Xəstə Məlumatı

Göndərildi: 08.09.2021
Məqalənin müəllifi Adəm Quliyev

Melanoma, dərinin piqment istehsal edən hüceyrələrindən inkişaf edən bir xərçəng növüdür. Son illərdə getdikcə daha çox yayılmışdır və bunun tətildə və ya istirahətdə (məsələn, bağçılıq və ya idman oynamaq) solğun dərili insanlarda günəşə məruz qalması səbəb olduğu düşünülür. Artıq bir çox solğun dərili insanların daha çox günəşli tətilə çıxışı olduğu üçün melanoma hadisələrinin sayı kəskin şəkildə artmışdır.

Melanoma alan insanların çoxu cərrahi yolla müalicə olunur və klinikada təqib olunur, lakin xoşbəxtlikdən başqa heç bir təkrarlanma olmur. Ancaq bəzilərində təkrarlanma (və ya ikincil şişlər) olur və melanoma çox ciddi ola bilər. Tibb işçiləri dəridə yeni bir şiş üçün "birincil melanoma" və bir təkrarlama üçün "ikincil melanoma" (melanomanın birincidən bədənin digər hissələrinə yayılması) ifadəsini istifadə edirlər.

Dünyanın bir çox yerində melanoma daha çox yayılsa da, tək bir ailədə birdən çox melanoma xəstəsi olması qeyri -adi haldır. Birdən çox insanda melanoma varsa, xüsusən də bu insanlardan birində və ya birində birdən çox birincil melanoma varsa, bu, ailənin onları melanoma xüsusilə həssas edən genləri miras aldığını göstərir. GenoMEL, birdən çox melanoma xəstəsi olan ailələrə kömək etmək üçün araşdırma aparmaq üçün yaradılmışdır. Bu məlumat bölməsində melanoma ailələri üçün məlumatlar var, həm də yeni diaqnoz qoyulmuş melanoma xəstələri və ya bu yaxınlarda melanoması təkrarlanan xəstələr üçün məlumatlar var.

Xəstələr və ailələri üçün on-line təqdimatlara və digər məlumatlara baxmaq üçün aşağıdakı bağlantıları vurun

  • Mollarını müayinə etmək və melanomanı erkən aşkar etmək istəyən insanlar.
  • Melanoma keçirmiş insanlar.
  • Ailəsində melanoma riskinin artdığını düşünən insanlar. Ailənin melanoma riskinin artdığını söyləyən insanlar.

Təqdimatlar

  • Dermoskopiya dərsliyi
  • Melanomanın erkən diaqnozu
  • Genetik məsləhət və irsi melanoma testi

Ailədə melanoma tarixi var

Təbii xəstəlik riskimiz qismən genlərimizdən asılıdır - bədənimizin özlərini böyütmək və təmir etmək üçün istifadə etdiyi təlimatlar.

Ailə üzvlərinə melanoma kimi xəstəlik riskini təyin etmək üçün həkimlər ailə daxilində yüksək riskli gen əlamətləri axtarırlar.

Bu işarələr bunlardır:

  • Bir ailədə bir neçə melanoma hadisəsi.

    Melanoma hadisələri nə qədər çox olarsa, o ailədə yüksək riskli bir gen də olacaq. Ancaq birdən çox hadisə təsadüfən və ya ailənin yüksək ekoloji riski olan bir yerdə yaşadığı üçün baş verə bilər (Avstraliya kimi günəşli bir yerdə). Bəzi ailələrdə pankreas xərçəngi olan ailə üzvləri də ola bilər.
  • Bir ailə üzvündə daha üç melanoma.

    Bir şəxs birdən çox primer melanoma inkişaf etdirdikdə yüksək riskli bir genə sahib ola bilər, ancaq araşdırmalar göstərir ki, ailədə melanoma tarixi yoxdursa belə insanların çoxunda CDKN2A kimi yüksək risk geni yoxdur : çox güman ki Bu insanların çox aşağı riskli genləri var, məsələn, günəşdə yanmağa meylli olan dəri ilə əlaqəli olanlar və günəşə çox məruz qalmışlar. Belə bir vəziyyətdə, təsirlənmiş ailə üzvlərinin uşaqlarına əhəmiyyətli bir melanoma riski ötürmə ehtimalı daha aşağı olardı.
  • Melanoma həmişəkindən daha erkən baş verir.

    Melanoma hallarının çoxu 50 və ya daha yuxarı yaşda olan insanlarda olur. Yüksək riskli genləri olan ailələrdə melanoma orta hesabla bir qədər əvvəl meydana gəlir.

Bir mütəxəssisə müraciət

Melanoma riski yüksək ola biləcəyindən narahat olan ailələr adətən məsləhət almaq üçün mütəxəssis həkimlərə müraciət edirlər. Bu həkimlər tez -tez klinik genetiklərvə ya mütəxəssis dermatoloqlardır. Ailə tarixçəsini götürəcək və bu məlumatı risk haqqında məsləhət vermək üçün istifadə edəcəklər. Əgər belə bir xidmətə müraciət edirsinizsə, bilmək istədikləri məlumatları düşünərək kömək edə bilərsiniz.

Nəzərə alınmalı suallar:

  • Ailədə kim xərçəng xəstəsi idi?
  • Hansı xərçəng növü idi? (Bəzən yüksək riskli melanoma genləri olan ailələrdə digər xərçəng növləri meydana gələ bilər.)
  • İnkişaf etdikdə neçə yaşında idilər?

Ailə həkiminiz və ya dermatoloqunuz aşağıdakı hallarda sizi klinik genetik və ya mütəxəssis dermatoloqa yönləndirə bilər.

  • Birinci dərəcəli iki qohumda melanoma var. Birinci dərəcəli qohumlar bacılarınız, qardaşlarınız, valideynləriniz və ya uşaqlarınızdır.
  • Bir qohumunuzda melanoma var və birinizdə iki və ya daha çox melanoma var.
  • Ailənizdə melanoma keçirmiş üç və ya daha çox insan var (yəni birinci və daha uzaq qohumlar).

Klinik genetik və ya mütəxəssis dermatoloq nə edərdi?

1. Ailə üzvləri ilə söhbət edərək və tibbi qeydləri nəzərdən keçirərək 'ailə ağacı' yaradın. Bu ağac insanların əlaqələrini göstərəcək, insanların hansı yaşda və hansı növdə xərçəngə məruz qaldıqlarını qeyd edəcək.

2. Xərçəng xəstələri arasındakı ailə əlaqələrinin mahiyyətini araşdıracaqlar. Bacılardakı iki hadisə, uzaq qohumlardakı iki hadisədən daha aktual olacaq.

3. Erkən yaşda və birdən çox xərçəng xəstəsi olan insanlarda xərçəng axtaracaqlar.

4. Daha sonra ailə daxilində xərçəng növlərinin nümunələrini axtaracaqlar, məsələn, eyni növ xərçəngli bir neçə ailə üzvü, fərqli xərçəng növlərindən daha yüksək riskli bir xərçəng geninin daha güclü bir əlamətidir.

5. Ailə tarixini qiymətləndirdikdən sonra, melanoma səbəb ola biləcək bir genin ailə daxilində olma ehtimalını və bu geni daşıyan hər bir ailə üzvünün şansını qiymətləndirəcəklər.

6. Bəzi hallarda ailəyə CDKN2A (və ya p16 geni) və ya CDK4 adlı iki əlaqəli gen üçün gen testi təklif edə bilərlər . Bu test mənfi olarsa, xəstələrə daha nadir həssaslıq genləri üçün əlavə testlər təklif oluna bilər.

7. Daha sonra melanoma inkişaf etdirmə riskini necə azaltmağı və azaltmağı təklif edərdilər. Onların məsləhətləri, ehtimal ki, günəşdən qorunma tədbirləri və özünü müayinə etməyi əhatə edəcək ("Melanoma diaqnozu ilə mübarizə" bölmələrinə baxın).

Hansı gen mutasiyaları melanoma səbəb ola bilər?

Mutasiyaların (genlərimizdəki dəyişikliklər və ya arızalar) melanoma inkişaf şansını artıra biləcəyi bir neçə gen bilirik. Melanoma Genetika Konsorsiyumu olan GenoMEL, bu sahədə daha çox araşdırma aparır və gələcəkdə daha çox kəşf edilə bilər.

Ən çox yayılmış gen CDKN2A ; p16 adlı bir protein istehsal edir. Bu gendə mutasiyalar daşıyan ailələr Avropa, ABŞ və Avstraliyada aşkar edilmişdir. İngiltərədəki əksər 'CDKN2A ailələrində' mutant geni daşıyan yalnız melanoma riskini artırır. Hollandiya, İsveç və ABŞ -da pankreas xərçəngi riskinin artdığı görünür.

Ailədə nə qədər çox melanoma hadisəsi varsa, ailənin CDKN2A kimi yüksək riskli mutasiyaya tutulma ehtimalı da o qədər yüksəkdir . CDKN2A mutasiyasına sahib olduğumuz ailələrin əksəriyyətində melanoma iki dəfədən çoxdur.

Bu veb saytdakı melanoma sağlamlıq qrupları üçün genetik məsləhət haqqında məlumat yerləşdirdik. Bu tibbi təhsili olan insanlar üçün yazılmışdır, lakin bəzi ailələr bu məlumatı faydalı hesab edə bilər.

İkinci ən tez-tez gen (lakin hələ də çox nadir) adlı bir gen var CDK4 və test Böyük Britaniya melanoma ailə CDKN2A adətən həmçinin test mutasiyalar CDK4 mutasiyalar. GenoMEL konsorsiumu, CDK4 mutasiyalı ailələr haqqında bir məqalə nəşr etdi və bu veb saytın düz dil bölməsində düz bir dil xülasəsi var.

Hətta rarer gen 2014 yeni mutasiyalar ilk dəfə aşkar edilmişdir ildən, gen adlı tert və POT1 . Ailələr üçün risk baxımından nə demək istədikləri baxımından bu genlər haqqında hələ çox az şey məlumdur, çünki gen testi hələ geniş yayılmamışdır.

Gen Testi

Bəs gen testi?

CDKN2A genində mutasiyalar üçün bir test var və GenoMEL tədqiqatında belə bir testdən istifadə edir. Bu iş melanomanı anlamaq və qarşısının alınması və müalicəsinin daha yaxşı yollarını tapmaq üçün çox vacibdir.

Test, ABŞ da daxil olmaqla bir çox ölkədə klinik olaraq (fərdi müalicənin bir hissəsi olaraq) mövcuddur.

Bəziləri ailə üzvlərinin rutin testlərinin vaxtından əvvəl ola biləcəyini düşünür. Niyə?

  • Mənfi bir test nəticəsi, bir ailənin hələ təyin edə bilmədiyimiz melanoma üçün digər yüksək riskli genlərə sahib olduğunu ifadə edə bilər.
  • Hal -hazırda əldə etdiyimiz məlumatlar ilə, dünyanın müxtəlif bölgələrində müsbət bir test ilə melanoma inkişaf etdirmə şansının nə olduğunu dəqiq söyləmək çətindir.
  • Müsbət bir test, bir insanın müalicəsini və ya qayğısını əslində dəyişdirməz. Xəstələr hələ də mütəmadi olaraq mütəxəssislərini görməli və günəşdən qoruyucu vasitələrdən istifadə etmələri tövsiyə edilməlidir.
  • Müsbət bir test gələcəkdə sığorta haqlarına təsir göstərə bilər.

Test bəzi ailələr üçün faydalı ola bilər, digərləri üçün yox: Klinik Genetikə müraciət etmək, bir testin sizin üçün uyğun olub olmadığını öz fikrinizi təyin etməyiniz üçün məsləhət verməkdir.