Ehlers-Danlos sindromları üçün genetik məsləhət

Göndərildi: 08.09.2021
Məqalənin müəllifi Adəm Quliyev

Diqqət yetirin: Aşağıdakı mətn xəstənin sağlamlıq işçisinin tövsiyələrini əvəz edə bilməz və etməməlidir. Semptomlar yaşayan və ya bir şeyin səhv ola biləcəyini düşünən hər kəs qiymətləndirmə və/və ya müalicə üçün fərdi, peşəkar kömək istəməlidir. Bu məlumat yalnız rəhbərlik üçündür və fərdi tibbi məsləhət vermək məqsədi daşımır.

Bu yazının çox hissəsi Guy's və St Thomas 'Xəstəxanası, London və London IDEAS Genetika Məlumat Parkı tərəfindən istehsal edilən məlumatlardan dəyişdirilmişdir.

Ehlers-Danlos sindromları genetik şərtlərdir. Bu o deməkdir ki, kiminsə EDS diaqnozu varsa, ailənin digər üzvləri bu xəstəliyə tutulma və ya uşaqlarına keçmə riski ilə üzləşə bilərlər. Klinik genetika, bu barədə sizə daha çox məlumat verə biləcək NHS xidmətidir. EDS diaqnozu dermatoloq, revmatoloq və ya klinik genetik kimi hər hansı bir həkim tərəfindən edilə bilər. Başqa bir tibb sahəsi diaqnoz qoysa belə, yerli klinik genetik xidmətinizdə görünməkdən faydalana bilərsiniz.

Klinik genetika şöbələri 25 rayon mərkəzində təşkil edilmişdir. Bəzi mərkəzlərin hamısında yox, yerli bölgələrdə yardım klinikaları var. İstiqamət ümumiyyətlə həkiminizdən və ya xəstəxana həkiminizdən alınır. Klinik genetika xidmətində çalışan sağlamlıq mütəxəssisləri arasında klinik genetiklər və genetik məsləhətçilər adlanan mütəxəssis həkimlər var.

Genetik məsləhətçi nədir?

Genetik məsləhətçilər insanlara genetik şərtlər və necə miras qaldıqları haqqında məlumat verə bilər və klinik genetiklər ilə çox yaxından işləyirlər. Klinik genetiklər genetik şərtlərin diaqnozu qoymağa qadirdirlər. Bir genetik müşavirin vəzifəsi, bir ailənin genetik bir vəziyyətin diaqnozunun nəticələrini daha yaxşı anlamasına kömək etməkdir. Buraya ailənin başqa kimin risk altında ola biləcəyini və vəziyyətin necə miras qaldığını anlamasına kömək etmək daxildir. Ailənin vəziyyətin idarə edilməsi ilə bağlı qərarlar qəbul etməsinə də kömək edə bilərlər. Bəzi EDS formaları üçün hamiləlik dövründə mövcud testlər var və bəzi insanlar bunu genetik məsləhətçisi ilə müzakirə etmək istəyə bilər. Mövcud variantları araşdıraraq ailələr hamiləlik və digər mövzularda özləri məlumatlı qərarlar qəbul edə bilərlər.

Genetik məsləhətləşmənin mümkün faydaları nələrdir?

Genetik məsləhət almış ailələr, bunun kömək edə biləcəyini bildirirlər:

  • Ailənin vəziyyətini daha yaxşı başa düş
  • Ailənin vəziyyəti ilə bağlı qərarlar verin
  • Risk altında ola biləcək ailədəki digər insanlarla vəziyyəti müzakirə edin
  • Ailənin vəziyyətini daha yaxşı idarə etmək üçün hərəkətə keçin və
  • Sağlamlıq mütəxəssisləri, müəllimlər, sosial işçilər və s.

Fərqli insanlar, şəxsi inanclarına və keçmiş təcrübələrinə bağlı olaraq, genetik məlumatları fərqli yollarla idarə edə bilərlər. Genetik məsləhətçilər fərdlərə özünəməxsus tibbi, əxlaqi və sosial vəziyyət kontekstində öz qərarlarını vermələrinə kömək edə bilər.

Genetika Kliniği görüşündə nə baş verir?

Təcrübə genetik mərkəzlər arasında dəyişə bilər, ancaq genetik konsultasiya ümumiyyətlə 30 ilə 45 dəqiqə arasında davam edəcək. Aşağıdakılardan birini və ya bir neçəsini əhatə edə bilər:

  • Xüsusi narahatlıqlarınızı müzakirə edin
  • Tibbi tarixinizi müzakirə edin
  • Qəti bir diaqnoz qoymağa kömək edəcək və ailədə kimin risk altında ola biləcəyini təyin edə biləcək dəyərli məlumatlar verə biləcək ailə ağacınızı çəkin. Bu səbəbdən randevunuzdan əvvəl qohumlarınızdan bacardığınız qədər məlumat əldə etmək və görüşə gəldiyiniz zaman bu məlumatları özünüzlə gətirmək faydalıdır.

Sizə və ya uşağınıza EDS olduğundan şübhələndiyiniz üçün müraciət edildiyiniz təqdirdə, görüşünüzə fiziki müayinə daxildir. Həkim yara izi axtararaq dərinizi müayinə edəcək və dərinizin nə qədər elastik və yumşaq olduğunu təyin edəcək. O da oynaqlarınızı və nə qədər əyilmiş olduqlarını qiymətləndirəcək. Həkim icazənizlə dərinizin və oynaqlarınızın fotoşəkillərini çəkmək istəyə bilər. Bunlar tibbi qeydlərinizin bir hissəsini təşkil edəcək və lazım gələrsə, həkimə işinizi həmkarlarınızla müzakirə etməyə imkan verəcəkdir.

Həkim sonra EDS -in ailənizdə olma ehtimalını qiymətləndirəcək. İlk görüşdə bunu dəqiq müəyyən etmək mümkün olmaya bilər. EDS -nin bir çox növü var və bəzən diaqnoz qoyulmadan əvvəl əlavə testlər tələb olunur. Beləliklə, birdən çox dəfə Genetika Klinikasına müraciət etməyiniz lazım ola bilər.

Qəti bir diaqnoz qoyulduqda, məsləhətçi/həkim hər şeyi daha ətraflı izah edə bilər və gündəlik dildə həqiqətləri anlamağa kömək edə bilər.

Ehlers-Danlos sindromları necə miras alınır?

Fərqli EDS növləri var, lakin hamısı bir genin altında yatan bir dəyişiklikdən qaynaqlanır. Genlər, hər birimizi fərd edən unikal təlimatlardır. Hər biri fərqli bir təlimat daşıyan minlərlə fərqli gen var. Bir gen bir şəkildə dəyişdirilərsə, genetik bir vəziyyətə səbəb ola bilər. Bədən milyonlarla hüceyrədən ibarətdir və bədənin hər hüceyrəsində genlər var.

Təxminən 25.000 fərqli gen var və hər birinin iki nüsxəsi var. Bir nüsxə hər bir valideyndən miras qalır. Uşağımız olanda hər bir genimizin bir nüsxəsini ötürürük. Fərqli EDS növləri də daxil olmaqla, müxtəlif genetik şərtlər üçün fərqli miras nümunələri var. Bəzi EDS növləri "dominant" bir şəkildə miras alınır; digərləri 'resessiv' bir şəkildə miras alınmışdır.

Dominant miras

Dominant irsiyyət göstərən genetik şərtlər, müəyyən bir gen cütlüyünün bir nüsxəsindəki dəyişiklikdən qaynaqlanır. Genin dəyişdirilmiş nüsxəsi, genin digər normal nüsxəsindən üstündür. Genin normal bir nüsxəsinə sahib olmaq xəstəliyin meydana gəlməsinin qarşısını ala bilməz.

Valideyn bir dominant vəziyyət üçün dəyişdirilmiş bir gen daşıyırsa, uşaqlarının hər birində 50%və ya 2 -də 1, dəyişmiş geni miras alma və vəziyyətdən təsirlənmə şansı var. Cinsiyyətindən asılı olmayaraq hər bir uşaq üçün risk eyni = 50%-dir.

Əsasən irsi bir genetik vəziyyətdən təsirlənən ailələrdə, nəsil ağacının hər nəslindən təsirlənən insanlara rast gəlinir. Hətta bir ailə daxilində, bəzi fərdlər eyni dominant vəziyyətdən fərqli şəkildə təsirlənə bilər və şiddəti dəyişkən ola bilər. Bəzi dominant şərtlərdə, kiminsə vəziyyətin heç bir simptomunu göstərmədən dəyişdirilmiş bir geni miras alması mümkündür. Bu şəxs daha sonra xəstəliyin bir nəsli atlamış kimi görünməsinə səbəb ola biləcək təsirə məruz qalan bir uşağa sahib ola bilər. Əslində, dəyişdirilən gen heç bir nəsli atlamadı, ancaq xəstəliyin simptomları mülayim idi və ya bir nəsli əldən vermiş kimi görünə bilmədi.

Bəzi ailələrdə, təcrid olunmuş bir dominant pozğunluq hadisəsi, yumurtada və ya spermada yeni bir gen dəyişikliyinin (ilk dəfə meydana gələn dəyişiklik) nəticəsi ola bilər. Bu hallarda, bu uşaq gələcəkdə uşaqların özlərinə də təsir göstərə bilər. Klassik, damar və arthrochalasia, dominant olaraq miras qaldığı bilinən EDS növləridir. Hipermobil EDS -in dəqiq səbəbi bilinmir, lakin əksər ailələrdə dominant bir nümunə var.

Resessiv miras

Resessiv irsiyyət göstərən genetik şərtlər, müəyyən bir gen cütlüyünün İKİ nüsxəsindəki gen dəyişikliklərindən qaynaqlanır. Genin işləyən bir nüsxəsi olmadığından, bədəndə xüsusi bir təlimat yoxdur və bu şəxs genetik vəziyyətdən təsirlənəcək.

Uşaq sahibi olanda hər bir valideyn yumurta və ya sperma içərisində hər bir gen cütlüyünün bir nüsxəsini ötürür. Bu tamamilə təsadüfi olur; Hansı genlərin ötürüldüyünə nəzarət edə bilmərik. Əgər hər iki valideyn eyni dəyişmiş resessiv gen daşıyırsa, onda hər bir uşağı var:

  • Dəyişmiş geni hər iki valideyndən miras alma və bu səbəbdən vəziyyətdən təsirlənmə ehtimalı 25% (4də 1).
  • Dəyişdirilmiş genin bir nüsxəsini və bir normal nüsxəni miras almaq şansı 50% (2 -də 1). Bu baş verərsə, sağlam daşıyıcılardır
  • 25% (4 -də 1) genin iki normal nüsxəsini miras alma şansı, buna görə də heç bir problemi yoxdur.

Yalnız bir valideyn dəyişdirilmiş genin daşıyıcısıdırsa, uşaqlarının hər biri, daşıyıcı valideynin hansı gen cütlüyünün ötürüldüyündən asılı olaraq sağlam bir daşıyıcı olma şansına 50% malikdir.

İlk əmiuşağı kimi bir -biri ilə yaxından əlaqəli olan valideynlərin resessiv şərtləri olan uşaqları olma ehtimalı daha yüksəkdir. Bunun səbəbi, hər ikisinin eyni genetik vəziyyətin daşıyıcısı olma şansının daha yüksək olmasıdır.

Resessiv olaraq miras qalan EDS növlərinə kifoskoliotik və dermatosparaksis daxildir.

Genetik testlər

Bəzi insanlar üçün ailənin spesifik gen dəyişikliyini tapmaq üçün qan testi aparmaq mümkün ola bilər. Bu qan testinə 'genetik test' deyilir. Genetik testin hər hansı bir nəticəsinin əldə edilməsi bir neçə ay çəkə bilər və genetik test həmişə mümkün olmur. Genetik test, həkim müayinəsi əsasında qoyulan diaqnozu təsdiqləyə bilər. Bir insanın EDS inkişafına davam edib etməyəcəyini proqnozlaşdırmaq üçün bəzən bir genetik test istifadə edilə bilər və ya hamiləlik dövründə körpənin təsirlənib -təsirlənməyəcəyini təyin etmək üçün istifadə edilə bilər. Bu testlər ailədəki digər insanlar üçün əhəmiyyətli nəticələr verdiyindən əlavə genetik məsləhətləşmələr uyğun ola bilər. Əlavə randevuların məqsədi, bu məsələləri nəzərdən keçirmək və bunları daha ətraflı müzakirə etmək üçün sizə vaxt verməkdir.və genetik testin sizin üçün uyğun olub -olmadığı barədə qərar verməyinizə kömək etmək.

EDS Milli Diaqnostika Xidməti

Bəzən EDS diaqnozu qoymaq asan olmur və diaqnozdan şübhələnilən, lakin bunu etmək çətin olan vəziyyətlərdə kömək etmək üçün milli mütəxəssis EDS xidməti qurulmuşdur. EDS diaqnozundan şübhələnilən, lakin aşağıdakı səbəblərdən biri ilə təsdiqlənməyən xəstələr üçün NHS xəstəxana məsləhətçiləri tərəfindən tövsiyələr verilə bilər:

  • Vəziyyətin əlamətləri və simptomları tipik deyil
  • Genetik testlər şübhəli diaqnozu təsdiqləmir
  • İşarələr və simptomlar birdən çox EDS tipinə uyğundur
  • EDS üçün xarakterik olmayan digər əlamətlər və simptomlar var

Xəstə və ya klinisyen ikinci bir rəy tələb etdikdə tövsiyələr də qəbul edilir. GP -dən tövsiyələr qəbul edilə bilməz.

Ehlers-Danlos Sindromu Milli Diaqnostika Xidməti

Sheffield Klinik Genetika Bölümü

Sheffield Uşaq Xəstəxanası

Sheffield S10 2TH

Tel: 0114 271 7764

Ehlers-Danlos Sindromu Milli Diaqnostika Xidməti

Northwick Park və St Mark Xəstəxanaları

Middlesex HA1 3UJ

Tel: 020 8869 3166

Asya, Ehlers-Danlos sindromları və hipermobilite spektri xəstəliklərinin diaqnozunda genetik testin oynadığı rolu müzakirə edir.

Hipermobil Ehlers-Danlos sindromu və ya hipermobillik spektri pozğunluğu üçün sizi qiymətləndirə biləcək bir mütəxəssisə necə müraciət etməli olduğunuzu göstərən bir sxem.

Sizi nadir Ehlers-Danlos sindromları üçün qiymətləndirə biləcək bir mütəxəssisə necə müraciət etməyinizi göstərən bir sxem.

Sheffield Molekulyar Genetika Laboratoriyasının işi və vEDS diaqnozunu necə təsdiqlədikləri.

EDS (nadir növlər) atipik və kompleks halları üçün NHS mütəxəssis xidmətinin işi.

EDS Milli Diaqnostika Xidmətinin nadir EDS növlərinin diaqnostikasında gördüyü işlər.

Kompleks hallar və nadir EDS növləri ilə məşğul olan klinikadan bir yeniləmə.

Dr Reinhold, ilk tibbi yardım təminatçılarının rolundan danışır və həkiminizlə necə davranacağınıza dair məsləhətlər verir.

EDS haqqında daha çox məlumat

Məlumat vərəqələri, idarəetmə məsləhətləri, videolar və ümumi tövsiyələr

Genetik test və EDS

Asya, Ehlers-Danlos sindromları və hipermobilite spektri xəstəliklərinin diaqnozunda genetik testin oynadığı rolu müzakirə edir.

HEDS və ya HSD üçün necə qiymətləndirilə bilər

Hipermobil Ehlers-Danlos sindromu və ya hipermobillik spektri pozğunluğu üçün sizi qiymətləndirə biləcək bir mütəxəssisə necə müraciət etməli olduğunuzu göstərən bir sxem.

Nadir bir EDS növü üçün necə qiymətləndirilməli

Sizi nadir Ehlers-Danlos sindromları üçün qiymətləndirə biləcək bir mütəxəssisə necə müraciət etməyinizi göstərən bir sxem.

Video: Molekulyar genetika və damar EDS

Sheffield Molekulyar Genetika Laboratoriyasının işi və vEDS diaqnozunu necə təsdiqlədikləri.

Video: EDS - Milli Diaqnostika Xidməti və Mütəxəssis Klinikası

EDS (nadir növlər) atipik və kompleks halları üçün NHS mütəxəssis xidmətinin işi.

Video: EDS diaqnostik xidmətləri və daha nadir EDS növləri

EDS Milli Diaqnostika Xidmətinin nadir EDS növlərinin diaqnostikasında gördüyü işlər.

Video: EDS Milli Diaqnostika Xidmətindən yeniləmə

Kompleks hallar və nadir EDS növləri ilə məşğul olan klinikadan bir yeniləmə.

Video: İlkin tibbi yardımın rolu

Dr Reinhold, ilk tibbi yardım təminatçılarının rolundan danışır və həkiminizlə necə davranacağınıza dair məsləhətlər verir.