Bəy Keyvərdə

Göndərildi: 08.09.2021
Məqalənin müəllifi Adəm Quliyev

Embrionların genetik testi yalnız in vitro gübrələmə edənlər üçün mövcud olan güclü bir texnologiyadır. Bu testləri həyata keçirmək üçün biopsiya adlanan bir prosesdə az miqdarda hüceyrə (ümumiyyətlə təxminən beş və ya daha az) alınır; bu hüceyrələrin genetik quruluşu daha sonra genetik laboratoriyada qiymətləndirilir. Tipik olaraq, testdən sonra potensial hamiləlik üçün uterusa köçürülmək üçün yalnız genetik cəhətdən normal və sağlam embrionlar seçilir.

Burada, embrionlar üçün iki növ genetik testdən keçəcəyik-preimplantasiya genetik taraması (PGS; ən yeni nomenklaturada PGT-A olaraq da bilinir) və preimplantasiya genetik diaqnozu (PGD; ən yeni nomenklaturada PGT-M olaraq da bilinir) ) - həmçinin biopsiya prosesi, risklər, faydalar və s.

Genetik cəhətdən normal embrionlar üçün preimplantasiya genetik tarama (PGS və ya PGT-A)

PGT-A olaraq da bilinən preimplantasiya genetik taraması, normal xromosom sayının olub olmadığını yoxlayaraq embrion sağlamlığını qiymətləndirir (bu, insanlarda 46, daha çox aşağıda). PGS, IVF dövründə hamiləlik şansını artırır və həkimlərin yalnız genetik cəhətdən sağlam və inkişaf edə bilən embrionları köçürməsini təmin edərək aşağı düşmə şansını azaldır. Bu tip testlər, daha aşağı yumurta keyfiyyəti olan yaşlı qadınlar üçün faydalıdır (yəni genetik cəhətdən anormal yumurtaların daha çox faizinə malikdir və buna görə də yumurtalarının istehsal etdiyi embrionların genetik səhvlərə sahib olma ehtimalı daha yüksəkdir).

Xromosomları anlamaq

Bir xromosom, bədən üçün bütün təlimatları verən genetik kod olan bir DNT molekulunu ehtiva edir. Xromosomlarınızın içindəki DNT, göz rənginizdən tutmuş hansı xəstəliklərə tutulacağınıza qədər hər şeyi təyin edir. Normal bir insan hüceyrəsi, hər bir valideyndən bir dəstə olmaqla, cəmi 46 ədəd olan 23 cüt xromosomdan ibarətdir. Bu anlayış - hər bir valideyndən genetik kodumuzun 50% -ni almaq - cinsi çoxalmanın əsasını təşkil edir və insan üçün həqiqətən faydalıdır. növlər, çünki genetik varyasyon yaradır və yaşamaq şansımızı artırır.

Bir embrion iki gametin və ya reproduktiv hüceyrələrin birləşməsindən əmələ gəlir: yumurta və sperma. Hər bir gamet, 46 xromosom hüceyrəsi olan sağlam bir embrion yaratmaq üçün birləşməli olan, lazım olan xromosomların yarısını və ya 23-ü ehtiva edir . (23 nömrəli xromosom körpənin cinsiyyətini təyin edəndir.) Sağlam embrionlara euploiddeyilir .

Ancaq bu həmişə planlaşdırıldığı kimi getmir. Bəzən, bir və ya daha çox bioloji valideynin keyfiyyətsizgametləri var, yəni yumurta və ya sperma hüceyrələrində DNT -də səhvlər var (daha çox aşağıda). Bəzən gübrələmə və hüceyrə bölünməsi prosesində bir şey səhv gedir və hüceyrələr düzgün kopyalanmır.

Ancaq belə olur, aneuploidadlanan, genetik olaraq anormal bir embrionun sağ qalması və inkişaf etməsi ehtimalı azdır; çox güman ki, embriona implantasiya etməyəcək və hamiləliyə yol açmayacaq, ancaq hamiləliyin sonrasında aşağı düşmə ilə nəticələnə bilər və ya çox nadir hallarda körpədə genetik bir xəstəliyə səbəb ola bilər.

Yumurtanın keyfiyyəti, şişlik və yaş

Aneuploid embrionlara aşağı keyfiyyətli yumurta səbəb ola bilər ki, bu da bir yumurtanın vəziyyətini genetik olaraq normal və ya anormal olaraq ifadə edir. Yumurtalıqların içindəki yumurtalar "ilkin" və ya yetişməmiş yumurtalardır. Yumurtlama zamanı, mayoz olaraq bilinən başqa bir hüceyrə bölünmə mərhələsindən keçirlər. Yaşlı yumurtaların bu bölünmə prosesi zamanı genetik olaraq anormal yumurtalara və buna görə də anormal embrionlara yol açan DNT -də səhvlər yığma ehtimalı daha yüksəkdir.

20 yaşlarında olan qadınların embrionlarının 70% -dən çoxu normaldır, 40 yaşlarında olan qadınların isə 25% -dən az normal embrionlara sahib olma ehtimalı var. Yumurtanın keyfiyyətinin azalması niyə təbii məhsuldarlığın yaşla aşağı düşməsidir və niyə 35 yaşdan yuxarı qadınlarda sonsuzluq, aşağı düşmə və genetik xəstəlikləri daha çox görürük. Bu da, 35 yaşdan yuxarı qadınların, xüsusilə də, preimplantasiya genetik tarama üçün yaxşı namizədlər olduğu anlamına gəlir.

Potensial PGS nəticələri

Preimplantasiya genetik tarama etməyi seçsəniz, hər bir embrionunuzun genetik statusu olan bir embrion "hesabat kartı" alacaqsınız. Bu hesabatda görə biləcəyiniz bəzi şərtlər:

  • Normal və ya euploid: Bu, embriondan alınan hüceyrələrin lazımi sayda xromosom ehtiva etməsi deməkdir. Ən yaxşı nəticə budur! Çox vaxt bu embrion vəziyyəti cinsi xromosomlarla birlikdə bildirilir - XX qadın, XY kişi - yəni köçürdüyünüz embrionun cinsini seçə və ya bilməyi seçə bilərsiniz.
  • Anormal: Bir embrionun anormal olmasının bir neçə yolu var.

    • Aneuploid,biopsiya edilən hüceyrələrdə yanlış sayda xromosomların olmasıdeməkdir. Bunun səbəbi ola bilər:
      • Bütün bir xromosom cütü yoxdur (nullisomiya),
      • Bütün bir xromosom cütlüyünün əlavə bir nüsxəsi var (disomiya),
      • Bir cüt xromosomdan yalnız biri var (monosomiya),
      • Bir cüt xromosomda (trisomiya) birinin əlavə surəti var
      • Eksik və ya əlavə bir xromosom parçası var (bütün xromosomdan fərqli olaraq).

      PGS və təkrarlanan hamiləlik itkisi

      Düşüklərin çoxu, xüsusən də birinci trimestrdə baş verənlər, embrion aneuploidiyasından qaynaqlanır. Ardıcıl 3 və ya daha çox aşağı düşmə ilə xarakterizə olunan təkrarlanan hamiləlik itkisi yaşayanlar PGS -dən faydalana bilərlər.

      İmplantasiya əvvəli genetik tarama, doğuşla nəticələnən aneuploidiyanın potensial səbəbini müəyyən etməyə kömək etməklə yanaşı, (hamiləlikdən əziyyət çəkənlərin çoxu bunun səbəbi ilə bağlı dəqiq bir cavab almadıqda çox faydalıdır), həkimlərin köçürülməsini təmin edərək cütlüklərin hamilə qalmasına və qalmasına kömək edə bilər. bildikləri bir embrion genetik cəhətdən sağlamdır və yaşamaq və inkişaf etmək ehtimalı daha yüksəkdir.

      Genetik xəstəlik üçün preimplantasiya genetik diaqnozu (PGD və ya PGT-M)

      Embrion normallığı üçün ümumi bir tarama olan PGS -dən fərqli olaraq, preimplantasiya genetik diaqnozu (PGD) spesifik birgenetik xəstəlik üçün bir testdir .

      Tək gen pozğunluqları

      Preimplantasiya genetik diaqnozu, tək gen pozğunluqları və ya bir genin səbəb olduğu və ya əlaqəli xəstəliklər üçün test edə bilər.

      Tək gen pozğunluqlarının çoxu, hamısı deyil, həmbioloji valideynlərin anormal genin daşıyıcısı olmasını tələb edir . (Bu vəziyyətdə, valideynlərin bu xəstəliyi hər bir uşağına ötürmə şansı 25% -dir) Valideynlər, ailələrində müəyyən bir pozğunluq tarixi olduğundan, bu xəstəliyi olan daha böyük bir uşağı olduğu üçün və ya genetik "daşıyıcı" testi etdilər.

      Yalnız bir qüsurlu genə güvənən xəstəliklər də var. Bu vəziyyətdə uşağın risk altında olması üçün yalnız bir valideynin daşıyıcı olması lazımdır; Bu vəziyyətdə uşağın bu xəstəliyi miras alması ehtimalı 50% -dir.

      PGD ​​testi

      Preimplantasiya genetik diaqnozu, kistik fibroz, oraq hüceyrəli anemiya, Tay-Sachs və Huntington xəstəliyi də daxil olmaqla 400-dən çox fərqli tək gen pozğunluğunu yoxlaya bilər. PGD, döl və ya körpə üçün ölümcül ola biləcək hər iki xəstəliyi və uşaqları böyüyənə qədər təsir edə bilməyəcək xəstəlikləri test edə bilər. Eyni zamanda, daşıyıcının döş və yumurtalıq xərçənginə meyilli olan BRCA-1 kimi xüsusi bir xəstəliyə tutulma ehtimalını artıran genetik qüsurları da yoxlaya bilər. PGD arxasında ideyası yaradılması və (yalnız təsadüfən, embrionların bir xoşagəlməz gen miras və bəzi deyil) çox embrionların test və sonra yalnız embrionları köçürülməsi, birinci irsi xəstəliyin qarşısını almaq üçün deyil, xəstəlik gen keçirmək .

      Preimplantasiya genetik diaqnozunun ümumi bir tarama olmadığını başa düşmək vacibdir. Bu test araşdırır birbir xüsusi gen tanınanpotensial bozukluğu. Bir gün ola bilsə də, bir neçə hüceyrədən bir embrion üzərində tam bir genetik tədqiqat aparmaq hələ mümkün deyil. PGD-nin sözdə "dizayner körpələrinə" yol açması ümumi, lakin çox doğru olmayan bir mifdir. PGS və PGD hər ikisi də embrionun cinsiyyətini bilməyinizə imkan versə də, PGD saç rəngi, göz rəngi, boyu və ya müəyyən bir genetik qüsurun olması üçün başqa bir şey yoxlamır.

      Embrionun genetik test prosesi

      Preimplantasiya genetik diaqnozu və taraması həm in vitro gübrələmənin bir hissəsi ola bilər. Onlar avtomatik olaraq yerinə yetirilmir; Bu test isteğe bağlıdır, amma ümumi və həkiminiz sizinlə genetik testin sizin üçün uyğun olub olmadığını danışacaq.

      IVF ilə bir və ya daha çox embrion yaradıldıqdan sonra baş verənlər:

      Embrion biopsiyası

      Embrion biopsiyası, hər bir embriondan test üçün bir neçə hüceyrənin götürülməsi prosesidir. Biopsiya, embrionun inkişafının beşinci, altıncı və ya bəzən yeddinci günündə blastokistmərhələsində aparılır . Bu nöqtədə, hər bir embrionun təxminən 100 və ya daha çox hüceyrəsi var və təcrübəli bir embrioloq tərəfindən həyata keçirildiyi müddətcə 5 və ya daha çoxunu xarici təbəqədən və ya tropektodermdən (nəticədə plasentaya çevrilən) çıxarmaq onun inkişafına təsir göstərmir. yüksək keyfiyyətli laboratoriya.

      Hüceyrələr daha sonra test üçün genetik laboratoriyaya göndərilir. Bu test ümumiyyətlə 10-14 gün çəkir.

      Embrionun donması

      Embrionlar genetik test nəticələrini gözlədikləri üçün biopsiyadan sonra dondurulur. Embrionlar, yumurta kimi, vitrifikasiya texnologiyasından istifadə edərək dondurulur. Embrionların vitrifikasiya edilməsindən və əriməsindən sağ çıxma ehtimalı çox yüksəkdir (Bərabərliyi uzatmaqda sağ qalma dərəcələri təxminən 100% -dir).

      Sağlam embrionların dondurulmuş embrion köçürülməsi

      Nəticələr əldə edildikdə və valideynlər növbəti addıma hazır olduqda, sağlam embrionlardan biri laboratoriyada əridilir və uterusa köçürülür. İnşallah oraya implantasiya edər və hamiləliklə nəticələnər.

      Preimplantasiya genetik diaqnoz/tarama dəyəri

      Embrion biopsiyası Genetik test
      Embrion başına 300 dollar / 11 və ya daha çox embrion üçün 3000 dollar Embrion başına təxminən 225 dollar
      Ödəniş IVF laboratoriyasına gedir Ödəniş genetik laboratoriyaya gedir

      Bir dövrdə yaradılan bütün embrionlar üçün genetik taramanın ümumi dəyəri 3000 dollarvə ya daha çox ola bilər . Bu, IVF, embrionun dondurulması və dondurulmuş embrion köçürmə xərclərinə əlavədir. PGD ​​və PGS ümumiyyətlə sığorta ilə əhatə olunmur.

      Yaş Dövrün növü Davam edən hamiləlik nisbəti
      36-37 PGS 66.7%
      Test yoxdu 43,5%
      38-40 PGS 78,1%
      Test yoxdu 58,3%
      41-42 PGS 50%
      Test yoxdu 0%

      Orta analıq yaşı 35.7 olan 241 embrionun araşdırmasına görə, PGS testindən istifadə edən IVF dövrü ərzində ümumi hamiləlik nisbəti 71%-dir.

      Düşmə ehtimalı azdır

      Düşmələrin çoxu embrion aneuploidiyasından qaynaqlandığından və PGS həkimlərə yalnız euploid embrionları köçürməsinə icazə verdiyi üçün bu müayinə əhəmiyyətli dərəcədə aşağı düşmə riskini azaldır.

      Bir araşdırmada, PGS -nin 35 yaşdan yuxarı bütün ana yaşları üçün aşağı düşmə nisbətlərini azaltdığı təyin edildi. Ən əhəmiyyətli azalma 40 yaşdan yuxarı analarda idi; 41 yaşlı analar üçün PGS, aşağı düşmə nisbətini 30% -dən 15% -ə endirdi. 43 yaşlı analar üçün risk təxminən 43% -dən 17% -ə endirildi.

      PGS, yaşlı xəstələrdə olduğu qədər olmasa da, gənc xəstələrdə aşağı düşmə riskini azaldır (təxminən 15% -dən 10% -ə endirir).

      Hamiləlik itkisinə səbəb olan emosional, fiziki və maddi uğursuzluqlar nəzərə alınmaqla, bir çox xəstələr bunu yaşamaq şanslarını azaltmağa həvəslidirlər.

      Daha effektiv IVF

      İlk "vuruşda" hamilə qalma şansınızı əhəmiyyətli dərəcədə artırdığından, PGS IVF zamanı pulunuza, vaxtınıza və ürək ağrınıza qənaət edə bilər. Bir nümunəyə baxaq: 6 embrionun sınandığı və yalnız birinin köçürüldüyü bir PGS dövrü, hamiləliyə çatmaq üçün üç köçürmə tələb edən PGS olmayan dövrlə müqayisədə.

      Gördüyünüz kimi, PGS maliyyə baxımından "buna dəyər" ola bilər və bu, hətta üç embrion köçürülməsi və birdən çox uğursuz dövrlə əlaqəli stress və vaxtı nəzərə almır.

      Preimplantasiya genetik diaqnozunun nəticələri

      PGD, embrionlarda tək gen pozğunluqlarını 98% dəqiqliklə tanıya bilir, bu pozğunluqdan nəslin təsirlənmə ehtimalını əhəmiyyətli dərəcədə azaldır və ya əksər hallarda ortadan qaldırır.

      Preimplantasiya genetik diaqnoz və ya tarama riskləri

      Embrionun inkişafının 3 -cü günündə, embrionun daha az hüceyrəyə sahib olduğu və embrion üçün risk yaradan bir zamanda biopsiya edildiyi bir vaxt var idi.

      Bu gün biopsiya, embrionun blastosist mərhələsində olduğu və 100 -dən çox hüceyrəyə sahib olduğu 5, 6 və ya 7 -ci günlərdə edilir. Genetik test üçün istifadə olunan hüceyrələr, plasentaya çevriləcək olan embrionun ən xarici təbəqəsi olan tropektodermdən alınır. Təcrübəli bir embrioloq tərəfindən icra edildikdə, tropektoderm biopsiyası embrionları təsir etmir.

      Preimplantasiya genetik diaqnozu/müayinəsi kim etməlidir?

      Preimplantasiya genetik diaqnozu və ya müayinəsi, məhsuldarlıq müalicəsi alətlər qutunuzda güclü bir vasitə ola bilər. Bu xəstələr embrion genetik testini nəzərdən keçirməlidirlər: