Bəy Keyvərdə

Göndərildi: 08.09.2021
Məqalənin müəllifi Adəm Quliyev

Ailənin pankreas xərçəngi (FPC), yüksək pankreas xərçəngi olan ailələri təsvir etmək üçün bir termindir.

Pankreas qarın nahiyəsində mədə ilə onurğa arasında yerləşən armud şəkilli bir bezdir. Vəziyyət, bədənin qidaları həzm etməsinə kömək edən fermentlər əmələ gətirir. Həm də qan şəkərini idarə etməyə kömək edən insulin kimi hormonlar istehsal edir. Pankreasın kanallı adenokarsinoması mədəaltı vəzi xərçənginin ən çox yayılmış növüdür. Pankreas kanallarını əhatə edən sağlam hüceyrələr dəyişdikdə və nəzarətdən çıxaraq bir şiş meydana gətirdikdə başlayır.

Pankreas xərçəngi olan bir ailənin birinci dərəcəli qohumları olan, məsələn, valideyn, uşaq və ya bir-birinin bacıları və ya ailənin ən azı 3 üzvü varsa, ailələr FPC hesab olunur. pankreas xərçəngi olanlar. FPC olan bir ailədən gələn sağlam fərdlərin ömrü boyu pankreas xərçəngi inkişaf riski daha yüksəkdir.

FPC -yə nə səbəb olur?

FPC ailələrindən olan fərdlər, ailələrində pankreas xərçənginə səbəb ola biləcək xüsusi bir cücərmə genetik mutasiyasının olub olmadığını öyrənmək üçün genetik testi nəzərdən keçirməlidirlər. Cücərmə xətti mutasiyası, insanın bədəninin hər bir hüceyrəsində doğulandan bəri tapılan genetik mutasiyadır. FPC ailələri ilə əlaqəli bəzi genlərə BRCA1 , BRCA2 , PALB2 , CDKN2A və ATM və Lynch sindromu ilə əlaqəli genlər ( MLH1 , MSH2 , MSH6 , PMS2 və EPCAM ) daxildir. Digər nadir irsi xərçəng sindromlarına səbəb olan genlərdə germline mutasiyalar ( Li-Fraumeni sindromunda TP53 mutasiyaları vəPeutz-Jeghers sindromu üçün STK11 mutasiyaları) pankreas xərçəngi riskini də artıra bilər. Bu genlərdə germline genetik mutasiyalar daşıyan insanlar, digər növ xərçəng növləri kimi pankreas xərçəngi riski də yüksəkdir. Bu genlər üçün genetik testlər mövcuddur, ancaq genetik testdən keçmək qərarınız bu sahədə təcrübəsi olan bir tibb mütəxəssisi ilə diqqətlə müzakirə edilməlidir.

Qeyd etmək vacibdir ki, genetik test hələ də inkişaf edir və FPC olan ailələrin yalnız 10-20% -i genetik testlə müəyyən edilən mutasiyaya sahib olacaq. Hal -hazırda, FPC olan ailələrin əksəriyyəti normal genetik test nəticələrinə sahib olacaq, bu da əksər FPC ailələrindən məsul olan genlərin hələ aşkar edilmədiyini göstərir. Tədqiqatçılar FPC ilə əlaqəli ola biləcək digər xüsusi genləri axtarmağa davam edirlər. Əksər FPC ailələri normal genetik test nəticələrinə sahib olacağından, genetik test nəticələri normal olsa belə, FPC ailələrindən olan şəxslərin hələ də pankreas xərçəngi riskinin artdığını anlamaq vacibdir. Bir genetik test etməzdən əvvəl bir genetik məsləhətçi ilə danışın.

FPC necə miras alınır?

Normalda, hər hüceyrədə hər bir genin 2 nüsxəsi vardır: 1 -i anadan, 1 -i atadan. Tədqiqatçılar, FPC -yə səbəb olan xüsusi genlərin ümumiyyətlə bilinməməsinə baxmayaraq, FPC -nin tipik olaraq autosomal dominant bir miras modelini izlədiyini düşünürlər. Otozomal dominant irsiyyətdə genin yalnız 1 nüsxəsində bir mutasiya olur. Bu, bir gen mutasiyasına malik olan bir valideynin normal geninin bir nüsxəsini ötürə biləcəyi mənasına gəlir. Ya da bu valideyn genin bir nüsxəsini mutasiya ilə ötürə bilər. Buna görə də, mutasiyalı valideynləri olan bir uşağın bu mutasiyanı miras almaq şansı 50% -dir. Bir mutasiyaya məruz qalan bir insanın qardaşı, bacısı və ya valideyninin də eyni mutasiyaya sahib olma şansı 50% -dir. Ancaq valideynlər mutasiya üçün mənfi test etsələr (hər kəsin test nəticələrində heç bir mutasiya aşkar edilməmişdir),bacı -qardaşlar üçün risk əhəmiyyətli dərəcədə azalır, lakin onların riski yenə də orta riskdən yüksək ola bilər.

Gələcək bir valideyn bu irsi xərçəng sindromu riskini artıran bir gen mutasiyasına sahib olduqda uşaq sahibi olmaq istəyən insanlar üçün seçimlər mövcuddur. Preimplantasiya genetik diaqnozu (PGD), in vitro gübrələmə (IVF) ilə birlikdə edilən tibbi bir prosedurdur. Müəyyən bir genetik mutasiya daşıyan insanlara, uşaqlarının bu vəziyyəti miras alma ehtimalını azaltmağa imkan verir. Bir qadının yumurtaları çıxarılır və laboratoriyada döllənir. Embrionlar müəyyən bir ölçüyə çatdıqda, 1 hüceyrə çıxarılır və sözügedən irsi vəziyyət üçün test edilir. Valideynlər daha sonra mutasiyaya uğramayan embrionları köçürməyi seçə bilərlər. PGD ​​20 ildən artıqdır ki, istifadə olunur və bir neçə irsi xərçəngə meylli sindrom üçün istifadə olunur. Ancaq bu, maddi, fiziki,və başlamazdan əvvəl nəzərə alınmalı olan emosional faktorlar. Daha çox məlumat üçün, doğum klinikasında köməkçi bir reproduktiv mütəxəssislə danışın.

FPC nə qədər yaygındır?

Bu il, Birləşmiş Ştatlarda təxminən 57.600 yetkin (30.400 kişi və 27.200 qadın) pankreas xərçəngi diaqnozu qoyulacaq. Bu halların təxminən 10% -nin FPC səbəb olduğu düşünülür.

FPC diaqnozu necə qoyulur?

FPC, pankreas xərçəngi diaqnozu qoyulan ailələri təsvir etmək üçün istifadə olunan bir termindir. Hal -hazırda FPC üçün xüsusi bir test yoxdur. Ailələr FPC -yə sahib hesab olunur:

Pankreas xərçəngi diaqnozu qoyulmuş valideynlər, uşaqlar və ya qardaşlar kimi birinci dərəcəli qohum olan bir ailənin 2 və ya daha çox üzvü və ya

Pankreas xərçəngi diaqnozu qoyulmuş ailənin eyni tərəfindən 3 və ya daha çox yaxın qohum.

Mədəaltı vəzi xərçənginin əlamətləri varsa, həkiminizlə danışın. Fiziki müayinə edəcəklər və xəstəlik tarixçənizi soruşacaqlar. Həkiminiz mədəaltı vəzi xərçəngini tapmağa kömək edəcək xüsusi testlər də tövsiyə edəcək. Pankreas xərçənginin simptomları və əlamətləri haqqında daha çox məlumat əldə edin.

FPC ilə əlaqəli təxmin edilən xərçəng riskləri nələrdir?

Ailəsində pankreas xərçəngi tarixi olmayan ortalama bir şəxs üçün ömür boyu pankreas xərçəngi riski təxminən 1%-dir. Ailəsində pankreas xərçəngi olan şəxslərin mədəaltı vəzi xərçənginə tutulma riski yüksəkdir. Bu risk, FPC olan bir ailənin fərdləri üçün daha yüksəkdir. Aşağıdakı xərçəng riski təxminləri ümumiləşdirilmişdir və hər bir fərd üçün real risk fərqli ola biləcəyi üçün ehtiyatla şərh edilməlidir:

Pankreas xərçəngi olan 1 birinci dərəcəli qohumu olan, ana-atası, bacı-qardaşı və ya uşağı olan FPC ailələrindən olan şəxslərin ömür boyu pankreas xərçəngi riskinin ümumi əhalidən 3-5 dəfə yüksək olduğu təxmin edilir.

Pankreas xərçəngi olan 2 birinci dərəcəli qohumu olan FPC ailələrindən olan fərdlərin, ömür boyu mədəaltı vəzi xərçəngi riskinin ümumi əhali ilə müqayisədə 5-7 dəfə yüksək olduğu təxmin edilir.

Pankreas xərçəngi olan 3 və ya daha çox birinci dərəcəli qohumu olan FPC ailələrindən olan fərdlərin, ömür boyu pankreas xərçəngi riskinin ümumi əhalidən 30 qat daha yüksək ola biləcəyi təxmin edilir.

Pankreas xərçəngi riski ilə əlaqəli bilinən genlərdə ( BRCA1 , BRCA2 , PALB2 , CDKN2A, ATM , TP53 , STK11 , MLH1 , MSH2 , MSH6 , PMS2 və EPCAM) mikrob mutasiyalarını daşıyanlar.) həmçinin mədəaltı vəzi xərçəngi də daxil olmaqla müxtəlif xərçəng riski altındadır. Bu genlərdən birində mutasiyaya məruz qalan şəxslər üçün, ailədə pankreas xərçəngi tarixi varsa, pankreas xərçəngi riski xüsusilə yüksək ola bilər. Son araşdırmalar, mədəaltı vəzi xərçəngi olan şəxslərin 4-10% -nin bu genlərdən birində mutasiyaya uğrayacağını təsbit etdi. Aşkenazi yəhudi mənşəli pankreas xərçəngi olan şəxslərin bu genetik mutasiyalardan 1 -ni daşıması daha çox ehtimal olunur. Bəzi milli qaydalar artıq pankreas xərçəngi diaqnozu qoyulan hər kəs üçün, ailə xərçəng tarixindən və ya diaqnoz qoyulma yaşından asılı olmayaraq genetik test etməyi tövsiyə edir.

Tütün istifadəsi, ailə tarixindən asılı olmayaraq, fərdin ömür boyu pankreas xərçəngi riskini artırır. Tütün istifadəsi, FPC ailələrindən olan insanlar üçün pankreas xərçəngi riskini əhəmiyyətli dərəcədə artıra bilər.

FPC üçün seçim seçimləri nələrdir?

Pankreas xərçəngi üçün müayinənin təsirli olub olmadığı bilinmir və hazırda ümumi əhali üçün tövsiyə olunan pankreas xərçəngi üçün rutin bir yoxlama yoxdur. Tibb cəmiyyəti, kimin müayinə olunacağını, hansı testlərdən istifadə ediləcəyini və nə qədər tez -tez istifadə ediləcəyini araşdırmağa davam edir.

FPC ailələrindən olan fərdlərin və ya BRCA1 , BRCA2 , PALB2 , CDKN2A, ATM , MLH1 , MSH2 , MSH6 , PMS2 , STK11 və EPCAM -da cücərmə genetik mutasiyaları olan şəxslərin pankreas xərçəngi riskinin artdığını nəzərə alsaq , xüsusi maraq var. bu yüksək riskli şəxslər üçün pankreas xərçəngi taramasını araşdırır. Aşağıdakı müayinə variantları haqqında həkiminizlə danışmaq vacibdir, çünki hər bir insan fərqlidir.

Mövcud qaydalar, FPC ailələrindən olan sağlam şəxslərə, ailələrində pankreas xərçənglərindən ən az 1-i birinci dərəcəli olsaydı, 50 yaşından başlayaraq və ya ailənin ən erkən pankreas xərçəngi diaqnozundan 10 yaş kiçik olan pankreas xərçəngi taramasını düşünməyi tövsiyə edir. nisbi Təlimatlar, yuxarıda sadalanan genlərdə cücərmə xətti mutasiyalarına malik olan şəxslərin, ailə pankreas xərçəngi tarixi varsa, 50 yaşından başlayaraq və ya ailənin ən erkən mədəaltı vəzi xərçəngi diaqnozundan 10 yaş kiçik olanları müayinə etməyi tövsiyə edir. Bəzi mütəxəssislər, STK11 (Peutz-Jeghers sindromuna səbəb olan) və ya CDKN2A - da cücərmə xətti mutasiyalarına malik olan bütün şəxslərə tövsiyə edir. (ailənin atipik çoxlu mol melanoması [FAMMM] sindromuna səbəb olan), ailə tarixindən asılı olmayaraq tarama aparın, Peutz-Jeghers sindromlu xəstələrə 30-35 yaşlarında və FAMMM sindromlu xəstələrə 40 yaşlarında başlamaları tövsiyə olunur. Ən çox istifadə edilən tarama testlərinə aşağıdakılar daxildir:

    -MRT, pankreasın ətraflı görüntülərini çıxarmaq üçün maqnit sahələrindən istifadə edir .-Xəstənin ağzından və mədəsindən nazik, işıqlı bir boru keçir. Pankreasın şəklini çəkmək üçün boru nazik bağırsağa düşür.

Yeni texnologiyalar inkişaf etdikcə və FPC haqqında daha çox məlumat əldə edildikdə seçim variantları zamanla dəyişə bilər. Həkiminizlə sizin üçün uyğun olan müayinə testləri haqqında danışmaq vacibdir. Ümumi testlər, prosedurlar və tarama apararkən nə gözləyəcəyiniz haqqında daha çox məlumat əldə edin.

Sağlamlıq qrupuna soruşulacaq suallar

Pankreas xərçəngi inkişaf riskinizdən narahatsınızsa, sağlamlıq qrupunuzla danışın. Randevularınızı qeyd etmək üçün kimisə yanınıza gətirmək faydalı ola bilər. Sağlamlıq qrupunuza aşağıdakı sualları verməyi düşünün:

Pankreas xərçəngi inkişaf riski nədir?

Xərçəng riskimi azaltmaq üçün nə edə bilərəm?

Ailə tarixinizdən narahat olsanız və ailənizdə FPC ola biləcəyini düşünürsünüzsə, aşağıdakı sualları verməyi düşünün: