Sağlamlıq şərtləri

Göndərildi: 08.09.2021
Məqalənin müəllifi Adəm Quliyev

Kistik fibroz (CF) hər iki valideynin də CF genini övladına ötürdüyü zaman meydana gələn genetik və ya irsi bir xəstəlikdir. Kistik fibroz bütün irqlərdə və etnik qruplarda tapıla bilər. Kistik Fibroz, əksər hallarda ağdərili və İspan etnik olmayan insanlarda görülür.

Hal-hazırda ABŞ-da təxminən 30.000 uşaq və yetkin KF xəstəsidir (dünyada 70.000).

Hər bir insanın genində olan bir sıra plan və ya təlimat var. Genlər, bədənin necə inkişaf etdiyinə və necə işlədiyinə dair təlimatları ehtiva edir. Məsələn, genlər göz, saç və dəri rəngini idarə edir. Genlər bədənə nə qədər böyümək lazım olduğunu söyləyirlər. Genlər insanın hansı qan qrupuna sahib olduğunu təyin edir. Genlər insanların müəyyən sağlamlıq problemlərinə də səbəb ola bilər.

Bədən hüceyrələrimizin hamısında biri anamızdan, biri də atamızdan olan 2 dəst xromosom var. Xromosomlar bir çox gendən ibarətdir - hüceyrələrdəki genlərin sahibidirlər. Hər hüceyrədə minlərlə geni olan 23 cüt xromosom var.

Xromosomlar və genlər DNT (deoksiribonuklein turşuları) adlanan xüsusi kimyəvi quruluşlardan hazırlanır. Hər gendəki təlimat kodunu təşkil edən şey, DNT nümunəsidir. CF axtarmaq üçün genetik testə bəzən CF DNA testi də deyilir.

Kistik fibroz, anormal bir genin yaratdığı bir xəstəlikdir. Anormal bir genə genetik bir mutasiya deyilir. CF-də problem yaradan gen yeddinci xromosomda tapılır. CF xəstəliyinə səbəb olduğu göstərilən bir çox mutasiya (anormal gen) var.

1000-dən çox mutasiya aşkar edilmişdir, lakin ümumi 30-a yaxın var. Ən ümumi gen mutasiyasına deltaF508 deyilir. Bir insan 2 anormal CF gen mutasiyası aldıqda, adam CF xəstəliyinə tutulur. Bədəndəki hüceyrələr CF genlərindən gələn təlimatları izləyəcək və düzgün işləməyəcəkdir.

Xəstələr Texas Uşaqların Kistik Fibroz Qulluq Mərkəzindəki mütəxəssisləri tərəfindən görünə bilər.

CF necə miras qalır?

Bir şəxs CF xəstəliyinə tutulmaq üçün 2 CF genini miras almalıdır. Çocuğunuz hamilə olduqda həm sizdən, həm də ortağınızdan bir CF geni aldı. Uşaq CF-ni yalnız hər iki valideynin bir CF geni daşıyacağı təqdirdə ala bilər (yəni hər bir valideyn ya CF-yə sahibdir ya da daşıyıcısıdır) və hər iki valideyn CF genini övladına ötürür.

Valideynlərin övladında CF əmələ gətirməsi üçün heç bir şey yoxdur və ümumiyyətlə bir CF geninin daşıyıcısı olduqlarını bilmirlər. Daşıyıcı bir anormal CF geni və bir normal geni olan bir insandır. Unutmayın, bir insandakı hər hüceyrədə biri anadan, digəri atadan olmaqla hər xromosomdan 2-si var. Yeddinci xromosomlardan birində CF geni varsa və birində yoxdursa, insan daşıyıcıdır və heç bir simptom və ya xəstəlik problemi yoxdur. CF geninin bir çox nəsillərə ötürülmə yolu budur.

Çocuğunuz bir CF geni və bir CF olmayan (normal) gen alsaydı CF xəstəliyi olmazdı - əvəzinə uşağınız CF daşıyıcısı olardı. CF geni deyil, normal gen, bədənin hüceyrələrinin etdiklərini idarə edəcək və CF xəstəliyini qarşısını almaq üçün kifayət qədər yaxşı işləməyinə kömək edəcəkdir. Hər 25 ağ Amerikalıdan 1-i CF daşıyıcısıdır. Ağ olmayan İspan olmayan irqdə digər yarışlardan daha çox CF daşıyıcısı var.

CF xəstəliyi ailədə nəsillərdən bəri baş verməsə də, bir insan CF daşıyıcısı ola bilər. Çünki CF daşıyıcısı olan bir insanın CF daşıyıcısı olan başqa birisindən uşağı olması lazımdır və hər ikisi də anormal geni uşağa ötürməlidir. Ailələrdə simptomları olmayan və 2 anormal CF geni alan bir uşağı olmayan CF daşıyıcıları ola bilər. CF olan uşaqları olan insanların çoxu CF genlərinin ailələrində qaçdığını bilmirdi. Kistik fibroz yalnız 1930-cu illərdə irsi bir xəstəlik olaraq qəbul edildi. Keçmiş nəsillərdə CF olan vəfat etmiş uşaqlar haqqında bir çox ailə bilməmiş ola bilər.

Hər iki valideyn CF genini daşıyanda

Hər ikisi də CF daşıyıcısı olan bir kişi və bir qadın hamilə olduqda, 3 şeydən 1-i olur:

  • Uşağın hər bir valideyndən bir CF geni alması (ümumilikdə iki anormal gen) olması və CF xəstəliyi ilə doğulacağı ehtimalı 1-in-4 (vaxtın 25% -i) var.
  • Uşağa 1-dən 4-də (vaxtın 50% -i) 1 valideyndən 1 CF geni, digər valideyndən isə normal olmayan CF geni alması ehtimalı var. Bu uşaq valideyn kimi bir CF daşıyıcısı olur.
  • Uşağın hər bir valideyndən CF xaricində normal gen alması ehtimalı 1-də 4-ü var (zamanın 25% -i). Bu baş verdikdə uşaqda CF xəstəliyi ola bilməz və CF daşıyıcısı deyil.

Hər dəfə bir uşağın 2 CF daşıyıcısı tərəfindən təsəvvür edildiyi zaman, körpənin CF xəstəliyinə tutulma ehtimalı 1-in 4-dür (% 25).

Bəzi valideynlər düşünürlər ki, CF ilə 1 uşağınız varsa, digər övladlarınız xəstəlik olmadan doğulacaq. Bu həmişə doğru deyil. Hər hamiləlikdə, hər ikisi də CF genini daşıyan valideynlər hər zaman CF-lə bir uşağa sahib olma şansı 1-in 4 (% 25) olacaqdır.

Məsələn, bir qız uşağına sahib olma şansı 1-2 yaşında və ya 50% -dir. 4 uşaqdan ibarət bir ailənin 2 oğlan və 2 qız uşağı olmasını gözləyə bilərsiniz. Ancaq yəqin ki, 4 qız uşağı olan və oğlan olmayan ailələri tanıyırsınız. Və ya 4 oğlan və heç qız. Eynilə, 2 CF daşıyıcısı, hamısı CF xəstəliyi olan 4 uşağa sahib ola bilər.

CF olan bir şəxsin övladı olduqda

CF olan bir insanda 2 anormal CF geni var. CF olan bir insan övladına hər zaman anormal bir gen ötürəcəkdir. Hamiləlik xəstəsi olan bir uşağın ən azı bir CF geni olacaqdır.

Uşağın daşıyıcısı və ya CF xəstəliyi olması digər valideyndən asılıdır. Əgər KF olan bir insan CF daşıyıcısı olan başqa bir şəxslə hamilədirsə, KF olan bir uşağa sahib olma şansı 1-in 2 (50%) -dir. Uşağın yalnız daşıyıcı olma riski 1-in 2 (50%). Uşaq ya CF olacaq, ya da daşıyıcı olacaq. Əgər CF olan bir insan CF daşıyıcısı olmayan bir şəxslə hamilədirsə, uşaq həmişə CF daşıyıcısı olacaq (100%), lakin CF olmayacaqdır.

CF olan insanlar məhsuldarlıq ilə problem yaşayır və təbii olaraq bir uşağı hamilə edə bilməyəcəklər.

Genetik Test

Bir şəxs CF geninin daşıyıcısı olub olmadığını görmək üçün genetik bir test edə bilər. CF mutasiyaları üçün genetik test ümumiyyətlə bir insanın qan nümunəsindən istifadə edilir. Bəzən bu, bir qadın hamilə qalmağı və ya hamiləliyin əvvəlində düşünməyi düşündüyü zaman edilir. Körpənin anormal CF genlərinə sahib olub olmadığını görmək üçün doğuşdan əvvəl bir körpəni test etməyin yolları var. Bəzi testlər yalnız ən çox görülən mutasiyaları axtarır və nadir bir CF genini əldən verə bilər. Digər testlər hər növ CF geni üçün yeddinci xromosoma baxa bilər. Bu test ümumiyyətlə daha bahalıdır və nəticə əldə etmək daha uzun çəkir. İnsanlar CF genini daşıyan ailə üzvlərini artıq tanıyırlarsa, geni də daşıyıb-daşımadıqlarını öyrənmək üçün CF testinin aparıldığından əmin ola bilərlər.

Kistik fibroz daşıyıcısı testi, uşağı CF olan bir ailədə düşünülən bir şey ola bilər. CF olmayan başqa uşaqlar varsa, valideynlər CF genini öz övladlarına ötürə biləcək daşıyıcı olub olmadığını bilmək istəyə bilərlər. Əmioğlu, xala, əmi və digər qohumlar da CF daşıyıcısı olduqlarını bilmək istəyə bilərlər. Uşaq sahibi olmağı düşünən CF olan bir şəxs, CF olan bir uşağın doğma riskinin daha yaxşı olacağını bilmək üçün ortağının test edilməsini düşünmək istəyə bilər.

Bir uşağa CF genetik testindən CF diaqnozu qoyula bilər. Bir uşağın iki anormal CF geni olduğu aşkar edilərsə, xəstəliyə tutulur. Test aparıldığı zaman uşağın əlamətləri olmasa da, gələcəkdə uşağın CF problemi ilə qarşılaşacağı gözlənilir. Kistik fibroz, səbəb olduğu problemlər və simptomların ilk dəfə göründüyü zamanlarda insandan insana dəyişir. Bəzi körpələrdə simptomlarla doğulur və əksəriyyətində həyatın ilk ilində bəzi CF xəstəliyi əlamətləri olur. Ancaq CF olan digər insanlar daha sonra problem yaşaya bilməzlər.

Bir uşaq üçün xüsusi gen mutasiyaları bilinirsə, ailə bu məlumatları ailədəki genlərin nümunəsinə baxmağa kömək edə bilər. Bu, uşağın adi bir genetik tarama testində test edilə bilməyəcək nadir mutasiyalara sahib olması halında ən faydalı ola bilər.

Gələcək tədqiqat

Bu anda bir insanın xüsusi gen mutasiyalarını bilməsi bizə bir uşağın xəstəliyinin nə qədər ağır ola biləcəyi və ya hansı müalicənin ən yaxşı nəticə verəcəyi barədə çox şey izah etmir. Genetika tədqiqatçıları bəzi mutasiyaların daha yumşaq olduğunu təsbit etdilər. Bu mutasiyalara sahib olan insanlarda, daha çox görülən CF mutasiyalarında görülən həzm problemləri yoxdur. Buna baxmayaraq, ümumi mutasiyalara sahib olanlar arasında fərqlər var; problemlərin növləri və meydana gəldiyi zaman hələ də insandan insana dəyişir. Yeni müalicə üsulları ilə bağlı hazırkı tədqiqatlar, CF genlərinə görə CF olan bəzi insanlara fayda verə bilər. Alimlər gələcəkdə bu barədə daha çox şey öyrənməyi gözləyirlər.

Tədqiqatçılar, CF olan bir insanın daha az ciddi problemi olmasına kömək edə biləcək və ya xəstəliyini daha şiddətli hala gətirəcək digər genlərə də baxırlar. Bu genlər CF genlərinin bədəndə necə işlədiyini dəyişdirə və ya dəyişdirə bilər. Elm adamları genlərin bədənimizdə necə işlədiyini daha çox öyrənirlər.

Elm adamları, normal genlərin hüceyrələrin normal işləməsinə kömək edəcəkləri ümidi ilə normal genlərin CF nüsxəsi olan bir insana vermə yolları üzərində də çalışırlar. Tədqiqatçılar, CF-dən ən çox təsirlənən orqanlara (ağciyər kimi) kömək edə biləcək müxtəlif gen müalicələrini və ya müalicələrini test edirlər. Gen terapiyasında alim normal bir geni hüceyrəyə daxil edir. Ancaq bu tip terapiya test mərhələsində hələ çoxdur və CF xəstələrinə nə zaman veriləcəyi bəlli deyil.

Daha çox məlumat əldə etmək

CF sağlamlıq qrupunuz sizə daşıyıcı və doğuşdan əvvəl testlər daxil olmaqla genetik testlər haqqında daha çox məlumat verə bilər. Bir çox ailənin genetik məsləhətçisi ilə irsiyyət nümunəsi və CF ilə ailədə başqa bir uşaq sahibi olma riskləri barədə danışmağı faydalı hesab edir. Bu məlumat ailələrə daha çox uşaq sahibi olmaq, genetik testdən keçirmək və ya hər ikisi barədə seçim etməkdə kömək edə bilər. Övlad sahibi olmağı düşünən bir uşaq, qardaşı qızı, qardaşı oğlu, bacısı və ya qardaşı kimi ailənizin hər hansı bir üzvü də daşıyıcı və doğuşdan əvvəl müayinə və məsləhət istəyə bilər.

Əlaqəli mövzular

  • Kistik fibroz daşıyıcısı

İstinadlar və mənbələr

"Başlanğıc CF Baxımı: Kistik Fibrozlu Uşaqların Valideynləri Üçün." CF Ailə Təhsili Layihəsi, Baylor Tibb Kolleci və Texas Uşaq Xəstəxanası: 2010.