Galaktokinaz çatışmazlığı

Göndərildi: 08.09.2021
Məqalənin müəllifi Adəm Quliyev

ABŞ-da hər il bu nadir xəstəliklə neçə körpə doğulduğu bilinmir.

Ekranın tapılması

Galaktokinaz çatışmazlığı nədir

Galaktokinaz çatışmazlığı qalaktozemiya adlanan irsi (genetik) vəziyyətin yüngül bir növüdür. Galaktozemiya bədənin qalaktoz adlanan bir şəkəri düzgün şəkildə parçalamasına mane olur.

Vücudunuz süddə və digər qidalarda olan galaktozun parçalanmasından normal işləmək üçün enerji alır. Bir neçə ferment qalaktozu bədəninizin istifadə edə biləcəyi və ya xaric edə biləcəyi maddələrə parçalayır.

Qalaktozemiyanın müxtəlif növləri bunlardır:

    (qalaktozemiya tip I)
  • Galaktokinaz çatışmazlığı (qalaktozemiya tip II) (qalaktozemiya tip III)

Uşağınızın növü, galaktozun parçalanması üçün hansı fermentin düzgün işləməməsindən asılıdır.

Galaktokinaz çatışmazlığında düzgün işləməyən fermentə GALK deyilir. Bu ferment qalaktozu işləyə bilmədikdə, həzm olunmamış şəkərlər yığılır. Bu həzm olunmamış şəkərlər gözlərdə buludlu linzalar (katarakt) və vəziyyətin digər əlamətləri və simptomları yarada bilər.

Yenidoğanın müayinəsi və izlənməsi

Yenidoğanın qalaktokinaz çatışmazlığı taraması körpənizin dabanından toplanan az miqdarda qan istifadə edilərək aparılır. Bu proses haqqında daha çox məlumat əldə etmək üçün Qan Ləkəsi Yoxlama səhifəsini ziyarət edin.

Tarama zamanı xüsusi bir maşın körpənizin qanında qalaktoza adlı bir şəkərin nə qədər olduğunu ölçür. Qalaktoza yüksək səviyyədə olan körpələrdə qalaktokinaz çatışmazlığı ola bilər.

Qalaktokinaz çatışmazlığı üçün körpənizin qan nöqtəsi müayinəsi nəticəsi xaricdədirsə, körpənizin tibb işçisi sizinlə əlaqə quracaqdır. Birlikdə növbəti addımları və təqib planlarını müzakirə edəcəksiniz.

Sınırdan kənar bir yoxlama nəticəsi ,körpənizin mütləq bu vəziyyətdə olduğunu göstərmir. Bu ,körpənizin daha çox təqib testinə ehtiyacı olduğuanlamına gəlir. Yoxlama nəticələri haqqında daha çox məlumat əldə etmək üçün Qan Nöqtəsi Nəticələri səhifəsini ziyarət edin.

Kənardan kənar bir seçim nəticəsindən sonra körpəniz aşağıdakı testlərə ehtiyac duya bilər:

  • Qan və / və ya sidik analizləri
  • Qan nümunəsindən istifadə edərək genetik test

Tövsiyə olunan təqib testlərini ən qısa müddətdə başa çatdırmalısınız. Bu vəziyyətdə olan körpələr tez bir zamanda diaqnoz qoyulmasa və müalicə olunmazlarsa, ciddi sağlamlıq problemləri ola bilər.

Bu vəziyyət üçün yanlış pozitiv yeni doğulmuş tarama nəticələri ola bilər. Müəyyən etnik mənşəli körpələr (Hmong / Laos) ümumi qalaktoz nəticələrini yüksəldə bilər, lakin qalaktokinaz çatışmazlığı yoxdur.

Vəziyyət Təfərrüatları

Yenidoğanın müayinəsi körpələrin daha sağlam həyat sürməsinə kömək edir. Körpənizin sıra səviyyəsindən kənar bir nəticəsi varsa, həkiminizə müraciət edin. Onların təlimatlarına əməl etmək vacibdir. Əlamət və ya simptom göstərməsə də, körpəniz dərhal müalicə almalı ola bilər. Bəzi hallarda, körpənizin tibb işçisi növbəti addımlara qərar vermək üçün körpənizi izləməyin (izləməyin) ən yaxşısına qərar verə bilər. Diqqətli izləmə və erkən müalicə körpənizin mümkün qədər sağlam qalmasına kömək edəcəkdir.

Qalaktokinaz çatışmazlığı əlamətləri doğuşdan qısa müddət sonra və ya daha sonra uşaqlıqda görünə bilər. Semptomlar bədənin parçalaya bilməyəcəyi qidalar və ya süd yeyə bilər.

Vəziyyət əlamətləri aşağıdakıları əhatə edə bilər:

  • Artım gecikdi
  • Buludlu gözlər (katarakt)

Galaktokinaz çatışmazlığına GALK genindəki bir dəyişiklik səbəb olur . Bu gen, vücudunuzun enerji üçün istifadə etdiyi qalaktozanı qlükoza və digər maddələrə parçalayan GALK fermentinin hazırlanması üçün bədəninizə təlimat verir.

İşləyən bir GALK geni olmadan , körpənizin bədəni GALK fermentini kifayət qədər edə bilməz. Nəticədə, bədənləri düzgün şəkildə parçalana və qalaktozdan qurtula bilmir. Yüksək miqdarda qalaktoza və digər həzm olunmamış şəkərlər bədənlərinə zərər verə bilər.

Galaktokinaz çatışmazlığı genetik bir vəziyyətdir. Körpələr bunu bioloji (doğuş) valideynlərindən alır. Genetik şərtlər haqqında daha çox məlumat üçün MedlinePlus Genetics'i ziyarət edin.

  • Galaktokinaz çatışmazlığı otozomal resessiv bir vəziyyətdir. Hər bir valideyn körpəsinə işləməyən GALK genini ötürdükdə körpələr bu vəziyyəti alır . Yalnız iki işləməyən GALK geni olan körpələrdə - biri anadan, digəri atadan - bu xəstəlik var.
    • GALK geninin bir işləyən və bir işlənməmiş nüsxəsi olan insanlara daşıyıcı deyilir.
    • Daşıyıcılarda vəziyyət yoxdur və ya inkişaf etmir. Bununla birlikdə, işləyən bir genin kopyasını uşaqlarına ötürə bilərlər.
    • İki valideyn GALK geninin işləməyən bir nüsxəsinin daşıyıcısıdırsa, galaktokinaz çatışmazlığı olan bir uşağa sahib olma şansı 1-dən 4-ə bərabərdir.
    • Qalaktokinaz çatışmazlığı daşıyıcıları bu vəziyyətdə bir uşaq doğmadan əvvəl daşıyıcı olduqlarını bilmirlər. Əksər hallarda ailələrdə qalaktokinaz çatışmazlığı olan bir uşaq doğulana qədər heç bir xəstəlik tarixi yoxdur.
    • Onsuz da qalaktokinaz çatışmazlığı olan bir uşağı olan valideynlər, yenə də galaktokinaz çatışmazlığı olan başqa bir uşağa sahib olma şansına sahibdirlər. Bu hər 4 şans 1 gələcək bütün uşaqlar üçün eyni qalır.

    Müalicə və İdarəetmə

    Körpəniz üçün ən yaxşı müalicə üsulları barədə həkiminizlə danışmaq vacibdir. Müalicənin məqsədi bu vəziyyətin yaratdığı sağlamlıq problemlərinin qarşısını almaqdır.

    Müalicələr aşağıdakıları əhatə edə bilər:

    • Qalaktoza və laktoza olan qidalardan çəkinmək
    • Bütün süd məhsullarının qarşısını almaq
    • Xüsusi qidalar və qarışıqlar
    • Vitamin əlavələri (kalsium, K vitamini, D vitamini)

    Qalaktokinaz çatışmazlığı üçün erkən və davamlı müalicə alan uşaqlar sağlam böyümə və inkişaf edə bilərlər.

    Əlaqəli mənbələr

    Bu vəziyyət üçün mənbələr

    Əlavə mənbələr

    Yenidoğulmuşların yoxlanılması üçün ümumi dəstək, vəkillik və məlumat mənbələrinin siyahısı üçün Resurslar səhifəsini ziyarət edin.