Daun sindromu müayinəsi

Göndərildi: 08.09.2021
Məqalənin müəllifi Adəm Quliyev

Bir çox gələcək valideyn, inkişaf etməkdə olan körpəsinin Daun sindromu və ya başqa bir xromosom anomaliyası ola biləcəyindən narahatdır. Tarama testləri, körpənizin bu tip bir xəstəliyə tutulma şansını qiymətləndirməyə kömək edir. Nəticələr, körpənizin vəziyyətini dəqiq öyrənmək üçün CVS və ya amniyosentez kimi invaziv diaqnostik testlərdən keçməyinizə qərar verə bilər.

Xromosom anormallığı nədir?

Xromosomlar, hər bir hüceyrədə gen daşıyan ipə bənzər quruluşlardır. İnsanların çoxunda hər bir hüceyrədə 46 xromosom var, onlardan 23 -ü ananın yumurtasından, digəri isə atanın spermindən gəlir.

Bioloji səhvlər, hüceyrə bölünməsinin erkən mərhələlərində baş verə bilər və xromosomlarda anormallıqlara səbəb olur. Məsələn, bəzi körpələr 47 xromosomla inkişaf edir: 23 eşlənmiş cüt əvəzinə 22 cüt artı üç dəstdən ibarətdir. Bu xromosom anomaliyasına trisomiya deyilir.

Çox vaxt, anormal bir xromosom sayına sahib bir körpə doğan bir qadın, ümumiyyətlə hamiləliyin əvvəlində, aşağı düşür. Ancaq müəyyən xromosom anomaliyaları ilə körpə sağ qala bilər və yüngül problemdən şiddətə qədər inkişaf problemləri və doğuş qüsurları ilə doğula bilər.

Trisomiya 21 olaraq da bilinən Down sindromu, körpənin hüceyrələrinin bir hissəsində və ya hamısında 21 -ci xromosomun əlavə bir nüsxəsi olduqda baş verir. Daun sindromu, körpələrin doğulduğu ən çox görülən xromosom anomaliyasıdır.

Körpələrin dünyaya gətirə biləcəyi digər xromosom problemləri arasında trizomiya 18 və trizomiya 13 var. Bu anormallıqlar demək olar ki, həmişə dərin zehni qüsur və digər anadangəlmə qüsurlarla əlaqələndirilir. Doğuşa qədər sağ qalırlarsa, bu körpələr nadir hallarda bir neçə saatdan çox yaşayırlar. Bəzən bir neçə ay və ya bir neçə il yaşaya bilərlər.

Yaşlı anaların Daun sindromlu bir uşağı olma ehtimalı daha yüksəkdirmi?

Bəli. Hər kəs xromosom anomaliyası olan bir körpə sahibi ola bilsə də, risk ananın yaşı ilə artır. Məsələn, Down sindromlu bir körpə doğma ehtimalınız 25 yaşında 1200 -də 1 -dən 40 yaşında 100 -də 1 -ə yüksəlir.

Tarama riskləri varmı?

Xeyr, ekranlar sizin üçün və ya körpəniz üçün heç bir risk yaratmır, çünki onlar invaziv deyillər: Məsələn, uterusunuza iynə daxil etməyi nəzərdə tutmurlar. Bunun əvəzinə, körpənizin Down sindromu da daxil olmaqla müəyyən xromosom problemlərinə sahib olma şansını qiymətləndirmək üçün ana qan nümunələri və ultrasəs ölçmələrindən istifadə edirlər.

Daun sindromu üçün hansı müayinə testləri mövcuddur?

Tarama üçün müxtəlif yanaşmalar var. Bəzi testlər birinci trimestrdə, bəziləri isə ikinci trimestrdə aparılır. Bunlara qan testləri, ultrasəs taraması və ya ideal olaraq hər ikisinin birləşməsi daxil ola bilər.

Fərqli testlərin fərqli aşkarlama dərəcələri var. Aşkarlama dərəcəsi, testin həqiqətən yüksək risk altında olan körpələri təyin etməkdə nə qədər yaxşı olduğunu sizə xəbər verir.

NIPT (İnvaziv olmayan prenatal test)

NIPT, hamiləliyin 10 -cu həftəsində və ya daha sonra Down sindromunu və bir neçə digər xromosom vəziyyətini aşkar edə bilən bir qan testidir. NIPT bütün qadınlar üçün əlçatandır, lakin əsasən xromosom xəstəliyi olan uşaq sahibi olma riski yüksək olan qadınlar üzərində sınaqdan keçirilmişdir.

Bir tarama testi olaraq qəbul edilsə də, NIPT bütün tarama testlərinin ən yaxşı aşkarlanma nisbətinə 99 % malikdir. Nəticələr bir problem olduğunu göstərirsə, qəti bir diaqnoz üçün hələ də CVS və ya amniyosentezdən keçmək tövsiyə olunur. NIPT (hüceyrəsiz fetal DNT testi olaraq da bilinir) haqqında daha çox məlumat əldə edin.

Birinci trimestr taraması

Birinci trimestr taraması, qanınızdakı iki zülalın səviyyəsini ölçən bir qan testi və nukal şəffaflıq (NT) testi adlanan xüsusi bir ultrasəs müayinəsini əhatə edir. 10 həftədən 13 həftənin sonuna qədər edilə bilər.

Birinci trimestr qan testi, plasentanız tərəfindən istehsal olunan iki zülalı ölçür: pulsuz beta-hCG və PAPP-A. Daun sindromlu bir körpə daşıyan bir qadının qanında bu iki zülalın miqdarının anormal olması daha çox ehtimal olunur.

NT taraması, körpənizin boynunun arxasındakı toxumada olan (şəffaf) boşluğu ölçür. Kromozom anomaliyaları olan körpələr, ilk üç aylıq dövrdə boynunun arxasında daha çox maye yığırlar və bu boşluğun daha böyük olmasına səbəb olur.

Bu testlər birlikdə ilk üç aylıq dövr üçün birləşmiş tarama olaraq bilinir. Daun sindromlu körpələrin təxminən 82-87 faizini (hansı araşdırmaya baxdığınıza görə) yüksək risk olaraq təyin edəcəklər. Bu o deməkdir ki, Daun sindromlu körpələrin yüzdə 18 -ə qədəri bu testlə tanınmayacaq.

Birinci trimestr taramasının üstünlüyü, körpənizin xromosom problemləri üçün riskini hamiləliyin erkən mərhələlərində öyrənməyinizdir. Risk azdırsa, nəticələr sizə bir qədər əminlik verəcək.

Risk yüksəkdirsə, CVS -ni nəzərdən keçirmək imkanınız ola bilər ki, bu da hələ ilk üç aylıq dövrdə körpənizin problemi olub olmadığını öyrənməyə imkan verəcəkdir. CVS 10 həftədən sonra istənilən vaxt edilə bilər.

İkinci trimestr taraması

İkinci trimestr taraması, çoxlu marker və ya dördlü ekran kimi tanınan bir qan testini əhatə edir. Bu test ümumiyyətlə hamiləliyin 15-22 həftəsi arasında aparılır.

Test qanınızdakı dörd maddənin səviyyəsini ölçür: AFP, hCG, estriol və inhibin A. Bu maddələrin qanınızda anormal olması Daun sindromlu bir körpə doğma ehtimalının artması ilə əlaqədardır. Test, Daun sindromlu körpələrin təxminən 81 faizini aşkar edir.

İkinci trimestr taraması ümumiyyətlə inteqrasiya edilmiş və ya ardıcıl tarama kimi tanınanların bir hissəsi olaraq birinci trimestr taraması ilə birlikdə təklif olunur (aşağıya baxın).

İnteqrasiya edilmiş və ardıcıl müayinə

İnteqrasiya edilmiş və ardıcıl tarama həm birinci, həm də ikinci trimestr tarama testlərinin elementlərini əhatə edir və Down sindromunun aşkarlanma sürətini artıra bilər.

Tarama testinin nəticələrini necə şərh edə bilərəm?

Tarama testləri, test nəticələrinizə və neçə yaşınıza görə körpənizin Down sindromu olma şansını ifadə edən bir nisbət təmin edir. Bu məlumatlar diaqnostik testlərdən keçməyinizə qərar verməyə kömək edə bilər.

Aldığınız nisbətkörpənizin Down sindromu olma şansını ifadə edir. 100 -də 1 riski, bu nəticəyə sahib olan hər 100 qadına bir körpə Daun sindromu, 99 -da da rast gəlinməyəcək deməkdir. 1200 -dən 1 -i riski, bu nəticəyə sahib olan hər 1200 qadına bir körpənin Daun sindromu, 1.199 -na da malik olmaması deməkdir. İkinci nömrə nə qədər yüksək olsa, risk o qədər aşağı olar.

Nəticələrinizin o test üçün kəsilmənin altındakı və ya yuxarı olmasından asılı olaraq "normal" və ya "anormal" olduğu da söylənə bilər.

Məsələn, bəzi testlərdə 250 -də 1 -dən bir kəsmə istifadə olunur. Belə ki, 1200 -dən 1 -in nəticəsi normal sayılacaq, çünki problemin yaranma riski 250 -də 1 -dən aşağıdır. 100 -dən 1 -in nəticəsi anormal hesab olunacaq bu risk 250 -də 1 -dən çoxdur.

Normal bir test nəticəsi(ekran mənfi) bir problemin mümkün olmadığını göstərir, ancaq körpənizin normal xromosomlara sahib olduğunu zəmanət vermir. Bu tarama testləri yalnız bir neçə ümumi xromosom vəziyyəti və sinir borusu qüsurlarını axtarmaq üçün hazırlanmışdır. Ekranı mənfi olan körpənin hələ də başqa bir genetik problemi və ya doğuş qüsuru ola bilər. Əlavə olaraq, normal nəticə körpənin "normal" IQ və ya beyin funksiyasına malik olmasını təmin etmir və autizm kimi şərtləri istisna etmir.

Anormal bir test nəticəsi(ekranın pozitivliyi), körpənizin xromosom problemi olduğu anlamına gəlmir - sadəcə bu problemə sahib olma ehtimalı daha yüksəkdir. Əslində, ekranı pozitiv olan körpələrin çoxunun problemi olmadığı ortaya çıxır.

Ekranım pozitivdirsə, körpəmdə Daun sindromu olub -olmadığını necə dəqiq öyrənə bilərəm?

Koryonik villus nümunəsi (CVS) və amniyosentez kimi diaqnostik testlər, uşağınızın xromosom anomaliyası olub -olmadığını dəqiq deyə bilər. Bu testlər körpənizdən və ya plasentadan hüceyrələrin genetik quruluşunu təhlil edərək bir neçə yüz genetik xəstəliyi müəyyən edə bilər. Bununla birlikdə, hər iki prosedur az miqdarda aşağı düşmə riski daşıyır.

Tarama testləri mənə başqa nə deyə bilər?

Tarama testləri, Down sindromuna əlavə olaraq bir neçə problem üçün daha yüksək risk altında olan körpələri müəyyən edə bilər:

• Birinci trimestr kombinə edilmiş tarama trizomiya 18 (Edvards sindromu) və trizomiya 13 (Patau sindromu) aşkar edə bilər.

• Anormal bir NT tarama nəticəsi, böyük anadangəlmə ürək problemləri və qarın divarı qüsurları kimi müəyyən doğuş qüsurlarını da göstərə bilər.

• İkinci trimestr taraması, trisomiya 18 və qan testlərinin AFP hissəsini, spina bifida və anensefali kimi sinir borusu qüsurlarını aşkar edə bilər. (Bunlar onurğa beyni və beynin doğuş qüsurlarıdır.)