NF1, əvvəllər bilinəndən daha çox xərçəng növü ilə əlaqələndirilir

Göndərildi: 08.09.2021
Məqalənin müəllifi Adəm Quliyev

Nörofibromatoz tip 1 irsi vəziyyət 17 -ci xromosomda olan NF1 adlı bir genin dəyişməsindən qaynaqlanır .

Yeni bir araşdırmanın nəticələrinə görə, nörofibromatoz tip 1 (NF1) adlanan irsi bir vəziyyət, əvvəllər reallaşdırıldığından daha çox xərçəng növünün inkişafı ilə əlaqədardır. Araşdırmaya görə, NF1 olan insanların, bəzi xərçəng növlərindən ölmək şansı olmayan insanlara nisbətən daha yüksəkdir. Bunlara bəzi nadir sarkoma növləri, yumurtalıq xərçəngi və melanoma daxildir.

NF1 -in əsas əlaməti sinirləri əhatə edən hüceyrələrdən və toxumalardan inkişaf edən şişlər olan neyrofibromaların inkişafıdır. Neyrofibromalar ümumiyyətlə xoşxassəli olsa da, yəni bədənin digər yerlərinə yayılmamağa meyllidirlər - böyüdükcə ağrı və ətrafdakı toxumaların zədələnməsi də daxil olmaqla ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilərlər.

NF1 olan insanların, habelə bədxassəli periferik sinir kılıfı şişi (MPNST), beyin xərçəngi və döş xərçəngi kimi bir sarkoma da daxil olmaqla xərçəng şişləri riski daha yüksək olduğu bilinir. Tədqiqatçılar bu cür bədxassəli xərçənglərin NF1 olan insanların ömrünü orta hesabla 10-15 il azaldacağını təxmin etdilər. Ancaq NF1 -in özü nisbətən nadir olduğu üçün tədqiqatçılar bu xərçəng riskləri haqqında hərtərəfli bir şəkil toplamaqda çətinlik çəkirlər.

NCI Pediatrik Onkologiya Şöbəsinin müdiri Brigitte Widemann, "NF1 olan insanların müəyyən xərçəng inkişaf etdirmə riskinin daha yüksək olduğunu və bu xərçənglərin erkən [həyatda] inkişaf etdirmək üçün genetik meylləri olduğunu bilirdik" dedi. araşdırma ilə əlaqəsi olmayanlar.

"Bu araşdırma, NF1 ilə əlaqəli olduğunu bilmədiyimiz digər xərçəng növlərinin olduğunu və bu xərçənglərin nəticələrinin daha pis ola biləcəyini göstərir" dedi Dr. Widemann. "Bu, xəstələrin bilməsi üçün vacibdir."

"Bu tapıntılar, NF1 olan xəstələrin inkişaf edə biləcək hər hansı bir xərçəngə qarşı müalicə üsullarını dəyişdirməyəcək, ancaq profilaktik tədbirlərin və erkən diaqnozun əhəmiyyətini vurğulayırlar" dedi Texas Universitetinin doktoru, fəlsəfə doktoru Keila Torres. Araşdırmaya rəhbərlik edən MD Anderson Xərçəng Mərkəzi. "NF1 diaqnozu olan xəstələrə xərçəng riskinin artdığını bilən bir nörofibromatoz mütəxəssisi və ya nevroloqa müraciət etməyi şiddətlə tövsiyə edirik" dedi.

NCI tərəfindən qismən maliyyələşdirilən yeni araşdırmanın nəticələri 18 Martda JAMA Network Open -də dərc edildi .

Bir Gen, Çox Dəyişikliklər

NF1, neyrofibromin adlı bir zülalın hazırlanması üçün təlimat verən NF1 genindəki irsi dəyişikliklərdən qaynaqlanır . NF1 -in simptomları və gedişi çox fərqli ola bilər. NF1 olan insanların əksəriyyətinə həyatlarının ilk bir neçə ilində diaqnoz qoyulur, digərləri isə 20, 30 və ya hətta daha sonra bu xəstəliyə sahib olduqlarını bilmirlər.

NF1 olan insanlar, nörofibromaların inkişafına əlavə olaraq, tez-tez qəhvə rəngli dəri ləkələri və xoşxassəli dəri şişləri, günəşə məruz qalmayan dərinin çillənməsi, sümüklərdə və mərkəzi sinir sistemində anormallıqlar inkişaf etdirir.

NF1 nisbətən nadir olduğu üçün - təxminən 2500-3000 insandan 1 -inin bu xəstəliklə yaşadığı düşünülür - heç bir xəstəxana və ya klinikanın NF1 olan bir neçə nəfərdən çox insana rast gəlməsi ehtimalı azdır.

MD Andersonun ölçüsü, NF1 ilə fərqli xərçəng növləri arasındakı əlaqəni daha aydın görmək üçün 3 on ildən artıq müddətdə orada müalicə olunan çox sayda NF1 xəstəsinin məlumatlarını təhlil etmək imkanı verdi.

NF1 ilə əlaqəli daha əvvəl bilinəndən daha çox xərçəng

Dr.Torres və həmkarları, 1985-2020-ci illərdə MD Andersonda müalicə olunan təxminən 1600 NF1 xəstəsi haqqında məlumat topladılar. NF1 olan insanların hər bir xərçəng növü üçün xərçəng diaqnozu və xəstəliyə xas olan sağlamlığı NCI-nin Müşahidəsindən götürülmüş ümumi əhali hesablamaları ilə müqayisə etdilər. , Epidemiologiya və Son Nəticələr (SEER) Proqramı məlumat bazası.

MD Andersona ilk səfərində NF1 olanların orta yaşı 19 il idi və 1 aydan 83 yaşa qədər dəyişdi. Ümumiyyətlə, NF1 olan insanlar, ömrü boyu hər hansı bir xərçəng növünə yoluxma ehtimalını ümumi əhaliyə nisbətən 10 qat daha çox idi.

Yeni araşdırmanın bəzi nəticələri əvvəlki tədqiqatların nəticələrinə bənzəyir. Məsələn, NF1 olan insanların təxminən 40% -də nörofibromadan başqa şişlər inkişaf etmişdir. Ən çox rast gəlinən 295 xəstədə (təxminən 18%) diaqnoz qoyulan beyin şişi növü olan glioma və 243 -də (təxminən 15%) diaqnoz qoyulan nadir bir sarkoma olan MPNST idi. Yüz on altı insan (təxminən 7%) birdən çox xərçəng növü inkişaf etdirdi.

Ancaq NF1 ilə əlaqəli olduğu müəyyən edilən bir neçə xərçəng əvvəlki araşdırmalarda təsbit edilməmişdi. Bunlara bir neçə nadir sarkoma, nöroendokrin şişlər, yumurtalıq xərçəngi və melanoma daxildir.

NF1 olan insanlar da daha erkən yaşda bəzi xərçəng növləri inkişaf etdirmiş və ümumi əhaliyə nisbətən bir neçə xərçəng növündən ölmə ehtimalı daha yüksək idi. Məsələn, melanoma inkişaf etdirən NF1 olan insanların təxminən 33% -i, ümumi əhalidə melanoma diaqnozu qoyulan insanların 8% -i ilə müqayisədə, diaqnozdan 5 il sonra həmin xərçəngdən öldü.

NF1 olan insanlarda daha çox rast gəlinən xərçənglər

NF1 olan insanlarda daha gənc yaşda meydana gələn xərçənglər

NF1 olan insanlarda daha ölümcül görünən xərçənglər

  • Glioma (aşağı və yüksək dərəcəli)
  • Sarkoma (bir çox növ)
  • Döş xərçəngi
  • Endokrin xərçənglər (feokromositoma və nöroendokrin şişlər daxil olmaqla)
  • Melanoma
  • Kəskin lenfoblastik lösemi
  • Yumurtalıq xərçəngi
  • Prostat xərçəngi
  • Meningioma
  • Aşağı dərəcəli glioma
  • Yüksək dərəcəli glioma
  • MPNST
  • Döş xərçəngi
  • Fərqlənməmiş pleomorfik sarkoma
  • Yüksək dərəcəli glioma
  • MPNST
  • Yumurtalıq xərçəngi
  • Melanoma

NF1 olan insanlarda bəzi xərçəng növləri üçün daha pis sağ qalmanın səbəbinin nə olduğu bilinmir. Doktor Widemann izah etdi ki, NF1 olan insanlar xərçəng diaqnozunu NF1 olmayan insanlara nisbətən sonrakı mərhələdə alırlar və ya müalicənin fərqli molekulyar səbəblərə görə daha az təsirli ola bilər. NF1 olan insanlarda.

Bir şey hiss edirsənsə, bir şey söyləyin

Bir araşdırma, McGill Universitetindən MD Thierry Alcindor, "NF1 xəstələrində xərçəng haqqında əvvəlki təsəvvürləri təsdiqləyir" dedi. Həm də əlaqəli xərçənglərin sayının "əvvəllər ehtimal ediləndən daha geniş olduğunu və bu xərçənglərin nəticələrinin ümumi əhalidən daha pis olduğunu" göstərir.

Alcindor, "NF1 olan xəstələrə qulluq edən klinisyenlerin xüsusi sayıqlığını tetiklemeli" olan bir çox xərçəng növü üçün daha pis proqnozu əlavə etdi.

NF1 olan insanlar üçün bəzi xüsusi xərçəng tarama qaydaları artıq mövcuddur. Məsələn, Milli Kapsamlı Xərçəng Şəbəkəsi, NF1 olan qadınlara, orta riskli qadınlar üçün 40 yaşında deyil, 30 yaşında döş xərçəngi taramasına başlamağı tövsiyə edir. Dr Widemann, NF1 ilə əlaqəli xərçəng növlərinin əksəriyyətində, erkən diaqnoz üsullarının hazırda mövcud olmadığını izah etdi. Bu, insanların yeni simptomları rədd etməmələrini xüsusilə vacib edir, dedi.

"Bir çox insanlar NF1 -dən ağrı və digər problemlərlə məşğul olurlar və düşünürəm ki, bəzən yeni bir şey baş verdikdə bunu görməzdən gəlməyə meyllidirlər" dedi Dr. Widemann. "Yeni bir ağrılar ola bilər, amma həmişə ağrılar var. Buna görə də onlara çox məsləhət görərdim ki, bir şey dəyişəndə ​​və ya ağrı kimi yeni simptomlar görünəndə tez bir zamanda həkimə müraciət edin. "

"Nörofibromatozu olan xəstələr, hər hansı bir topaq, sürətli böyümə və ya ağrı hiss edərsə, ən qısa müddətdə həkimə müraciət etməlidir", - doktor Torres razılaşdı. Xərçəng əlamətlərini və qan təzyiqində, dərisində, sinir sistemində, gözlərdə, onurğada və əzalarda anormallıqlar da daxil olmaqla NF1 -in digər komplikasiyalarını yoxlamaq üçün bir mütəxəssis tərəfindən hər il ciddi qiymətləndirmələrə ehtiyac duyulur.

"Bu illik yoxlamaların səbəbi, daha çox müalicə variantları mövcud olduqda, bu xərçəngləri erkən aşkar etməkdir" dedi Dr. Torres.

NF1 olan insanlarda bəzi xərçəng növlərinin fərqli müalicə edilməli olub olmadığını öyrənmək üçün daha çox iş lazımdır. Doktor Widemann izah etdi ki, tədqiqatlar artıq NF1 olan insanlarda mədə -bağırsaq stromal şişi adlanan bir növ sarkoma kimi bir neçə şiş növünün ümumi populyasiyada yarananlardan fərqli olaraq fərqli bir molekulyar sürücüyə sahib olduğunu göstərdi.

Doktor Widemann, bu cür səylərin NF1 -in nadir olması səbəbindən əngəlləndiyini, ancaq klinik sınaqlara qatılan insanların sayını artırmaq üçün layihələr davam etdiyini söylədi. Məsələn, Uşaq Şişi Vəqfi, NF1 olan insanların gələcək tədqiqatlara qatılmaq marağını qeyd edə biləcəyi bir reyestr başlatdı.

Mümkün olduğunda NF1 olan insanların xüsusi bir NF1 klinikasında müalicə almalarını da tövsiyə edir. "Bu o deməkdir ki, bu xərçəng risklərini həqiqətən bilən və xəstəni uyğun bir şəkildə qiymətləndirəcək çox disiplinli bir qrupdur" dedi. "Hər həkimin NF1 haqqında lazımi məlumatı yoxdur."

İxtisas klinikası mövcud deyilsə, NF1 xəstələri vəziyyəti ilə bağlı təcrübəsi olan bir səhiyyə işçisinə müraciət etməkdən faydalanacaqlar, deyə doktor Torres izah etdi. Xüsusi qayğı, ailə üzvləri üçün genetik testdən xərçəng müalicəsinə qədər hər şeyi dəyişə bilər.

"Bu xərçənglər aqressivdir və istifadə olunan müalicə növləri və növləri ... bir xəstənin nəticəsini təyin edə bilər" dedi. "Xərçəng inkişaf edən NF1 xəstələrinin bütün müalicə variantlarını [bir mütəxəssislə] müzakirə etməsi və mümkünsə ikinci bir fikir əldə etməsi vacibdir."

FDA, Çoxlu Miyeloma üçün BCMA-Hedefli CAR T-Hüceyrə Terapiyasını təsdiqləyir