Turner Sindromunun Sonoqrafik Prenatal Diaqnozu

Göndərildi: 08.09.2021
Məqalənin müəllifi Adəm Quliyev

Turner sindromu, X xromosomlarından birinin və ya bir hissəsinin olmadığı və ya başqa bir anomaliyaya sahib olduğu qadın fetuslarda ən çox görülən cinsi xromosom anomaliyasıdır. Sindromda diffuz fetal ödem, septasiyalı kistik higroma, böyrək və ürək anomaliyaları, artmış nukal şəffaflıq və böyümə geriliyi kimi bir sıra xarakterik sonoqrafik tapıntılar vardır. Sonoqrafiya ilə diffuz ödem, kistik higroma və böyümənin geriliyi də daxil olmaqla bir sıra anatomik anomaliyalar aşkar edildikdən sonra sitogen testlə diaqnoz qoyulan Turner sindromu ilə bağlı bir vəziyyət təqdim edilir.

Giriş

Turner sindromu, X xromosomlarından birinin və ya bir hissəsinin olmadığı və ya başqa bir anomaliyaya sahib olduğu qadın fetuslarda ən çox görülən cinsi xromosom anomaliyasıdır; dölün bütün hüceyrələrini və ya yalnız bir hissəsini təsir edə bilər. İlk dəfə 1938 -ci ildə sindromu təsvir edən Henry Turnerin adını daşıyır. 1 Turner sindromu 2000 -ci ildə 1 doğuşa təsir edir, lakin Turner hadisələrinin 90% -dən çoxu aşağı düşmə ilə nəticələnir və bu da uterusda insidensiyanı daha yüksək edir. 2,3 Ullrich-Turner sindromu 45, X, 4 olaraq da bilinən X monosomiyalı fetuslar əksər hallarda olur və spontan abortların təxminən 10% -nin səbəbidir. 5–8 Eksik cinsi xromosomun daha çox ata töhfəsindən qaynaqlanır və ümumi trisomiyalardan fərqli olaraq ana yaşı ilə heç bir əlaqə yoxdur. 5,6 Aşağıdakı vəziyyət, Turner sindromunun xarakterik sonoqrafik tapıntılarının çoxu olan bir hamiləliyi təqdim edir.

Vəziyyət Hesabatı

28 yaşında bir qadın, tək hamiləlik ilə əlaqədar olaraq müntəzəm olaraq müayinə üçün mamaçasına müraciət etdi. Xəstə G1P0 və 17 həftəlik hamiləlik yaşı idi, son aybaşı dövrünə görə təyin olundu. Doğum həkimi, ofisində xəstəyə sonoqrafiya etdi və fetal qaraciyərin ətrafında maye olduğunu qeyd etdi. Dölün tam anatomik müayinəsi üçün xəstəni ana fetal tibb praktikasına göndərdi - fetal yalan, təqdimat, mühit, bütün anatomiya və tam ölçülər.

Xəstə 17 həftəlik və 3 günlük hamiləlikdə ana fetal tibb praktikasında görüldü və 4 MHz əyri xətti bir çevirici ilə Philips iU22 sistemi (Philips Ultrasəs, Bothel, WA) istifadə edərək hərtərəfli fetal detal sonogramı edildi. Sonoqramda bir sıra fetal anomaliyalar aşkar edilib. Dölün ürək döyüntüsü dəqiqədə 172 vuruş idi (bpm). Anatomik anormallıqlar səbəbiylə baş və qarın ölçüləri dəqiq olaraq alına bilməz. Mümkün olduğu qədər dəqiq əldə edilən sonoqrafik ölçmələrə əsasən, dölün təxminən 16 həftə 1 günlük hamiləlikdə olduğu, təxminən 1 həftə 2 gün geridə olduğu təyin edildi. Amniotik mayenin ən dərin şaquli cibinin ölçüsü 4,4 sm -dir. Plasentanın posterior olduğu ortaya çıxdı və fetusun pətək mövqeyində olması səbəbindən fetal cinsiyyət yaxşı təsəvvür edilmədi.Anterior-posterior diametrində 5.06 sm ölçüdə son dərəcə böyük bir septik kistik higroma var idi (Şəkil 1). Kütləvi ümumiləşdirilmiş dərialtı ödem, ikitərəfli plevral efüzyonlar və fetal hidroplara uyğun olan qarın assitləri də qeyd edildi (Şəkil 2). Baş dərisində və əzalarda şiddətli ödem görüldü (Şəkil 3 və 4). Perikardiyal efüzyon da qeyd edildi (Şəkil 5). Kütləvi ödem və adi anatomik əlaqələrin pozulması səbəbiylə anatomik araşdırma məhdud idi, lakin sonoqrafik ölçülərə əsaslanaraq uzun sümük və baş ölçülərində 1 həftəlik gecikmə oldu. Xəstədə mənfi antikor ekranı vardı və sonoqrafik qan axını tədqiqatları normal həddə idi. Ümumi təəssürat və diaqnoz, immun olmayan hidrops fetalis idi.Kütləvi ümumiləşdirilmiş dərialtı ödem, ikitərəfli plevral efüzyonlar və fetal hidroplara uyğun olan qarın assitləri də qeyd edildi (Şəkil 2). Baş dərisində və əzalarda şiddətli ödem görüldü (Şəkil 3 və 4). Perikardiyal efüzyon da qeyd edildi (Şəkil 5). Kütləvi ödem və adi anatomik əlaqələrin pozulması səbəbiylə anatomik araşdırma məhdud idi, lakin sonoqrafik ölçülərə əsaslanaraq uzun sümük və baş ölçülərində 1 həftəlik gecikmə oldu. Xəstədə antikor ekranı mənfi idi və sonoqrafik qan axını tədqiqatları normal həddə idi. Ümumi təəssürat və diaqnoz, immun olmayan hidrops fetalis idi.Kütləvi ümumiləşdirilmiş dərialtı ödem, ikitərəfli plevral efüzyonlar və fetal hidroplara uyğun olan qarın assitləri də qeyd edildi (Şəkil 2). Baş dərisində və əzalarda şiddətli ödem görüldü (Şəkil 3 və 4). Perikardiyal efüzyon da qeyd edildi (Şəkil 5). Kütləvi ödem və adi anatomik əlaqələrin pozulması səbəbiylə anatomik araşdırma məhdud idi, lakin sonoqrafik ölçülərə əsaslanaraq uzun sümük və baş ölçülərində 1 həftəlik gecikmə oldu. Xəstədə mənfi antikor ekranı vardı və sonoqrafik qan axını tədqiqatları normal həddə idi. Ümumi təəssürat və diaqnoz, immün olmayan hidrops fetalis idi.Perikardiyal efüzyon da qeyd edildi (Şəkil 5). Kütləvi ödem və adi anatomik əlaqələrin pozulması səbəbiylə anatomik araşdırma məhdud idi, lakin sonoqrafik ölçülərə əsaslanaraq uzun sümük və baş ölçülərində 1 həftəlik gecikmə oldu. Xəstədə antikor ekranı mənfi idi və sonoqrafik qan axını tədqiqatları normal həddə idi. Ümumi təəssürat və diaqnoz, immun olmayan hidrops fetalis idi.Perikardiyal efüzyon da qeyd edildi (Şəkil 5). Kütləvi ödem və adi anatomik əlaqələrin pozulması səbəbiylə anatomik araşdırma məhdud idi, lakin sonoqrafik ölçülərə əsaslanaraq uzun sümük və baş ölçülərində 1 həftəlik gecikmə oldu. Xəstədə antikor ekranı mənfi idi və sonoqrafik qan axını tədqiqatları normal həddə idi. Ümumi təəssürat və diaqnoz, immün olmayan hidrops fetalis idi.

Şəkil 1. 5.06 sm aralı bir kistik higroma göstərən kəsikli boz rəngli fetal sonogram.

Şəkil 2. Plevral efüzyon və assit göstərən kəsikli boz rəngli orta boynu fetal sonogram.

Şəkil 3. Baş dərisində əhəmiyyətli ödem göstərən sagittal boz rəngli fetal sonogram.

Şəkil 4. Sağ əlin ödemini göstərən boz rəngli fetal sonogram.

Şəkil 5. Baş dərisinin ödeminə əlavə olaraq perikardial efüzyonu göstərən sagital boz ölçülü fetal sonogram.

Bulgular, xəstəyə və sonoqrafiyada görülən çoxlu anadangəlmə anomaliyalar səbəbiylə genetik ultrasəs rəhbərliyində amniyosentez aparmaq üçün seçilən xəstəyə izah edildi. Amniyosentez 18 həftə və 1 günlük hamiləlikdə edildi və 45, X -anormal fetal karyotipini göstərdi. Sitogenik analiz, hər bir metafaza hüceyrəsində Turner sindromunun klinik diaqnozuna uyğun olaraq yalnız 1 cinsiyyət xromosomunu, X xromosomunu (monosomiya X) aşkar etdi. Bu analizdə istifadə olunan standart sitogenik metodologiya, müntəzəm olaraq incə yenidən qurulmaları və ya aşağı səviyyəli mozaikizmi aşkar etməz və mikrodelesyonları aşkar edə bilməz.

Müzakirə

Turner sindromu, bir və ya bütün hüceyrələrdə ikinci cinsi xromosomun bir hissəsinin və ya hamısının olmaması ilə xarakterizə olunan bir xromosom xəstəliyidir. 2 Turner sindromunun iki növü var - klassik və mozaik. Klassik Turner sindromu bütün X xromosomunun olmaması ilə nəticələnir; mozaik Turner sindromu, anormallıqların yalnız bədəndəki bəzi hüceyrələrin X xromosomunda meydana gəldiyini bildirir. 2 Turner sindromu adətən miras qalmır, çünki təsirlənmiş şəxsin valideynlərində reproduktiv hüceyrələrin əmələ gəlməsi zamanı təsadüfi bir hadisə zamanı baş verir. 12

Turner sindromunun klassik sonoqrafik tapıntılarına diffuz fetal ödem, septasiyalı kistik higroma, at nalı böyrəyi və aortanın koarktasiyası, böyrək və ürək anomaliyaları, immun olmayan fetal hidroplar, qısa servikal bel, nukal şəffaflığın artması, brakisefali, hidramnioz və böyümə geriliyi daxildir. . 2,5,9,10 Sonoqrafiya Turner sindromunun prenatal diaqnozu üçün ən yaxşı üsul olsa da, karyotipi təsdiqləmək və qəti diaqnozu təyin etmək üçün genetik amniyosentez və ya koryonik villus nümunəsi götürülməlidir. 2,9 Turner sindromu ilə əlaqəli laborator dəyərlər arasında serum alfa-feto zülalının (AFP) azalması və bağlanmamış estriolun (uE3) aşağı olması, ananın beta insan xorionik gonadotropini (hCG) və immun olmayan fetal hidropların iştirakı ilə serum inhibininin olması; hidroplar yoxdursa,beta hCG azalır və serum inhibin yoxdur. 11-15

Bu hadisə hesabatı, Turner sindromu ilə əlaqəli bir neçə kist higroma, bir həftə geriyə ölçülən əzalar, plevral efüzyon, baş dərisinin ödemi, qol və ayaqların ödemi, perikardial efüzyon və qarın asitləri daxil olmaqla bir neçə markerlə təqdim edilmişdir. Bu markerlər immun olmayan fetal hidropları göstərdi, lakin amniyosentez və ya koryonik villus nümunəsi olmadan heç bir xromosom problemi təyin edilə bilməz. Xorionik villus nümunəsi ən yaxşı hamiləliyin on ikinci həftəsindən əvvəl edildiyindən, xromosom anomaliyasının qəti diaqnozu və müalicəsi üçün ultrasəs rəhbərliyində amniyosentezin istifadəsi vacib idi. Prenatal diaqnoz, bu hamiləlik ilə əlaqədar ailənin düzgün təhsili və məsləhətləşməsinə və düzgün müalicəyə imkan verdi.

Turner sindromunun prenatal diaqnozu, mövcud anomaliyaların dərəcəsindən və sindromun nə qədər erkən diaqnoz qoyulmasından asılı olaraq çox dəyişkən ola bilər. Turner sindromu, fetusun 90% -dən çoxunun sağ qalmadığı təqdirdə yüksək miqdarda fetal itki ilə əlaqələndirilir. 2 –4,12 X xromosomunun itkisi və ya dəyişməsi təsadüfi olaraq baş verir, ümumiyyətlə sperma və ya yumurta problemindən qaynaqlanır. Ailə tarixinin bir risk faktoru olduğu sübut edilməmişdir, buna görə də Turner sindromlu bir uşağı olan valideynlərin bu xəstəliyi olan başqa bir uşağa sahib olması ehtimalı azdır. 3,12

Turner sindromunun ümumi proqnozu dəyişkəndir və əlaqəli anomaliyalardan və anomaliyaların şiddətindən çox asılıdır. 2 Turner sindromu olan fetusların böyük əksəriyyəti hamiləliyin ikinci trimestrində abort edəcək. 12 Anomaliyalar uterusda diaqnoz qoyulmazsa və ya ağır deyilsə, fetus hamiləlik dövründə davam edə bilər və diri -diri doğula bilər və bu uşaqların əksəriyyətinin uzun ömrü olacaq. 2 Turner sindromu uşaqlıq dövründə diaqnoz qoyulursa, əlaqədar anomaliyaları axtarmaq üçün geniş tibbi müayinə üçün tövsiyələr hazırlanmışdır. 11,16 Turner sindromu ilə yaşayan uşaqlar həyatı boyu müxtəlif problemlərlə qarşılaşacaqlar; bu uşaqların çoxunun boyu 5 -ə çatanda bəlli olacaq. 2,6,9 Klinik sınaqlara əsaslanaraq tövsiyə olunan standart müalicə artıq rekombinant böyümə hormonunun rutin istifadəsini əhatə edir. 17,18 Yumurtalıq funksiyasının erkən itirilməsi də çox yaygındır; yumurtalıqlar əvvəlcə normal inkişaf edir, lakin oositlər vaxtından əvvəl ölür və əksər yumurtalıq toxumaları doğumdan əvvəl dejenerasiya olunur. 19,20 Bir çox qızlar hormon müalicəsi almadıqda yetkinlik yaşına girmirlər. Turner sindromlu qadınların təxminən 30 faizinin boynunda əlavə dəri qıvrımları, lenfödem, skelet anomaliyaları və ya böyrək problemləri var. 6 Şəxslərin üçdə birindən yarısı da həyatı təhdid edə biləcək ürək qüsuru ilə doğulur, ən çox aorta koarktasiyası. 21 Turner sindromlu bir çox qız və qadının normal zəkası var, lakin xüsusiyyətlər fərdlər arasında dəyişə bilər. 6,2018 Yumurtalıq funksiyasının erkən itirilməsi də çox yaygındır; yumurtalıqlar əvvəlcə normal inkişaf edir, lakin oositlər vaxtından əvvəl ölür və əksər yumurtalıq toxumaları doğumdan əvvəl dejenerasiya olunur. 19,20 Bir çox qızlar hormon müalicəsi almadıqda yetkinlik yaşına girmirlər. Turner sindromlu qadınların təxminən 30 faizinin boynunda əlavə dəri qıvrımları, lenfödem, skelet anomaliyaları və ya böyrək problemləri var. 6 Şəxslərin üçdə birindən yarısı da həyatı təhdid edə biləcək ürək qüsuru ilə doğulur, ən çox aorta koarktasiyası. 21 Turner sindromlu bir çox qız və qadının normal zəkası var, lakin xüsusiyyətlər fərdlər arasında dəyişə bilər. 6,2018 Yumurtalıq funksiyasının erkən itirilməsi də çox yaygındır; yumurtalıqlar əvvəlcə normal inkişaf edir, lakin oositlər vaxtından əvvəl ölür və əksər yumurtalıq toxumaları doğuşdan əvvəl dejenerasiya olunur. 19,20 Bir çox qızlar hormon müalicəsi almadıqda yetkinlik yaşına girmirlər. Turner sindromlu qadınların təxminən 30 faizinin boynunda əlavə ləkə, limfödem, skelet anomaliyaları və ya böyrək problemləri var. 6 Şəxslərin üçdə birindən yarısı da həyatı təhdid edə biləcək ürək qüsuru ilə doğulur, ən çox aorta koarktasiyası. 21 Turner sindromlu bir çox qız və qadının normal zəkası var, lakin xüsusiyyətlər fərdlər arasında dəyişə bilər. 6,2020 Bir çox qızlar hormon müalicəsi almadıqda yetkinlik yaşına girmirlər. Turner sindromlu qadınların təxminən 30 faizinin boynunda əlavə ləkə, limfödem, skelet anomaliyaları və ya böyrək problemləri var. 6 Şəxslərin üçdə birindən yarısı da həyatı təhdid edə biləcək ürək qüsuru ilə doğulur, ən çox aorta koarktasiyası. 21 Turner sindromlu bir çox qız və qadının normal zəkası var, lakin xüsusiyyətlər fərdlər arasında dəyişə bilər. 6,2020 Bir çox qızlar hormon müalicəsi almadıqda yetkinlik yaşına girmirlər. Turner sindromlu qadınların təxminən 30 faizinin boynunda əlavə ləkə, limfödem, skelet anomaliyaları və ya böyrək problemləri var. 6 Şəxslərin üçdə birindən yarısı da həyatı təhdid edə biləcək ürək qüsuru ilə doğulur, ən çox aorta koarktasiyası. 21 Turner sindromlu bir çox qız və qadının normal zəkası var, lakin xüsusiyyətlər fərdlər arasında dəyişə bilər. 6,20lakin xüsusiyyətlər fərdlər arasında dəyişə bilər. 6,20lakin xüsusiyyətlər fərdlər arasında dəyişə bilər. 6,20

Nəticə

Turner sindromu, qadın fetuslarda ən çox görülən cinsi xromosom anomaliyasıdır. Turner sindromu müxtəlif sonoqrafik tapıntılarla xarakterizə edilə bilər və proqnoz bu tapıntıların şiddətindən asılı olaraq çox dəyişkəndir. Turner sindromunun qəti prenatal diaqnozu və X xromosomunun monosomiyasını təsdiqləmək üçün amniyosentez və ya koryonik villus nümunəsi tələb olunur. Sonoqrafiya, Turner sindromunun prenatal diaqnozunda ən təsirli vasitə olmuşdur.

Təşəkkürlər

Müəllif, bu nümunə araşdırmada kömək və dəstəyi üçün Dr Laura Vricella, Jessica Gerhardt, RDMS və Jessica Gamm, RDMS, RVT -ə təşəkkür etmək istəyir.

Maraqların Qarşılaşması Bəyannaməsi

Müəlliflər bu məqalənin araşdırılması, müəllifliyi və/və ya nəşri ilə bağlı heç bir potensial maraq toqquşması olmadığını bəyan edirlər.

Maliyyələşdirmə

Müəlliflər bu məqalənin araşdırılması, müəllifliyi və/və ya nəşri üçün heç bir maliyyə dəstəyi almamışlar.