Nadir Xəstəliklər Verilənlər Bazası

Göndərildi: 08.09.2021
Məqalənin müəllifi Adəm Quliyev

NORD, bu hesabatın hazırlanmasında kömək üçün Mark Feldman, MD, William O. Tschumy Jr., Daxili Xəstəliklər Bölümü və Texas Sağlamlıq Presbiterian Xəstəxanası Dallas IM Rezidenturası Proqram Direktoru təşəkkürünü bildirir.

Ümumi Müzakirə

Menetrier xəstəliyi, mədəin selikli qişasında selikli hüceyrələrin (foveola) kütləvi şəkildə artması ilə nəticələnən və böyük mədə qıvrımlarına səbəb olan nadir bir xəstəlikdir. Menetrier xəstəliyi ilə əlaqəli ən çox görülən simptom, mədənin yuxarı orta bölgəsindəki ağrıdır (epiqastrik ağrı). Menetrier xəstəliyinin səbəbi bilinmir.

Tibbi ədəbiyyatda böyük mədə qıvrımlarını əhatə edən xəstəliklərlə əlaqədar xeyli qarışıqlıq və ziddiyyət var. Menetrier xəstəliyi adı, böyük mədə kıvrımları olan və ya nəhəng hipertrofik qastritin (GHG) sinonimi olaraq hər hansı bir vəziyyəti təsvir etmək üçün səhvən istifadə olunur. Ancaq Menetrier xəstəliyi əsl qastrit forması deyil. Menetrier xəstəliyi diaqnozu, selikli hüceyrələrin həddindən artıq böyüməsi səbəbiylə böyük mədə qıvrımları olan şəxslərə verilməlidir. Menetrier xəstəliyində mədə iltihabı minimaldır və ya yoxdur. İltihab minimal olduğu və ya olmadığı üçün Menetrier xəstəliyi qastrit deyil, hiperplastik gastropatiya kimi təsnif edilir. Bəzi tədqiqatçılar Menetrier xəstəliyinin və GHG -nin eyni xəstəliyin və ya bir xəstəlik spektrinin fərqli hissələrinin variantları ola biləcəyinə inanırlar.

İşarələr və Simptomlar

Menetrier xəstəliyinin simptomları vəziyyətdən asılı olaraq dəyişə bilər. Bəzi insanlar heç bir simptom göstərə bilməz (asemptomatik). Ən çox görülən simptom mədənin yuxarı orta bölgəsindəki ağrıdır (epiqastrik ağrı). Daha az bildirilən simptomlar arasında ürəkbulanma, qusma və ishal var. Bəzi hallarda kilo itkisi və dərin iştahsızlıq (anoreksiya) da meydana gələ bilər.

Bəzən Menetrier xəstəliyi ilə əlaqəli əlavə bir dəyişkən tapıntı, zülal albümininin itirilməsi (hipoalbüminemiya) kimi mədə-bağırsaq traktına daxil olan zülalın (zülal itirən gastropatiya) olmasıdır. Protein itkisi bəzi hallarda ağır ola bilər. Protein itkisi xüsusilə ayaqlarda maye yığılmasına (ödem) səbəb ola bilər.

Mədə -bağırsaq traktında eroziya və ya ülser nəticəsində bəzi Menetrier xəstəliklərində mədə -bağırsaq qanaxmaları da bildirilmişdir. Mədə tərəfindən turşu ifrazı tez -tez nəzərəçarpacaq dərəcədə azalır (hipoklorhidriya) və ya yoxdur. Mədədə həddindən artıq selikli sekresiya da meydana gələ bilər.

Bəzi tədqiqatçılar Menetrier xəstəliyi olan insanların mədə xərçəngi inkişaf riskinin ümumi əhaliyə nisbətən daha yüksək olduğuna inanırlar. Ancaq digər tədqiqatçılar bunun dəqiqliklə sübut olunacağına inanmırlar. Bəzi seriyalarda Menetrier xəstəliyi ilə ülseratif kolit arasında əlaqə var.

Səbəblər

Menetrier xəstəliyinin dəqiq səbəbi bilinmir. Bir çox səbəb ola bilər. Uşaqlarda bəzi Menetrier xəstəliyi sitomegalovirus (CMV) infeksiyası ilə əlaqəli ola bilər. Helicobacter pylori bakteriyası Menetrier xəstəliyindən əziyyət çəkən bəzi yetkinlərdə tətbiq edilmişdir. Menetrier xəstəliyinin inkişafında bu infeksiyaların oynadığı rol tam olaraq bilinmir.

Bəzi tədqiqatçılar Menetrier xəstəliyini xarakterizə edən böyük mədə kıvrımlarının, mədədə epidermal böyümə faktoru reseptorunun transformasiya edən böyümə faktoru-alfa (TGF) adlı bir zülal ilə aktivləşməsinin artması ilə nəticələnə biləcəyinə inanırlar.

Çox nadir hallarda, təsirlənmiş xəstələrin bacı -qardaşları, uşaqlarda bu hallarda genetik bir əlaqə olduğunu düşünərək Menetrier xəstəliyi inkişaf etdirmişlər. Tədqiqatçılar, bu hallarda Menetrier xəstəliyinin otozomal dominant bir xüsusiyyət olaraq miras qala biləcəyinə inanırlar. Genetik xəstəliklər biri atadan, biri də anadan alınan iki gen dəsti ilə təyin olunur. Dominant genetik pozğunluqlar, xəstəliyin görünüşü üçün anormal bir genin yalnız bir nüsxəsi lazım olduqda meydana gəlir. Anormal gen, hər iki valideyndən miras qala bilər və ya təsirlənmiş fərddə yeni bir mutasiyanın (gen dəyişikliyinin) nəticəsi ola bilər. Anadan olan uşağın cinsiyyətindən asılı olmayaraq, hər bir hamiləlik üçün təsirlənmiş valideyndən övladına anormal gen ötürülməsi riski 50% -dir.

Təsirə məruz qalan əhali

Menetrier xəstəliyi kişilərə nisbətən qadınlardan daha tez -tez təsirlənir. Əksər hallarda 50 yaşdan yuxarı yetkinlərə təsir edir. Ancaq xəstəliyin uşaqlıq forması var. Ədəbiyyatda Menetrier xəstəliyi termini ilə əlaqədar qarışıqlıq olduğu üçün, ümumi əhali arasında əsl tezliyini təyin etmək çətindir.

Əlaqədar Bozukluklar

Aşağıdakı xəstəliklərin simptomları Menetrier xəstəliyinə bənzəyir. Müqayisələr ayırıcı diaqnoz üçün faydalı ola bilər:

Zollinger-Ellison sindromu (ZES), mədə tərəfindən turşu istehsalını stimullaşdıran bir hormon olan həddindən artıq gastrin ifraz edən bir şişin (gastrinoma) və ya şişlərin inkişafı ilə xarakterizə olunan nadir, həzm xəstəliyidir. Təsirə məruz qalan bir çox insanda çoxlu qastrinomalar inkişaf edir, bunların təxminən yarıdan üçdə ikisi xərçəngli (bədxassəli) ola bilər. Əksər hallarda şişlər mədəaltı vəzi və/və ya nazik bağırsağın yuxarı hissəsində (onikibarmaq bağırsaq) əmələ gəlir. Həddindən artıq turşu istehsalına görə (mədə turşusu hipersekretiyası), ZES olan şəxslər mədə, onikibarmaq bağırsaq və/və ya həzm sisteminin digər bölgələrində peptik ülserlər inkişaf etdirə bilərlər. Peptik ülserlər, mədə turşusu və həzm şirələri tərəfindən astarın aşındığı həzm sistemindəki yaralar və ya çiy sahələrdir.ZES ilə əlaqəli simptomlar və tapıntılar yüngül və şiddətli qarın ağrısı ola bilər; ishal; mədə -bağırsaq qanaması; nəcisdə yağ miqdarının artması (steatoreya); və/və ya digər anormallıqlar. Zollinger-Ellison sindromlu şəxslərdə nəhəng mədə qıvrımları ola bilər. (Bu xəstəlik haqqında daha çox məlumat üçün Nadir Xəstəliklər Veritabanında axtarış termininiz olaraq "Zollinger-Ellison" u seçin.)

Lenfositik qastrit, mədənin daxili divarında (selikli qişada) iltihablı hüceyrələrin yığılması səbəbiylə mədənin daxili divarında poliplərə bənzəyən qeyri -adi böyük, bükülmüş silsilələr və ya qırışlarla nəticələnən mədə iltihabı ilə xarakterizə olunan nadir bir xəstəlikdir. mədə qırışları). Lenfositik qastriti olan bir çox şəxsdə simptomlar yoxdur (asemptomatik). Baş verə biləcək simptomlar arasında bulantı, qusma, qarın ağrısı, ishal və kilo itkisi var. Lenfositik qastritin dəqiq səbəbi məlum deyil, baxmayaraq ki, bu xəstəlik çölyak sümüyü və Helicobacter pylori infeksiyası ilə əlaqələndirilir. (Bu xəstəlik haqqında daha çox məlumat üçün Nadir Xəstəliklər Veritabanında axtarış termininiz olaraq "lenfositik qastrit" i seçin.)

Böyük mədə qıvrımlarının əlavə səbəbləri arasında Helicobacter pylori ilə əlaqəli qastrit, sifilis də daxil olmaqla bəzi infeksiyalar və müxtəlif xərçəng formalarına müəyyən karsinoma və ya lenfoma formaları daxildir. Sarkoidoz və ya Cronkite-Kanada xəstəliyi kimi digər nadir xəstəliklər də böyük mədə qıvrımları ilə əlaqəli ola bilər. (Bu xəstəliklər haqqında daha çox məlumat üçün, Nadir Xəstəliklər Veritabanında axtarış termininiz olaraq xüsusi bir xəstəlik adını seçin.)

Diaqnoz

Böyük mədə qıvrımları olan şəxslərdə menetrier xəstəliyindən şübhələnmək olar. Böyük mədə qıvrımları, xəstənin barium məhlulu içdikdən sonra və ya ağızdan nazik, elastik bir borunun (endoskop) daxil edildiyi və mədənin daxili hissəsini araşdırmaq üçün istifadə edilən bir endoskopik müayinə ilə radioloji bir araşdırma ilə diaqnoz edilə bilər. zəruri hallarda, mikroskopik tədqiqat (biopsiya) üçün toxuma nümunələri əldə etmək. Biopsiya yolu ilə təsirlənmiş mədə toxumasının histopatoloji tədqiqi Menetrier xəstəliyinin diaqnozunu dəstəkləyə bilər. Histopatologiya, xəstə toxumalarda mikroskopik anatomik dəyişikliklərin öyrənilməsidir.

Standart Müalicələr

Müalicə

Menetrier xəstəliyi antikolerjik dərmanlar, turşu bastırma müalicəsi və H. pylori infeksiyasına qarşı antibiotik müalicəsi ilə müalicə edilmişdir . Bu müalicələr ziddiyyətli nəticələr verdi. Bəzi hallarda protein itkisi ilə mübarizə aparmaq üçün yüksək proteinli bir pəhriz tövsiyə edilə bilər. Albumin itkisini əvəz etmək üçün albumin köçürmələri də istifadə edilə bilər.

Cetuximab (Erbitux) infuziyaları epidermal böyümə faktoru reseptorunu bloklayır və Menetrier xəstəliyi olan bəzi xəstələrdə uğur qazanır. Cetuximab müalicəsi həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilər, mədə turşusu istehsalını bərpa edə bilər və hətta mədə divarının qalınlığını da azalda bilər. Bəzi hallarda, setuximab infuziyası kəsildikdən sonra xəstə ən azından müvəqqəti olaraq yaxşı vəziyyətdə qalır. Erbitux ürək-ağciyər tutulmasına, sızanaq kimi bir döküntüyə və aşağı maqneziuma səbəb ola bilər və bu səbəbdən xəstələr bu müalicə üzərində diqqətlə izlənilməlidir.

Əhəmiyyətli protein itkisi və ya mədə xərçənginə keçmə ehtimalı yüksək olan ağır hallarda, qismən və ya tam qastrektomiya tələb oluna bilər. Gastrektomiya, mədənin bir hissəsinin və ya hamısının cərrahi yolla çıxarılmasıdır.

Sitomegalovirus infeksiyası ilə əlaqəli Menetrier xəstəliyi olan uşaqlarda, sitomegalovirusa qarşı yönəldilmiş antiviral dərmanlar simptomların yaxşılaşmasına səbəb ola bilər.

Digər müalicə simptomatik və dəstəkləyicidir.

Araşdırma Terapiyaları

Cari klinik sınaqlar haqqında məlumatlar İnternetdə www.clinicaltrials.gov saytında yerləşdirilmişdir. ABŞ hökuməti tərəfindən maliyyələşdirilən və özəl sənaye tərəfindən dəstəklənən bütün işlər bu hökumət internet saytında yerləşdirilmişdir.

Bethesda, MD NIH Klinik Mərkəzində aparılan klinik sınaqlar haqqında məlumat üçün NIH Xəstə İşəgötürmə Bürosu ilə əlaqə saxlayın:

Tollfree: (800) 411-1222

TTY: (866) 411-1010

E-poçt: [email protected]

Şəxsi mənbələr tərəfindən maliyyələşdirilən klinik sınaqlar haqqında məlumat üçün əlaqə saxlayın:

www.centerwatch.com

Avropada aparılan klinik sınaqlar haqqında məlumat üçün əlaqə saxlayın:

https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Menetrier xəstəliyi haqqında əlavə məlumat üçün əlaqə saxlayın:

Mark Feldman, MD

William O. Tschumy Jr. Sədri, Daxili Xəstəliklər Bölümü

IM Rezidentura Proqramı Direktoru

Texas Sağlamlığı Presbiterian Xəstəxanası Dallas

214-345-7881

[email protected]

Resurslar

Unutmayın ki, bu təşkilatlardan bəziləri bu xəstəliklə əlaqəli ola biləcək müəyyən şərtlər haqqında məlumat verə bilər.

Dəstəkləyən Təşkilatlar

    • Rabitə və İctimaiyyətlə Əlaqələr İdarəsi
    • Bldg 31, Rm 9A06
    • Bethesda, MD 20892-2560
    • Telefon: (301) 496-3583
    • E -poçt: [email protected]
    • Veb sayt: http://www2.niddk.nih.gov/

    İstinadlar

    DƏRS KİTABLARI

    Satıcı JL. Nəhəng hipertrofik qastrit. Nadir Nadir Xəstəliklərə Nord Kılavuzu. Lippincott Williams və Wilkins. Philadelphia, PA 2003: 341.

    JURNAL MAKALELERİ

    Fiske WH, et al. Menetrier xəstəliyinin müalicəsində setuximabın effektivliyi. Sci Tranl Med 2009; 1 (8): 8ra18.

    Hoffer V və digərləri, Menetrier xəstəliyində Ganciclovir müalicəsi. Akta Paediatr. 2003; 92: 983-5.

    Dykes CM. Menetrier xəstəliyi: həyat keyfiyyətində nümunə araşdırması. Qastroenterol Nurs. 2003; 26: 3-6.

    Di Vita G, et al., Helicobacter pylori aradan qaldırıcı müalicədən sonra Menetrier xəstəliyinin həlli. Dis qazın. 2001; 19: 179-83.

    Rimar Y, Jaffe M, Shaoul R. Harefuah. 2001; 140: 586-7, 679.

    Burdick JS, et al., Epidermal böyümə faktoru reseptoruna qarşı monoklonal antikorla Menetrier xəstəliyinin müalicəsi. N Engl J Med. 2000; 343: 1697-701.

    Chang KW, et al., Bir uşaqda sitomegalovirus infeksiyası ilə əlaqəli Menetrier xəstəliyi. Aktiv Paediatr Tayvan. 2000; 41: 339-40.

    Raderer M, et al., Menetrier xəstəliyi olan bir xəstənin uzun müddətli antibiotik müalicəsi ilə müvəffəqiyyətli simptomatik müalicəsi. Həzm. 1999; 60: 358-62.

    Kindermann A, Koletzko S. Uşaqlıqda zülal itirən nəhəng qat qastriti? bir hal raportu və yetkinlik dövrünün Menetrier xəstəliyindən fərqləndirmə. Z qastroenterol. 1998; 36: 165-71.

    Wolfsen C, Carpenter HA, Talley NJ. Menetrier xəstəliyi: bir növ hipertrofik gastropatiya və ya qastrit? Qastroenterologiya. 1993; 104: 1310-9.

    Sachs M, Encke A. Menetrier xəstəliyi? Mədə Nadir Xəstəliyi. Zentralbl Chir. 1993; 118: 160-5.

    Meuwissen SG, et al., Hipertrofik zülal itirən gastropatiya. Hollandiyada 40 hadisənin retrospektiv təhlili. Hollandiya Menetrier Tədqiqat Qrupu. Scand J Gastroenterol Təchizatı. 1992; 194: 1-7.

    Mosnier JF, et al., Mədə adenokarsinoması ilə hipertrofik gastropatiya: Menetrier xəstəliyi və lenfositik qastrit? Bağırsaq. 1991; 32: 1565-7.

    INTERNET

    Feldman M və Jensen PJ. Böyük mədə kıvrımları: Hiperplastik və qeyri -hiperplastik gastropatiyalar. UpToDate. Son yenilənmə: Jul 07, 2015. http://www.uptodate.com/contents/large-gastric-folds-hyperplastic-and-nonhyperplastic-gastropathies?source=see_link Erişildi 27 İyul 2017.

    McKusick VA., Ed. İnsanda Onlayn Mendelian Mirası (OMIM). Baltimor. MD: Johns Hopkins Universiteti; Giriş nömrəsi: 137280; Son Yeniləmə: 09/12/2007. Mövcuddur: https://www.omim.org/entry/137280?search=137280&highlight=137280 Erişildi 27 İyul 2017.

    Nəşr İlləri

    NORD -un Nadir Xəstəliklər Verilənlər Bazasındakı məlumatlar yalnız təhsil məqsədlidir və həkimin və ya digər ixtisaslı tibb işçisinin tövsiyələrini əvəz etmək məqsədi daşımır.

    Nadir Xəstəliklər üzrə Milli Təşkilatın (NORD) veb saytının və məlumat bazalarının məzmunu müəllif hüquqları ilə qorunur və NORD -dan əvvəlcədən yazılı icazə və icazə alınmadan heç bir şəkildə kommersiya və ya ictimai məqsəd üçün çoxaldıla, kopyalana, yüklənə və ya yayılmayacaq. . Şəxslər, məzmunun dəyişdirilməməsi və NORD -un müəlliflik hüququ daxil olması şərti ilə fərdi istifadə üçün fərdi bir xəstəliyin bir nüsxəsini çap edə bilərlər.

    Milli Nadir Xəstəliklər Təşkilatı (NORD)

    55 Kenosia Ave., Danbury CT 06810 • (203)744-0100