Ailə FTD

Göndərildi: 08.09.2021
Məqalənin müəllifi Adəm Quliyev

Frontotemporal demans (FTD) ailənin FTD və sporadik FTD -ə bölünə bilər . Ailəli FTD, bir ailədə bir-birinin ardınca gələn nəsillərdə FTD və ya əlaqəli bir vəziyyət olduqda meydana gəlir. Çoxlu insanlar ümumiyyətlə bir baba, valideyn və yetkin bir uşaq kimi bir -biri ilə sıx əlaqəlidirlər və hamısı ailənin bir tərəfinə aiddir, hər ikisinə deyil. Sporadik FTD, bir ailədə yalnız bir nəfərdə FTD olduqda baş verir.

Bəzi ailə FTD -nin bilinməyən bir səbəbi yoxdur. Bəzi ailəvi FTD tək bir gen səbəbi ilə baş verir. Buna genetik FTD deyilir . Bütün FTD hallarının təxminən 10-20% -i genetik FTD hesab olunur. Genetik FTD, xəstəliyə səbəb olan bir gen mutasiyası olaraq bilinən tək bir gen dəyişikliyi və ya variantına bağlıdır . Genetik FTD-nin əksəriyyəti üç gendən birində xəstəliyə səbəb olan mutasiyadan qaynaqlanır: C9ORF72 , MAPT və ya GRN . Nadir hallarda, digər genlərdən birində xəstəliyə səbəb olan mutasiyadan qaynaqlanır: TARDBP , VCP , CHMP2B , SQSTM1 , UBQLN1 və ya TBK1 .

Genetik FTD ailələrdə dominant bir şəkildə ötürülür. Bu, FTD-ə səbəb olan gen mutasiyasına malik bir insanın uşağının eyni mutasiyaya sahib olma şansının yüzdə 50 və ya 2-də 1 olduğu anlamına gəlir. Bəzi istisnalar istisna olmaqla, FTD-ə səbəb olan gen mutasiyasına malik olan demək olar ki, hər bir insan, səkkizinci onilliyə qədər yaşadığı təqdirdə FTD və ya əlaqədar bir vəziyyət inkişaf etdirəcək. İlk simptomun adi yaşı, hansı FTD-ə səbəb olan gen mutasiyasının mövcudluğundan asılı olaraq dəyişir. İlk simptomların 50-60 yaşlarında baş verməsi nadir deyil. Ancaq ilk simptomun yaş aralığı 30-40 yaşdan həyatın yeddinci onilliyinə qədərdir.

Genetik FTD ilə əlaqəli genlər

C9ORF72geni (FTD-ALS və ya C9 geni olaraq da bilinir)

  • C9 mutasiyaları bir insanda FTD, amyotrofik lateral skleroz (ALS) və ya hər iki vəziyyətin birləşməsinə səbəb olur.
  • Bir insanın FTD və ya ALS inkişaf etdirəcəyi və ya birləşməsi risk altında olan sağlam insanlar üçün proqnozlaşdırıla bilməz.
  • C9 mutasiyaları genetik FTD -nin ən çox yayılmış səbəbidir. Həm də genetik ALS -in ən çox yayılmış səbəbləridir.

MAPTgeni ("map-T" geni adlanır).

  • MAPT mutasiyaları ümumiyyətlə FTD -yə (davranış növü) səbəb olur.
  • Bəzən MAPT mutasiyaları mütərəqqi supranükleer iflic və ya kortikobazal dejenerasyon patologiyası ilə əlaqəli şərtlərə səbəb olur. Bu patologiyaları olan insanlar tez -tez bir növ hərəkət pozğunluğu keçirirlər.
  • Bəzi MAPT mutasiyaları Alzheimer kimi simptomlara səbəb olur.
  • MAPT mutasiyasına malik ailələr, demək olar ki, həmişə FTD-nin (davranış tipi) güclü bir ailə tarixçəsinə malikdir, arxadan-nəslə keçən çoxsaylı simptomatik insanlar.
  • MAPT mutasiyaları ALS -ə səbəb olmur.

GRNgeni (progranulin geni olaraq da bilinir)

  • GRN mutasiyaları ümumiyyətlə FTD -yə (davranış növü) səbəb olur.
  • GRN mutasiyaları birincil mütərəqqi afazi (PPA) kimi tanınan mütərəqqi bir dil və/və ya danışma pozğunluğuna səbəb ola bilər.
  • GRN mutasiyaları parkinsonizm və ya kortikobazal sindrom da daxil olmaqla bir hərəkət pozğunluğuna səbəb ola bilər.
  • GRN mutasiyaları Alzheimer kimi simptomlara səbəb ola bilər.
  • GRN mutasiyasına malik ailələr, adətən, parkinsonizmli və ya olmayan FTD (davranış tipi) və/və ya PPA güclü ailə tarixinə malikdir.
  • Nadir hallarda GRN mutasiyaları ALS -ə səbəb olur.

Genetic FTD ilə əlaqəli nadir genlər

TARDBPgeni

  • TARDBP mutasiyaları bir insanda FTD, ALS və ya hər iki vəziyyətin birləşməsinə səbəb olur.

VCPgeni

  • VCP mutasiyaları, irəliləyən əzələ zəifliyi ilə xarakterizə olunan, yetkinlərdə başlayan nevroloji bir vəziyyət olan bədənin miyopatiyasına səbəb olur. Bir insanın gəzmək, udmaq və nəfəs alma qabiliyyətini azaldır. VCP mutasiyasına və daxil olan bədən miyopatiyasına malik bir çox insan da Paget sümük xəstəliyinə malikdir.
  • VCP mutasiyasına malik bəzi insanlar da FTD (davranış tipi) var.

CHMP2Bgeni

  • Böyük bir Danimarka ailəsində, CHMP2B mutasiyası FTD -yə (davranış tipi) səbəb olur.

SQSTM1geni

  • SQSTM1 mutasiyaları bir insanda FTD, ALS və ya hər iki vəziyyətin birləşməsinə səbəb olur.
  • SQSTM1 mutasiyası olan insanlar Paget sümük xəstəliyinə sahib ola bilərlər.

UBQLN1geni

  • UBQLN1 mutasiyaları bir insanda FTD, ALS və ya hər iki şərtin birləşməsinə səbəb olur.
  • Bir Ailələr UBQLN1 mutasiya adətən simptomları qadınlar daha çox kişi var. Ancaq qadınlarda simptomlar da inkişaf edə bilər. Həm kişilər, həm də qadınlar risk altındadır. UBQLN1 mutasiyasına malik kişilər bunu heç vaxt oğullarına ötürə bilməzlər.

TBK1geni

  • TBK1 mutasiyaları bir insanda FTD, ALS və ya hər iki vəziyyətin birləşməsinə səbəb ola bilər.

Genetik Məsləhət

Öz ailə tarixçənizin genetik riskini qiymətləndirmək üçün bir nörodejenerativ xəstəlik mövzusunda təcrübəsi olan bir genetik məsləhətçisi və ya digər genetik mütəxəssislə əlaqə saxlayın.