsiniz. Həkim uşağın retinasında qırmızı ləkə görə bilər.
  • 6-10 aylıq yaşda, uşağın əvvəlki kimi ayıq və oynaq olmadığını görə bilərsiniz. Uşağın oturması və ya yuvarlanması çətin ola bilər. Uşağın yaxşı görmədiyini və eşitmədiyini də görə bilərsiniz.
  • 10 aylıq və daha yuxarı yaşlardaxəstəlik sürətlə pisləşir. Uşağın nöbetləri ola bilər, zehni qüsuru ola bilər, görmə qabiliyyətini itirir və hərəkət edə bilmir.

Tay-Sachs olan uşaqlar nadir hallarda 4 yaşından sonra yaşayırlar.

Gec başlanğıc Tay-Sachsda (LOTS), halsızlıq və ya əhval dəyişikliyi kimi erkən simptomlar kiçik ola bilər və ya "normal" görünə bilər və gözə çarpmır. Sonrakı simptomlar arasında əzələ zəifliyi və seğirmə, ləng danışma, düşünmə və düşünmə çətinliyi ola bilər. Semptomlar bədənin nə qədər altıbucaqlı A əldə etməsindən asılıdır.

Tay-Sachs xəstəliyi necə diaqnoz qoyulur?

Siz və ya həkiminiz uşağınızın Tay-Sachs xəstəliyi olduğunu düşünürsünüzsə, həkiminiz hex A səviyyəsini yoxlamaq üçün fiziki müayinə və qan testi aparacaq. Xəstəliyin Tay-Sachs olduğundan əmin olmaq üçün genetik test tələb oluna bilər.

Necə müalicə olunur?

Tay-Sachs xəstəliyinin müalicəsi, simptomları idarə etmək və uşağınızı mümkün qədər rahat etməkdir. Müalicəsi yoxdur. Sizinlə eyni şeyi yaşayan başqalarından məsləhət almaq və ya dəstək tapmaq faydalı ola bilər.

Gec başlayan Tay-Sachs xəstəliyiniz (LOTS) varsa, müalicə simptomları nəzarət etməyə də yönəlmişdir. Depressiya üçün dərman kimi aldığınız müalicə, yaşadığınız simptomlara bağlıdır.

Çocuğunuzun Tay-Sachs olduğunu öyrənmək çox çətin ola bilər. Özünüzə və uşağınıza qayğı göstərməyiniz vacibdir. Həkiminizlə danışın:

  • Qayğılarınız və uşağınız üçün lazım olacaq kömək.
  • Bölgənizdəki bir dəstək qrupu.
  • Hər bir üzvün xəstəliyin öhdəsindən gəlməsinə kömək etmək üçün ailə məsləhətçiliyi.

Xəstəlik pisləşdikcə uşağınızın daha çox qayğıya ehtiyacı olacaq. Çocuğunuzu mümkün qədər uzun müddət mümkün qədər aktiv olmağa təşviq edin. Uşağınıza sevgi və məhəbbət bəxş edin.

Çocuğunuza köməksiz baxa bilməyəcəksiniz. Həkiminizlə sizə kömək edə biləcək qruplar haqqında danışın.

Testdən keçməlisiniz?

Bir uşaq sahibi olmağı düşünürsünüzsə, Amerika Doğum və Ginekoloqlar Kolleci (ACOG) bunu tövsiyə edir: dipnot 1

  • Siz və yasizin ya Aşkenazi yəhudi, fransız-Kanada, və ya Cajun mənşəli və ya xəstəliyi bir ailə tarixi var, əgər sizin ortaq bir seçim test almaq. Biriniz daşıyıcı olduğunuz üçün müsbət test edərsə, digər tərəfdaş test edilməlidir.
  • Hər ikinizin Tay-Sachs xəstəliyinin daşıyıcısı olduğu təsbit edilərsə, genetik məsləhətləşmə və prenatal diaqnoz seçim etməkdə sizə kömək edə bilər. Prenatal diaqnoz amniyosentez, koryonik villus nümunəsi və ya mutasiya analizi ilə aparılır.

Tay-Sachs gen dəyişikliklərinin daşıyıcıları, xəstəliyi olmasa da, dəyişdirilmiş geni uşaqlarına ötürə bilərlər. Həm sizin, həm də ortağınızın daşıyıcısı olsanız, hər bir uşağınızın Tay-Sachs xəstəliyinə tutulma ehtimalı 4də 1-dir (25%).

Əlaqəli məlumatlar

İstinadlar

Sitatlar

  1. Amerika Doğum və Ginekoloqlar Kolleci (2017). Genetik şərtlər üçün daşıyıcı taraması. Komitənin 691 saylı rəyi. Mamalıq və Ginekologiya, 129 (3): e41-55. DOI: 10.1097/AOG.0000000000001952. 18 aprel 2017 tarixində daxil oldu.

Digər Məsləhətləşmələr

  • Haslam RHA (2006). Mərkəzi sinir sisteminin degenerativ xəstəlikləri. FD Burg et al., Eds., Current Pediatric Therapy, 18th ed., S.388-392. Philadelphia: Saunders Elsevier.
  • Neudorfer O, Kolodny EH (2004). Gec başlanğıc Tay-Sachs xəstəliyi. İsrail Tibb Birliyi Jurnalı, 6: 107–111.
  • Ropper AH və digərləri. (2014). Sinir sisteminin irsi metabolik xəstəlikləri. Adams və Viktorun Nevrologiya Prinsipləri, 10 -cu nəşr, s. 946-1002. York: McGraw-Hill Təhsil.

Kreditlər

17 İyul 2020 tarixindən etibarən

Müəllif: Healthwise Staff

Medical Review:

Sarah Marshall MD - Ailə Həkimliyi

E. Gregory Thompson MD - Daxili Tibb

Martin J. Gabica MD - Ailə Hekimliyi

Adam Husney MD - Ailə Hekimliyi

Siobhan M. Dolan MD, MPH - Reproduktiv Genetika