Bəy kevərdə

Göndərildi: 08.09.2021
Məqalənin müəllifi Adəm Quliyev

Bir çox insan embrionunun genetik anomaliyası var. Genetik anormallıqlar, insan embrionlarında çox rast gəlinən əlavə və ya əskik xromosomlar və ya xromosomların hissələridir və burada nə ola bilər.

1. Bəzən IVF -dən sonra embrionların yetişdirilməsi zamanı genetik olaraq anormal embrionlar inkişaf etməyəcək.

2. Genetik anomaliyaları olan bir embrion blastosist (5 və ya 6 -cı günlərdə embrion) əmələ gətirə bilər və uşaqlığa köçürülə bilər, lakin sonradan aşağı düşəcək.

3. Genetik anomaliyaları olan embrionlar doğuşa qədər sağ qala bilir və bunlardan ən çox rast gəlinən Down sindromudur (Trisomy 21).

Embrionlar laboratoriyada əmələ gəldikdə, bəzi genetik anormal embrionlar blastosist mərhələsinə çatır. İnsan blastokistlərinin təxminən 40% -i genetik olaraq normaldır, ancaq yumurtaların toplandığı dövrdə qadın 42 yaşında olarsa bu göstərici 25% -ə qədər azalır.

Embrionlarda genetik anormallıqları necə yoxlayırsınız?

Embrionun genetik tərkibinin analizinə preimplantasiya genetik testi (PGT) deyilir. PGT daxilində fərqli genetik test növləri var-PGT-A, PGT-M və PGT-SR. Ən çox görülən test, embrionun xromosomlarının sayını xüsusi olaraq araşdıran Aneuploidiya üçün PGT olan PGT-A-dır. PGT, embrionun plasentaya çevriləcək kiçik bir hissəsinin çıxarılmasını nəzərdə tutan bir embrionun biopsiyasının alınmasını əhatə edir. Bu nümunədən genetik quruluş test edilir.s

PGT-A-nın faydaları nələrdir?

PGT-A embrionları təmir edə bilməsə də, əsas genetik anormallıqlar səbəbindən köçürülməyə uyğun olmayan, lakin blastosist mərhələsinə qədər inkişaf etmiş və normal görünən embrionları müəyyən edə bilir. Yumurta toplandığı zaman qadınların yaşından asılı olaraq, blastosist mərhələsinə qədər inkişaf etmiş və normal görünən insan embrionlarının təxminən 60-75% -i genetik olaraq anormaldır. Bir PGT-A testindən sonra bir embrionun köçürülməsi, aşağı düşməni azaldır və köçürülən bir embriona görə hamiləlik nisbətlərini artırır.

PGT-A testi keçirsəm, uşaq sahibi olma şansımı artıracaqmı?

Bu mübahisəli bir sualdır. Embrionların biopsiyasına sahib olmaq travmatikdir və normal bir embriona zərər verə bilər. Embrionların hər birini bir -bir köçürməyin (və biopsiya riskindən qaçınmanın) daha təhlükəsiz olduğu və aneuploid embrionların aşağı düşməsinə icazə verilməsi daha təhlükəsiz olduğu iddia edilir. Bir çox embrionu olan bəzi cütlər üçün bu çox vaxt çəkə bilər və cib xərcləri artacaq.

2019 -cu ilə qədər beynəlxalq miqyasda üç təsadüfi, nəzarətli sınaq keçirilmiş və hər üçü 38 yaşdan yuxarı qadınlarda hamiləliyin artdığını və aşağı düşmənin azaldığını göstərmişdir (qadının yaşı artdıqca embrion sahibi olma riski də artır genetik anomaliyalar). Yumurta toplama zamanı 38 yaşın altında olan qadınlar PGT-A testindən faydalanmamışlar. Buna görə də Care Fertility, PGT-A-nın qadının 38 yaşından yuxarı olan cütlüklərdə yumurta əmələ gətirməsi zamanı əlavə fayda əldə etməsini (faydası ilə bağlı ilkin, lakin qəti sübut olmayan Medicare tərəfindən maliyyələşdirilməyən bir müalicə) nəzərdən keçirilməsini tövsiyə edir. kolleksiya.

Genetik quruluşlarına görə genetik anormallıqlara meylli olan cütlüklərin (translokasiya adlanır) PGT-A-dan müəyyən faydası vardır. Təxminən əhalinin 1% -də normal sayda xromosom olacaq, lakin xromosomlarının yenidən düzülüşünə sahib olacaqlar (biri digərinə ilişib qalıb) və bu, embrionlarında aneuploidiya riskini yüksək dərəcədə artırır. Yenidən qurulmuş insanlar (balanslaşdırılmış translokasiyalar adlanır) tez-tez təkrarlanan aşağı düşmə tarixinə malikdirlər və PGT-A-dan çox əhəmiyyətli bir şəkildə faydalanırlar.

Araşdırmalar, embrionlarda 3-cü günlərdə istifadə edildikdə PGT-A testinin zərərli olduğunu, lakin blastosistdə (5-ci və ya 6-cı günlərdə embrion) PGT-A testinin aparılmasının potensial olaraq faydalı olduğunu təsbit etdi. Bu tapıntılar səbəbiylə, Embrionun 3-cü günündə olduğu zaman Care Fertility'de test təklif etmirik. Əgər PGT-A testi almağı düşünürsünüzsə, embrionun inkişafı zamanı testin nə vaxt ediləcəyini soruşun.

Embrionlarınızı genetik anormallıqlar üçün test etdirməyi düşünürsünüzsə, PGT-A-nın sizin üçün uyğun olub-olmadığına qərar vermək və ya preimplantasiya genetik testi (PGT) haqqında daha çox məlumat əldə etmək üçün Baxım Fertility həkiminizlə danışın.