Prader-Willi sindromu nədir?

Göndərildi: 08.09.2021
Məqalənin müəllifi Adəm Quliyev

Prader-Willi sindromu (PWS), vücudunuzun bir çox hissəsini təsir edən nadir, mürəkkəb bir vəziyyətdir. Bu, xromosomlarınızdan birində (genlərinizi daşıyan bir DNT zənciri) problemdən qaynaqlanır. Aşırı aclıq və zəif əzələlər kimi fiziki problemlərə, öyrənmə və davranış problemlərinə səbəb ola bilər.

Dünyada hər 10.000-30.000 adamdan yalnız 1 -də PWS var.

Səbəblər

PWS ümumiyyətlə 15 -ci xromosom bölgəsindəki genetik dəyişikliklər səbəbindən baş verir.

Bunun qarşısını almaq üçün heç bir yol yoxdur. Ancaq uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, siz və ortağınız PWS riski üçün müayinə oluna bilərsiniz.

Baş və ya beyin zədəsi də sindroma səbəb ola bilər.

İşarələr və simptomlar

Körpədə erkən mərhələlərdə PWS əlamətləri görünə bilər. Badem şəkilli gözləri ola bilər, başları məbədlərdə daralır, ağızları künclərdə aşağı dönə bilər və üst dodaqları nazik ola bilər.

Həm də bu simptomlara sahib ola bilər:

  • Zəif əzələ tonu və ya əzalarını tutduqda sərbəst asılır
  • Yaxşı əmmək və ya əmizdirə bilməmək, buna görə də yavaş -yavaş kökəlirlər
  • Gəzən və ya gəzən gözlər
  • Həmişə yorğun görünmə
  • Zəif və ya yumşaq ağlama
  • Sənə pis cavab

Erkən uşaqlıqda, PWS olan uşaqlar başqa əlamətlər göstərməyə başlayırlar. Beyninin hipotalamus adlanan bir hissəsini təsir edir - kifayət qədər yemək yediyiniz zaman tox olduğunuzu söyləyən budur. PWS olan insanlarda toxluq hissi olmur, buna görə də ən çox görülən simptomlar aramsız aclıq və çəki artımıdır.

PWS olan bir uşaq həmişə daha çox yemək istəyə bilər, böyük hissələr yeyə bilər və ya daha sonra yemək üçün yeməyi gizlətməyə və ya saxlamağa çalışa bilər. Bəzi uşaqlar hələ də donmuş və ya zibil içində olan yeməkləri yeyirlər.

Uşağınız da edə bilər:

  • Yaşlarına görə qısa olun
  • Kiçik əllər və ya ayaqlar var
  • Əlavə bədən yağları və kifayət qədər əzələ kütləsi yoxdur
  • İnkişaf edə bilməyəcək cinsi orqanlara sahib olun
  • Yüngül və orta dərəcədə öyrənmə problemləri var
  • Danışmağı, oturmağı, ayağa qalxmağı və ya gəzməyi öyrənməkdə ləng ol
  • Əsəbi qəzəblər olsun
  • Dərilərini seçin
  • Yuxu problemi var
  • Ruh halında və nitqində problemlər var
  • Skolyoz var - əyri bir bel
  • Tiroid və ya böyümə hormonlarının çox az olması

Davam etdi

Bu PWS əlamətləri daha az yaygındır, lakin bəzi insanlar var:

  • Yaxın görmə kimi görmə problemləri
  • Ailənin digər üzvlərindən daha açıq dəri və saç rəngi
  • Ağrıya qarşı yüksək tolerantlıq
  • Atəş zamanı və ya isti və ya soyuq yerdə bədən istiliyini nəzarət altında saxlaya bilməmək
  • Diş çürüməsinə və ya digər problemlərə səbəb ola biləcək qalın tüpürcək
  • Osteoporoz və ya asanlıqla qırılan nazik, zəif sümüklər

Cinsiyyət orqanları inkişaf etmədiyi üçün, PWS olan qadınlarda heç vaxt menstruasiya olmaya bilər. Yoxsa öz dövrlərinə digərlərindən çox gec başlaya bilərlər. PWS olan kişilərin üz tükləri olmaya bilər. Kiçik cinsiyyət orqanları ola bilər və yetkinlik yaşlarında səsləri dəyişə bilməz. PWS olan insanlar ümumiyyətlə uşaq sahibi ola bilmirlər.

Diaqnoz

Həkiminiz ümumiyyətlə PWS -ə xromosom analizi adlanan qan testi ilə diaqnoz qoya bilər. Bu, PWS -ə səbəb ola biləcək genlə bağlı bir problemin olub olmadığını göstərir.

Müalicələr

Heç bir müalicə yoxdur, ancaq PWS olan bir uşağınız varsa, sağlam bir çəkidə qalmalarına, yaxşı bir həyat keyfiyyətinə sahib olmalarına və sağlamlıq problemlərinin qarşısını almalarına kömək edə bilərsiniz. Onların müalicəsi simptomlardan asılı olacaq.

  • Körpələr: Yüksək kalorili formulalar, zəif əzələ tonu səbəbindən yaxşı yeyə bilmədikləri təqdirdə körpənin sağlam çəkidə qalmasına kömək edə bilər. Kifayət qədər qida aldığından əmin olmaq üçün xüsusi süd vəzilərindən və ya ana südü və ya qarışığını birbaşa körpənizin mədəsinə qoyan Gavage qidalanma borusundan da istifadə edə bilərsiniz.
  • Yaşlı uşaqlar və yeniyetmələr:Çox kilo almamaq üçün uşağınızın necə və nə vaxt yediyinə dair dəqiq məhdudiyyətlər qoyun. Aşağı kalorili, balanslaşdırılmış bəslənmə və çoxlu məşqlər sağlam çəkidə qalmalarına kömək edə bilər. PWS olan bəzi uşaqların əlavə D vitamini və ya kalsium almaları lazım ola bilər.

Uşağınız yeməyi götürüb gizlətməyə çalışırsa, dolabları, kiler və ya soyuducunu kilidləyə bilərsiniz.

PWS olan gənclər üçün testosteron, estrogen və ya insan böyümə hormonu (HGH) kimi hormonlar kiçik boy, zəif əzələ tonu və ya əlavə bədən yağına kömək edə bilər. Hormonların dəyişdirilməsi sümükləri gücləndirə və osteoporozun qarşısını ala bilər.

Davam etdi

Seçici serotonin geri alım inhibitorları (SSRI) kimi antidepresanlar, PWS səbəb olduğu davranış problemlərini asanlaşdıra bilər.

Xüsusi terapiya, uşağınızın yuxu apnesi, tiroid problemləri və bu vəziyyət üçün ümumi olan digər simptomlarla mübarizə aparmasına kömək edə bilər.

PWS olan uşaqlar görmə problemlərini yoxlamaq üçün mütəmadi olaraq göz müayinəsindən keçməlidirlər. Uşağınızın həkimi skolyoz, kalça displaziyası və ya tiroid problemləri üçün müayinə etməlidir.

Prader-Willi Sindromu Dərnəyində valideynlər üçün onlayn dəstək qrupları və məsləhətlər var.