Nadir Xəstəliklər Bazası

Göndərildi: 08.09.2021
Məqalənin müəllifi Adəm Quliyev

NORD, Qərbi Ontario Universitetinin Tibb professoru, tibb elmləri doktoru Paul Adamsı bu hesabatın hazırlanmasına kömək üçün təşəkkür edir.

Klassik Herediter Hemokromatozun sinonimləri

  • bürünc diabet
  • klassik hemokromatoz
  • hemokromatoz tip I
  • hemosideroz
  • HFE ilə əlaqəli hemokromatoz
  • H H
  • ilkin hemokromatoz

Ümumi müzakirə

Herediter hemokromatoz (HH) qaraciyər, ürək və pankreas kimi bədənin müxtəlif orqanlarında dəmir yığılması ilə xarakterizə olunan bir neçə nadir genetik xəstəlik üçün ümumi bir termindir. Anormal şəkildə saxlanılan dəmir, təsirlənmiş orqanlara zərər verə bilər və potensial olaraq müxtəlif simptomlara səbəb ola bilər. Hemokromatozun ən yaygın forması, hemokromatoz tip I, HFE daxil olmaqla bir neçə fərqli adla bilinir.ilə əlaqəli hemokromatoz, irsi hemokromatoz və klassik irsi hemokromatoz. Klassik irsi hemokromatozda dəmir yığılması uzun illər ərzində yavaş-yavaş baş verir. Nəticədə dəmir yığılması toxuma ziyanına və təsirlənmiş orqanların fəaliyyətinin pozulmasına səbəb olur. Təsirə məruz qalan bir çox insanda simptomlar 40-60 yaş arasında bir nöqtəyə qədər görünə bilməz. Qadınlara nisbətən kişilər üçün başlanğıc ümumiyyətlə daha erkən olur. Ümumi simptomlara qarın ağrısı, halsızlıq, süstlük və istənilməyən kilo itkisi daxildir. Müalicə edilmədən, klassik irsi hemokromatoz, təsirlənmiş orqanların çatışmazlığı da daxil olmaqla ciddi, həyati təhlükəli ağırlaşmalara səbəb ola bilər.

Bədəndə artıq dəmir yığılması ilə əlaqəli bir neçə fərqli xəstəlik var. Toplu olaraq bu fərqli pozğunluqlar dəmir aşırı yüklənmə xəstəlikləri adı altında qruplaşdırılır. Bu pozğunluqlar müxtəlif genlərin mutasiyalarından qaynaqlanır və fərqli klinik təqdimatlara malikdir. Klassik irsi hemokromatoza HFE geninin mutasiyaları səbəb olur . Bu hesabat ilk növbədə HFE geninin mutasiyası nəticəsində yaranan klassik irsi hemokromatozdan bəhs edir .

İşarələr və simptomlar

Klassik irsi hemokromatozun simptomları bədəndə dəmirin çox yığılması səbəbindən illərlə tədricən inkişaf edir. Semptomlar ümumiyyətlə 40-60 yaş arasında müəyyən bir anda ortaya çıxır, lakin erkən və ya daha sonra inkişaf edə bilər. Semptomlar nadir hallarda 20 yaşdan əvvəl inkişaf edir. Baş verən xüsusi simptomlar təsirlənən orqanlara görə dəyişə bilər. Xəstəliyin şiddəti də dəyişə bilər. Bəzi şəxslərdə yüngül, aşkarlanmayan hallar ola bilər, bəzilərində orqan çatışmazlığı da daxil olmaqla ciddi fəsadlar var.

Təsirə məruz qalan şəxslərdə aşağıda müzakirə olunan simptomların hamısı olmaya biləcəyini qeyd etmək vacibdir. Təsirə məruz qalan şəxslər həkimləri və tibbi qrupları ilə spesifik vəziyyətləri, əlaqəli simptomlar və ümumi proqnozlar barədə danışmalıdırlar.

Klassik irsi hemokromatozun tez-tez rast gəlinən simptomlarına xüsusilə barmaqların kiçik oynaqlarında oynaq iltihabı və ağrı (artrit), yorğunluq, halsızlıq, qarın ağrısı, istənilməyən kilo itkisi və qeyri-adi dərəcədə genişlənmiş qaraciyər (hepatomeqaliya) daxildir. Anormal şəkildə böyüdülmüş dalaq (splenomeqaliya) da baş verə bilər.

Əlavə simptomlar, aidiyyəti orqanlardan asılı olaraq baş verir. Klassik irsi hemokromatozda qaraciyər, pankreas, ürək və dəri ən çox təsirlənir və (müalicə edilmədiyi təqdirdə) ciddi fəsadlara səbəb ola bilər.

Klassik irsi hemokromatozla əlaqəli qaraciyər anomaliyaları arasında hepatomeqaliya və qaraciyərin skarlasması (siroz), bağırsaqdan qaraciyərə qan aparan əsas damar olan portal venanın (portal hipertoniya) budaqlarının yüksək qan təzyiqi daxildir. Qaraciyər xəstəliyi nəticədə inkişaf edərək qaraciyər çatışmazlığına səbəb ola bilər. Erkən, bəzi təsirlənmiş şəxslərdə müşahidə edilə bilən bir klinik əlamət olmadığı təqdirdə anormal qaraciyər funksiyası testləri (məsələn, yüksək qaraciyər fermentləri) ola bilər. Klassik irsi hemokromatoz xəstələri qaraciyər xərçənginə tutulma riskinin ümumi populyasiyaya nisbətən daha yüksəkdir. Klassik irsi hemokromatozla potensial əlaqəli qaraciyər xərçənginin spesifik bir forması hepatosellüler karsinomdur.

Bəzi HH xəstələrində insulin müqaviməti və yüksək serum insulini olan tip 2 diabet var. Hemokromatozda aşağı serum insulinə bağlı diabetin sənədləşdirilməsi nadir hallarda baş vermişdir. Əhali əsaslı tədqiqatlar, diabet C282Y mutasiya iki nüsxədə var təsir şəxslər artmışdır ki, heç bir dəlil yoxdur olmuşdur HFE gen.

Klassik irsi hemokromatoz xəstəliyi olan insanlar ürək ritmləri, ürəyin böyüməsi və ürək əzələsi xəstəliyi (kardiyomiyopati) daxil olmaqla müxtəlif ürək anomaliyaları ilə qarşılaşa bilərlər. Nəhayət, təsirlənmiş şəxslər, ağciyərlərə və bədənin qalan hissəsinə qan dövran etmək məhdud bir qabiliyyət ilə qarşılaşa bilər, nəticədə ürək, ağ ciyər və müxtəlif bədən toxumalarında maye yığılır (ürək çatışmazlığı).

Bəzən bronzlaşma deyilən dəri ləkələrinin mütərəqqi qaralması (artan dəri piqmentasiyası), klassik irsi hemokromatozun yaygın bir tapıntısıdır. Bu vəziyyət dəridə melanin yığılması səbəbindən meydana gəlir.

Klassik irsi hemokromatozu olan bəzi kişilərdə testislər az, bəzi qadınlarda yumurtalıq (hipoqonadizm) az ola bilər. Belə hallarda testislər və yumurtalıqlarda kifayət qədər cinsi hormon istehsal oluna bilmir. Hipofiz bezi klassik irsi hemokromatoz olan şəxslərdə də təsirlənə bilər. Bəzi fərdlərdə hipofiz normal istehsal etdiyi hormonların bir hissəsini və ya hamısını yetərincə istehsal edə bilmir (hipopituitarizm). Hipopituitarizm yorğunluq, baş ağrısı və qarın ağrısı da daxil olmaqla müxtəlif simptomlara səbəb ola bilər. Hormonal çatışmazlıqlar nəticəsində təsirlənən kişilərdə iktidarsızlıq və təsirlənmiş qadınlarda menstruasiya (amenore) və ya erkən menopoz itkisi ola bilər. Təsirə məruz qalan bəzi şəxslərdə cinsi əlaqəyə maraq itkisi ola bilər (libido azalmış).

Əlavə simptomlar klassik irsi hemokromatoz ilə əlaqələndirilmişdir. Bu simptomlar yaşlandıqca bütün fərdlərə xasdır. Klassik irsi hemokromatozun insanları bu cür simptomlara daha həssas edib etmədiyi məlum deyil. Bu cür simptomlara normal olaraq oynaqları yastıqlayan qığırdaq itkisi (osteoartrit), fərdlərin qırıqlara meylli ola biləcəyi sümük kütləsinin (osteoporoz) ümumi itkisi, tiroid bezi çatışmazlığı (hipotiroidizm), nəfəs darlığı və bədən tüklərinin tökülməsi (daxildir). normal kişi naxış keçəlliyi xaricində).

Səbəblər

Klassik irsi hemokromatoz, HFE geninin dəyişikliklərindən (mutasiyalarından) qaynaqlanır . Bu mutasiya autosomal resessiv bir şəkildə miras qalır. Genetik xəstəliklər, atadan və anadan alınan xromosomlarda olan müəyyən bir xüsusiyyət üçün genlərin birləşməsi ilə təyin olunur.

Resessiv genetik xəstəliklər, bir fərd hər bir valideyndən eyni xüsusiyyət üçün eyni anormal geni miras aldıqda meydana gəlir. Bir şəxs xəstəlik üçün bir normal gen və bir gen alırsa, insan xəstəlik üçün daşıyıcı olacaq, lakin ümumiyyətlə simptomlar göstərməyəcəkdir. İki daşıyıcı valideynin hər iki qüsurlu geni keçməsi və bu səbəbdən təsirlənmiş bir uşağa sahib olma riski hər hamiləlikdə yüzdə 25-dir. Valideynlər kimi bir daşıyıcı olan bir uşağa sahib olma riski hər hamiləlikdə yüzdə 50-dir. Bir uşağın hər iki valideyndən normal gen alması və bu xüsusiyyət üçün genetik olaraq normal olma şansı yüzdə 25-dir. Risk kişi və qadınlar üçün eynidır.

Hepcidin, mədə-bağırsaq traktının dəmiri qəbul etməsini tənzimləyən bədən daxilində dəmir emiliminin əsas tənzimləyicisi olan xüsusi bir zülaldır. HFE mutasiyalarıgen orqanizmdə funksional hepcidinin çatışmazlığı ilə nəticələnir və bu da mədə-bağırsaq traktında dəmirin artıq əmilməsinə səbəb olur. Dəmir bədənin bütün hüceyrələrində tapılan və bədənin düzgün işləməsi və böyüməsi üçün vacib olan kritik bir mineraldır. Dəmirdə qırmızı ət, quş əti, yumurta və tərəvəz daxil olmaqla bir çox növ qida mövcuddur. Dəmir səviyyələri bədən daxilində müəyyən bir aralıqda qalmalıdır, əks təqdirdə anemiyaya səbəb ola bilər (az dəmir səviyyəsinə görə) və ya təsirlənmiş orqanlara zərər verə bilər (yüksək dəmir səviyyələrinə görə). Həddindən artıq dəmir miqdarı, nəticədə bədənin toxumalarında və orqanlarında toplanır, təsirlənmiş orqanların işinə zərər verə bilər və nəticədə klassik irsi hemokromatozun xarakterik əlamətlərinə səbəb olur.

HFE geninin bir neçə fərqli mutasiyasının klassik irsi hemokromatoza səbəb olduğu müəyyən edilmişdir. Klassik irsi hemochromatosis ilə ən şəxslər xüsusi iki nüsxədə varis HFE "C282Y" kimi tanınan gen mutasiyası. İki C282Y mutasiyasını miras alan insanların çoxunda klassik irsi hemokromatoz inkişaf etsə də, tədqiqatlar göstərir ki, mutasiyaya məruz qalanların yüzdə 30-u ilə əlaqəli tapıntılar (dəyişkən nüfuz və ekspresivlik) inkişaf etmir.

Klassik irsi hemochromatosis bəzi digər şəxslər C282Y mutasiya bir nüsxəsini varis və bir müxtəlif surəti HFE "H63D" (C282Y / H63D üçün mürəkkəb heteroziqot) kimi tanınan gen mutasiyası. Hesabatlar, ikinci (yəni H63D) mutasiyanın varlığının bəzi hallarda xəstəliyin ifadə olunmasına meylli olduğunu göstərir. Bununla birlikdə, H63D mutasiyasının iki nüsxəsini miras alanlarda (yəni C282Y mutasiyasının heç bir nüsxəsi olmayan) pozğunluq inkişaf etmir. Bu səbəbdən H63D mutasiyalarının klassik irsi hemokromatoza səbəb və ya qatqı təmin etməsindəki rolu tam olaraq aydın deyil.

Klassik irsi hemokromatozun olduqca dəyişkən olması səbəbindən, genetik, fizioloji və ətraf mühit daxil olmaqla əlavə amillərin hamısının hər bir fərddə pozğunluğun inkişafında və inkişafında rol oynadığı ehtimalı böyükdür. Klassik irsi hemokromatozun inkişafında və inkişafında iştirak edən dəqiq mexanizmləri müəyyənləşdirmək üçün daha çox araşdırma aparmaq lazımdır.

Təsirə məruz qalan əhali

Klassik irsi hemokromatozun dəqiq yayılması məlum deyil. Xəstəliyin Qafqaz populyasiyalarında ən çox görülən otozomal resessiv xəstəlik olduğu düşünülür. Şimali Avropa mənşəli fərdlərdə yayılmanın ümumi populyasiyada 227 fərddən 1-ə qədər olduğu təxmin edilir. Qafqaz əhalisinin təxminən yüzdə 10-un klassik irsi hemokromatoz üçün "daşıyıcı" olduğu təxmin edilir (yəni HFE geninin bir mutasiyasına sahibdir ). Klassik irsi hemokromatoza səbəb olan genetik mutasiyaya məruz qalan bəzi şəxslərdə pozğunluq əlamətləri inkişaf etmir, bu da ümumi populyasiyada klassik irsi hemokromatozun həqiqi tezliyini təyin etməyi çətinləşdirir.

Hemokromatoz kişilərdə qadınlara nisbətən daha çox görülür (və daha şiddətli olur). Bəzi tədqiqatçılar bunun qismən bir qadının aybaşı yolu ilə aylıq qan itkisinə səbəb ola biləcəyinə inanırlar. Nəticədə, dəmir yığılması qadınlarda kişilərə nisbətən daha yavaş olur və qadınlar üçün ortalama diaqnoz yaşı kişilərə nisbətən təxminən 10 il gecdir (ümumiyyətlə menopozdan sonra).

Əlaqəli pozğunluqlar

Aşağıdakı xəstəliklərin simptomları klassik irsi hemokromatozun simptomları ilə oxşar ola bilər. Müqayisələr diferensial diaqnoz üçün faydalı ola bilər.

Dəmir aşırı yüklənməsinin ilkin pozğunluqları bədəndə dəmir yığılması ilə xarakterizə olunan nadir xəstəliklər qrupudur. Bu qrupa cavan hemokromatoz, atransferrinemiya, yenidoğulmuş hemokromatoz və Afrika dəmir yüklənmə xəstəliyi daxildir. Hemokromatoz dörd fərqli pozğunluğa ayrılmışdır - irsi (klassik) hemokromatoz, ayrıca HFE ilə əlaqəli hemokromatoz və ya hemokromatoz tip I, hemokromatoz tip 2 (juvenil hemokromatoz), TFR olaraq da bilinən hemokromatoz tip 3- əlaqəli hemokromatoz; və ferroportin xəstəliyi olaraq da bilinən hemokromatoz tip 4. Bu pozğunluqlarla əlaqəli spesifik simptomlar dəmir yığılma yerindən və dərəcəsindən asılı olaraq dəyişə bilər. Ümumi simptomlara yorğunluq, qarın ağrısı, cinsi istək çatışmazlığı, oynaq ağrısı və ürək anomaliyaları daxildir. Müalicə edilmədiyi təqdirdə, dəmir bədəndəki müxtəlif orqanlarda yığıla bilər, həyati təhlükəli ciddi fəsadlara səbəb ola bilər. (Bu xəstəliklər haqqında daha çox məlumat üçün Nadir Xəstəliklər Verilənlər Bazasında axtarış termini olaraq xüsusi xəstəlik adını seçin.)

İkincili hemokromatoz, bilinən (birincil) səbəbə görə bədəndə dəmir qəbulunun və yığılmasının artdığı bir qrup xəstəlikdir. İkincil hemokromatozun nümunələri arasında talassemiya major, sideroblastik anemiya, xroniki hemolitik anemiyalar, Fridreyx ataksiyası və aceruloplasminemiya var. Xroniki alkohol qaraciyər xəstəliyi olan şəxslərdə də dəmir yüklənməsi inkişaf edə bilər. (Bu xəstəliklər haqqında daha çox məlumat üçün Nadir Xəstəliklər Verilənlər Bazasında axtarış termini olaraq müəyyən bir xəstəlik adını seçin.)

Diaqnoz

Klassik irsi hemokromatoz diaqnozu xarakterik simptomların müəyyənləşdirilməsinə, xəstənin ətraflı tarixçəsinə, hərtərəfli klinik qiymətləndirilməsinə və müxtəlif ixtisaslaşdırılmış testlərə əsasən qoyulur.

Tibbi ədəbiyyata görə, klinik xüsusiyyətlərə əsaslanan erkən diaqnoz çətin ola bilər, çünki bəzi şəxslərdə nisbətən orta dərəcədə və ya qısa müddətdə dəmir yükü ola bilər və ya yalnız müəyyən və ya heç aşkar xarakterik əlamətləri yoxdur. Bu səbəbdən qaraciyərin səbəbsiz genişlənməsi (hepatomeqaliya), qaraciyərdə yara izi (siroz), dəri piqmentasiyasının artması, cinsi istək itkisi (libido), ürək əzələsi xəstəliyi olan hər hansı bir şəxs üçün pozğunluğun nəzərə alınması vacibdir. (kardiomiopatiya), şəkərli diabet və ya oynaq iltihabı (artrit).

Bozukluğa şübhə edildikdə, qandakı anormal artan dəmir səviyyəsini aşkar etmək üçün qan testləri aparılır; Bədənin dəmir anbarlarının göstəricisi kimi istifadə olunan dəmir birləşməsinin qan səviyyələrinin yüksəlməsi (serum ferritin səviyyələri) və transferrin doymasının artması. Transferrin, dəmirin bağırsaqdan qan dövranına daşınmasında iştirak edən bir proteindir.

Qaraciyər biopsiyası (dəridən iynə biopsiyası və qaraciyər toxumasının mikroskopik tədqiqi) bir dəfə klassik irsi hemokromatoz diaqnozunun qoyulmasına kömək etmək üçün istifadə edilmişdir. Bununla birlikdə, qaraciyər biopsiyası tipik C282Y homoziqotlarında diaqnostik testdən proqnostik testə keçdi. Bundan əlavə, qaraciyər biopsiyası sirozun mövcudluğunu və dərəcəsini təyin etmək üçün faydalı ola bilər.

Bundan əlavə, maqnit rezonans görüntüləmə (MRT) kimi ixtisaslaşdırılmış görüntüləmə testləri, artıq dəmir yığılması səbəbindən qaraciyərin artan sıxlığını aşkar edə bilər. MRI, qaraciyər kimi bəzi orqan və toxumaların ətraflı kəsikli görünüşlərini təmin etmək üçün maqnit sahəsi və radio dalğaları istifadə edir.

Klassik irsi hemokromatozun diaqnozu, pozuntuya səbəb ola biləcək HFE geninin xarakterik mutasiyalarını aşkar edə bilən molekulyar genetik testlə təsdiq edilə bilər.

Klassik irsi hemokromatoz diaqnozu təsdiqlənmiş şəxslərin ailə üzvləri də pozğunluğu aşkarlamaq və ya istisna etmək üçün diaqnostik qiymətləndirmədən keçməlidirlər.

Standart müalicə

Müalicə

Klassik irsi hemokromatoz artıq dəmiri bədəndən çıxarmaqla müalicə olunur. Bədəndəki dəmirin çox hissəsi qırmızı qan hüceyrələrində olduğundan, terapiya bədəndəki artıq dəmiri azaltmaq üçün qanın venadan müntəzəm çıxarılmasını (flebotomiya) əhatə edir. Flebotomiya sadə və təhlükəsiz bir prosedurdur. Başlanğıcda phlebotomy həftədə bir və ya iki dəfə tələb oluna bilər. Təxminən iki ilə qədər həftəlik phlebotomiyalar zəruri olaraq davam edə bilər. Ferritin və transferrin doyma səviyyələri sabitləşdikdən sonra, dəmir saxlama səviyyələrinin davamlı qiymətləndirilməsinə əsasən flebotomi tələb olunduqca (məsələn, kişilər üçün üç ayda bir, qadınlar üçün ildə bir və ya iki dəfə) periyodik olaraq aparıla bilər. Ümumiyyətlə, kişilər qadınlardan daha çox qanın çıxarılmasını tələb edirlər.

Tibbi ədəbiyyatda anormal laborator müayinələri (məsələn, serum ferritin konsentrasiyası yüksəlmiş) olan, lakin əlaqəli klinik simptomları olmayan şəxslərin flebotomiya ilə müalicə tələb edib etməməsi barədə bir razılaşma yoxdur. Xəstəliyin yalnız anormal laboratoriya testləri keçirən bir çox insanda xoşagəlməz bir kurs keçdiyinə inandığına görə, bəzi tədqiqatçılar flebotomiyalardan imtina etməyi üstün tuturlar və bunun əvəzinə müntəzəm təqib testləri və müşahidələri aparırlar.

Bununla birlikdə, klassik irsi hemokromatozun klinik əlamətləri olan şəxslərdə artıq dəmiri çıxarmaq üçün müalicə xroniki xəstəliklərin, orqan zədələnmələrinin və həyati təhlükəsi olan ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün vacibdir.

Flebotomiya terapiyasının mümkün olmadığı nadir hallarda (məsələn, anemiya, ürək xəstəliyi və ya inkişaf etmiş siroz olan şəxslərdə), dərman deferoksamini bədəndəki dəmir səviyyəsinin azaldılmasına kömək etmək üçün istifadə edilə bilər. Deferoksamin, dəmir xelatordur, bədəndə dəmirlə birləşən, onun suda həll olunmasına və böyrəklər vasitəsilə bədəndən atılmasına imkan verən bir dərmandır. Başqa bir oral dəmir chelatator, exjade, klassik irsi hemokromatozda tədqiq edilmişdir.

Bu xəstəlik üçün əlavə müalicə simptomatik və dəstəkləyicidir. Həddindən artıq dəmir səviyyəsindən orqan ziyan görən insanlar üçün dəstəkləyici terapiya lazım ola bilər. Məsələn, son mərhələdə qaraciyər xəstəliyi olan şəxslər qaraciyər nəqli tələb edə bilər.

Təsirə məruz qalan şəxslər və ailələri üçün genetik məsləhət tövsiyə olunur.

İstintaq Müalicələri

Mövcud klinik sınaqlar barədə məlumat İnternetdə www.clinicaltrials.gov ünvanında yerləşdirilib. ABŞ dövləti tərəfindən maliyyələşdirilən və özəl sektor tərəfindən dəstəklənən bütün işlər bu hökumət veb saytında yerləşdirilmişdir.

Bethesda, MD-dəki NIH Klinik Mərkəzində aparılan klinik sınaqlar haqqında məlumat üçün NIH Xəstə İşə Qəbul Ofisi ilə əlaqə saxlayın:

Ödənişsiz: (800) 411-1222

TTY: (866) 411-1010

Email: [email protected]

Şəxsi mənbələr tərəfindən maliyyələşdirilən klinik sınaqlar haqqında məlumat üçün

www.centerwatch.com ilə əlaqə saxlayın

Avropada aparılan klinik sınaqlar haqqında məlumat üçün aşağıdakı ünvana müraciət edin:

https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Dəstəkləyən təşkilatlar

    • 4044 W. Lake Mary Blvd.
    • Suite 104 PMB 416
    • Lake Lake, FL 32746-2012 ABŞ
    • Telefon: (407) 829-4488
    • Pulsuz: (888) 655-4766
    • E-poçt: [email protected]
    • Veb səhifə: http://www.americanhs.org
    • 39 Broadway, Suite 2700
    • New York, NY 10006 ABŞ
    • Pulsuz: (800) 465-4837
    • E-poçt: http://www.liverfoundation.org/contact/
    • Veb səhifə: http://www.liverfoundation.org
    • 7000 Minoru Bulvarı Suite 285
    • Richmond
    • British Columbia, V6Y 3Z5 Kanada
    • Telefon: (604) 279-7135
    • Pulsuz: (877) 223-4766
    • E-poçt: [email protected]
    • Veb səhifə: http://www.toomuchiron.ca
    • PO Box 8126
    • Gaithersburg, MD 20898-8126
    • Telefon: (301) 251-4925
    • Pulsuz: (888) 205-2311
    • Veb səhifə: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
    • PO Box 675
    • Taylors, SC 29687 ABŞ
    • Telefon: (864) 292-1175
    • Pulsuz: (888) 565-4766
    • E-poçt: [email protected]
    • Veb səhifə: http://www.irondisorders.org
    • Rabitə və İctimaiyyətlə Əlaqələr Ofisi
    • Bldg 31, Rm 9A06
    • Bethesda, MD 20892-2560
    • Telefon: (301) 496-3583
    • E-poçt: [email protected]
    • Veb səhifə: http://www2.niddk.nih.gov/

    İstinadlar

    TEXTBOOKS

    Lichtman MA, Beutler E, Kipps TJ, Selisohn U, et al. Eds. Williams Hematoloji. 7 ed. McGraw-Hill şirkətləri. New York, NY; 2006: 533-540.

    Nelson RL. İrsi Hemokromatoz. Nadir xəstəliklərə dair NORD Bələdçisi. Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia, PA. 2003: 387-388.

    Rimoin D, Connor JM, Pyeritz RP, Korf BR. Eds. Emory və Rimoin Tibbi Genetikanın Prinsipləri və Tətbiqi. 4 ed. Churchill Livingstone. New York, NY; 2002: 2638-2665.

    JOURNAL ARTICLES

    Pilling LC, Tamosauskaite J, Jones G, et al. İrsi hemokromatoz genetik variantları ilə əlaqəli ümumi şərtlər: UK Biobank-da kohort tədqiqatı. BMJ. 16 yanvar 2019; 364: k5222.

    Ong SY, Gurrin LC, Dolling L, et al. HFE ilə əlaqəli hemokromatozda bədən dəmirinin azaldılması və orta dərəcədə dəmir yüklənməsi (Mi-Dəmir): çox mərkəzli, iştirakçı kör, təsadüfi nəzarətli bir sınaq. Lancet Haematol. 2017 Dekabr; 4 (12): e607-e614.

    Adams PC, Barton JC. Hemokromatozu necə müalicə edirəm. Qan 2010; 116: 317-325.

    Alexander J, Kowdley KV. HFE ilə əlaqəli irsi hemokromatoz. Genet Med. 2009; 11: 307-313.

    Allen KJ, Gurrin LC, Constantine CC, et al. HFE irsi hemokromatozda dəmir yüklə əlaqəli xəstəlik. N Engl J Med. 2008; 358: 221-230.

    Gənc LC. İrsi hemokromatozda HFE genindəki Cys282Tyr mutasiyası ilə əlaqəli porfiriya cutanea tarda: bir hadisə hesabatı və ədəbiyyatın icmalı. Cutis. 2007; 80: 415-418.

    Beutler E. Dəmir saxlama xəstəliyi: həqiqətlər, uydurma və irəliləyiş. Qan Hüceyrələri Mol Dis. 2007; 39: 140-147.

    Franchini M. Herediter dəmir yüklənməsi: patofizyoloji, diaqnoz və müalicə ilə bağlı yeniləmə. Am J Hematol. 2006; 81: 202-209.

    Scotet V, Merour MC, Mercier AY, et al. İrsi hemokromatoz: C282Y mutasiyası üçün homozigotlu xəstələrdə həddindən artıq alkoqol istehlakının xəstəlik ifadəsinə təsiri. Am J Epidemiol. 2003; 158: 129-134.

    İNTERNET

    Duchini, A. Hemokromatoz. Mənzərə. Son Yeniləmə: 03 Noyabr 2017. Mövcuddur: http://emedicine.medscape.com/article/177216-overview Erişim 9 Oktyabr 2019.

    Barton JC, Edwards CQ. HFE Hemokromatoz. 2000 3 aprel [Yenilənib 2018 Dekabr 6]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Editörler. GeneReviews® [İnternet]. Seattle (WA): Washington Universiteti, Seattle; 1993-2019. Mövcuddur: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1440/ Erişildi 9 Oktyabr 2019.

    Milli Diabet, Həzm və Böyrək Xəstəlikləri İnstitutu. Hemokromatoz. Son Yeniləmə: Mart 2014. Mövcuddur: https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/hemochromatosis Erişildi 9 Oktyabr 2019.

    Nəşr olunan illər

    NORD-un Nadir Xəstəliklər Veritabanındakı məlumatlar yalnız təhsil məqsədlidir və bir həkimin və ya digər ixtisaslı tibb mütəxəssisinin tövsiyələrini əvəz etmək üçün nəzərdə tutulmayıb.

    Nadir Bozukluklar Milli Təşkilatının (NORD) veb saytının və məlumat bazalarının məzmunu müəllif hüquqları ilə qorunur və NORD-dan əvvəlcədən yazılı icazə və təsdiq olmadan hər hansı bir kommersiya və ya ictimai məqsəd üçün çoxaltmaq, kopyalamaq, yükləmək və yaymaq olmaz. . Fərdlər fərdi bir xəstəliyin fərdi istifadəsi üçün bir nüsxəsini çap edə bilər, məzmunun dəyişdirilməməsi və NORD-un müəllif hüquqları daxil olması şərti ilə.

    Nadir Xəstəliklər Milli Təşkilatı (NORD)

    55 Kenosia prospekti, Danbury CT 06810 • (203)744-0100